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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E85.4 |
국소적 아밀로이드증 Localized amyloidosis |
신규등록
재등록
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E85.4 |
기관한정아밀로이드증 Organ-limited amyloidosis |
신규등록
재등록
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E85.4기관한정아밀로이드증 (Organ-limited amyloidosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
유전성 아밀로이드증 (Hereditary Amyloidosis) 전신적 아밀로이드증 (Systemic Amyloidosis) 일차성 아밀로이드증 (Primary Amyloidosis) 이차성 아밀로이드증 (Secondary Amyloidosis) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 신장, 심장, 위 체외 : 눈, 피부 |
증상 |
심장·신장·간·비장·피부·위·장 손상, 어지러움, 체중 감소, 피로, 호흡곤란 |
원인 |
이상 단백질이 기관에 축척되며 발생 |
진단 |
일반혈액검사, 일반화학검사, 소변검사, 조직검사, 심전도검사, 심초음파검사, 동위원소 스캔검사, 골수검사 |
치료 |
대증요법, 지지요법, 약물치료 |
산정특례코드 |
V121 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차적으로 기능이 저하되고 결국에는 기능을 잃어버리게 됩니다. 정상적으로 단백질은 생성되는 비율과 같은 비율로 분해되지만, 아밀로이드 침전물은 대단히 안정적이어서 잘 분해되지 않아 여러 장기에 침착되게 됩니다.<br />
<br />
아밀로이드 침전물은 유형, 위치, 양에 따라 광범위한 임상증상을 유발할 수 있습니다. 아밀로이드 형성되어 특정 부위에 침착 되는 경우를 기관 한정 아밀로이드증이라 부르고 혈액을 통하여 순환하여 다양한 조직 및 기관에 침착하게 되면 전신성 아밀로이드증이라고 부릅니다.<br />
<br />
기관 한정 아밀로이드증은 신체 어느 부위에나 가능하지만 주로 후두 기관지, 피부, 눈, 췌장, 위장관 또는 비뇨생식관과 같은 단일 기관으로 분리되어 특정 증후군을 유발할 수 있습니다. 이러한 국소적 아밀로이드증을 가진 환자는 일반적으로 심장, 신장 또는 신경관련 전신질환이 발생하지 않으며 화학요법이 필요하지 않는 것으로 보고되어 있습니다. 빈도도 전신아밀로이드증보다 훨씬 적게 발생하며 전체 환자의 10-20% 정도 된다고 알려지고 있습니다.<br />
<br />
기관 한정 아밀로이드증에는 알츠하이머병 관련 아밀로이드증, 피부 아밀로이드증, 방광 아밀로이드증 안구 아밀로이드증, 후두 아밀로이드증 등이 있습니다.
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증상 Symptoms
- 단백질이 축적되는 단일 기관에 따라 증상이 달라집니다.
<ul>
<li>○ 알츠하이머병 관련 아밀로이드증은 기관 한정 아밀로이드증의 가장 흔한 임상적 유형으로 뇌와 연수막의 중소형 혈관에 아밀로이드 베타 펩티드가 침착되어 나타납니다. 이는 인지장애의 원인으로 나타나고 일시적인 신경학적 증상, 염증성 백혈병을 나타나기도 합니다.</li>
<li>○ 피부 아밀로이드는 황반, 결절, 태선 등이 나타납니다. 소양증, 과색소침착, 비늘 모양이 나타나며 수포도 드물게 발생합니다.</li>
<li>○ 방광 아밀로이드증은 생명을 위협하는 출혈에서 무증상 혈뇨 또는 자극성 배뇨증상까지 다양한 증상이 나타납니다.</li>
<li>○ 안구 아밀로이드증은 각막, 결막, 눈꺼풀에 병변으로 나타나며, 결절을 형성하여 안검하수나 안구돌출을 보일 수 있습니다.</li>
<li>○ 후두 아밀로이드증은 일반적으로 쉰 목소리나 진행성 발성 장애를 유발합니다.</li>
</ul>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
방광 아밀로이드증에서 심한 경우 생명을 위협할 만큼 많은 양의 출혈이 발생할 수 있습니다. 후두 아밀로이드 증에서 중증인 경우 호흡곤란, 기침, 협착음, 연하곤란, 드물게 객혈도 나타날 수 있습니다.
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원인 Causes
- 아밀로이드증은 주로 단백질로 이루어진 아밀로이드가 피부, 등 국소 장기에 침착을 보이는 질환으로 정확한 원인은 알려진 바가 없습니다.
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진단 Diagnosis
- 확진은 국소 병변의 수술적 절제 및 조직검사를 통해 얻은 검체의 병리학적 검사를 통해 이루어집니다. 병리조직 검사상 비정형적인 호산구성 단백섬유소가 기질을 따라 세포 외 침착을 보이고 조직화학염색 상 아밀로이드 침착을 보이며, 편광 현미경하에서 녹색의 형광을 발하는 것이 특징입니다. 이외에도 전신 아밀로이드증과 구별하기 위해 혈액검사, 유리경쇄검사, 소변검사 등이 이루어집니다.
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치료 Treatment
- 대증적 치료와 이환된 조직을 완전히 제거하는 외과적 절제가 필요할 수 있습니다. 국소적 아밀로이드증은 전신 아밀로이드증에 비해 치명적이지 않지만, 완전히 제거되지 않을 시 재발 하여 환자의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있으므로 주기적인 경과 관찰을 통한 재발 여부 확인이 필요합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
전신 아밀로이드증의 경우에는 신장, 심장, 신경, 간 등의 침범으로 인해 신증후군, 심부전, 말초신경염, 기립성 저혈압, 간, 비대 등의 다양한 장기의 기능장애를 초래하는 반면 국소 아밀로이드증은 재발 이외의 다른 합병증은 일으키지 않습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
2. McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University<br />
3. Seldin DC, Anderson JJ, Sanchorawala V, Malek K, Wright DG, Quillen K, et al. Improvement in quality of life of patients with AL amyloidosis treated with high dose melphalan and autologous stem cell transplantation. Blood, 104: 1888-1893, 2004.<br />
4. 문성진, 김현진, 최훈영, 류동열, 유태현, 김주성, 박정탁, 강신욱, 최규헌, 이호영, 한대석. 유전분증의 임상적 특징. 대한신장학회지 2005 24(2) 230-238<br />
5. http://www.amyloidosis.org/<br />
6. http://www.mayoclinic.com/health/amyloidosis/DS00431