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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E72.3 |
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism |
신규등록
재등록
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E72.3라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 (Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
글루타르산뇨증
(Glutaric aciduria, Type I )
글루타르산혈증
( Glutaric acidemia, Type I )
하이드록시라이신혈증
( Hydroxylysinaemia )
고라이신혈증
( Hyperlysinaemia) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 신장
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골 |
| 증상 |
대두증, 급성 뇌증상(구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 인지기능 장애, 근긴장저하증, 근긴장이상증, 이상운동질환 |
원인 |
유전자 돌연변이로 인한 효소 기능 저하 |
| 진단 |
생화학 검사, 효소 활성도 검사, 영상학적 검사(CT, MRI), 유전자 검사 |
치료 |
식이요법(저라이신/저트립토판), 카르니틴 보충 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다. 세부 질환에 대해서는 별도로 기술한 각 설명자료를 참고하십시오.<br />
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글루타르산뇨증은 출생 이후 대두증이 발생하고, 이후 유아기부터 반복적인 급성 뇌증상 (구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 고암모니아혈증, 간수치 상승 등이 발생할 수 있습니다. 이 병에 대해서는 별도로 기술한 글루타르산뇨(Glutaric acidura)를 참고하십시오. <br />
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하이드록시라이신혈증과 고라이신혈증은 더욱 드문질환으로 무증상에서부터 발달지연, 경련, 강직 등이 관찰됩니다. 장기 예후에 대해서는 아직 알려진 바가 많지 않으나, 신경계 증상이 주를 이루며 이 관리가 중요합니다.
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증상 Symptoms
- ● 글루타르산뇨증<br />
1형 글루타르산뇨증에 이환된 환자는 출생시에는 보통 대두증 이외에 별다른 증상 없이 건강합니다. 하지만 생후 3개월에서 3세 사이에 대부분의 환아들이 발열, 수술 등의 스트레스 상황에서 급성 뇌병증 증상이 발생하게 되고 (근긴장저하, 근긴장이상) 이후에는 중증의 비가역적인 이상운동 증세를 나타내기 시작합니다. 이는 뇌성마비에서 관찰되는 증상과 유사하며 근긴장이상증과 지속적인 불수의적 움직임 등이 이에 포함됩니다. 반복된 스트레스 상황으로 증상이 더 악화될 수 있으며, 이와 함께 경증 또는 중등도의 지적 장애도 동반될 수 있으나 심각한 인지 기능 장애는 흔하지 않습니다. 6세 이전에 뇌손상이 시작되었을 때 더 심한 양상을 보이는 경향이 있습니다.<br />
치료가 적절히 이루어지지 않으면 대부분 생후 1년 이내에 점차적으로 증상이 발현되기 시작하며 증상 없이 남아 있는 경우는 보통 5%가 되지 않습니다. 소수의 환자에서 청소년기 후기 또는 성인기 초기에 비특이적인 신경증상에 대한 검사 도중에 발견되곤 합니다. 장기 예후에 대해서는 아직 알려진 바가 많지 않으며, 신경계 증상 이외에도 만성신질환과 같은 질환도 발생할 수 있다고 알려져 있습니다.<br />
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● 고라이신혈증<br />
고라이신 혈증에 이환된 환자는 발달지연, 경련, 강직 등을 보입니다. 운동실조, 저신장이 발생하기도 합니다. 경도의 인지 장애, 집중력 저하, 관절의 과신전이 관찰되기도 하며, 눈신경 저형성이 보고된바 있습니다. 다만 증상의 중증도가 다양하여 증상이 전혀 보이지 않는 경미한 환자도 있습니다. <br />
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● 하이드록시라이신혈증 <br />
하이드록시라이신혈증 환자는 지능저하를 보이며, 소변에서 하이드록시라이신이 검출됩니다. 그러나 병이 매우 드물어 그밖의 정보는 알려진 바 없습니다.
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원인 Causes
- 1형 글루타르산뇨증은 GCDH 유전자의 돌연변이로 인한 효소 기능 결함으로 발생합니다. 해당 효소는 라이신, 하이드록시라이신, 트립토판의 대사에 관여하며 이에 문제가 생길 경우 글루타르산을 포함한 대사 물질이 체내에 쌓이고 결국 뇌의 기저핵과 같은 운동을 조절하는 중추에 축적되어 신경학적 손상을 일으키게 됩니다. 고라이신혈증은 라이신을 alpha-aminoadipic semialdehyde로 변환시키는 AASS 효소 유전자의 돌연변이로 발생합니다.<br />
이 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 보통 부모로부터 돌연변이가 있는 유전자를 하나씩 물려받아 발병합니다.<br />
한편 하이드록시라이신혈증의 원인 유전자는 아직 밝혀지지 않았습니다.
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진단 Diagnosis
- 질량분석기기를 통하여 글루타르산 등의 특정 대사물질을 체액이나 조직에서 측정함으로써 진단할 수 있으며, 신생아기에 조기 진단하는 것이 신경학적 예후를 좋게 하는데 매우 중요합니다. 따라서 많은 나라에서 신생아 선별검사에 포함되어 있습니다. 여기서 이상소견이 관찰되면, 1형 글루타르산뇨증은 GCDH 유전자 돌연변이 검사 또는 GCDH 효소 검사와 같은 확진 검사를 통해 최종 진단하고, 고라이신혈증의 경우 AASS 유전자 돌연변이를 검사하여 진단합니다.<br />
만약 가족 구성원 중에서 질환이 확인된 경우 산전 진단을 통해 해당 유전자의 돌연변이를 확인할 수도 있습니다.
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치료 Treatment
- 1형 글루타르산뇨증 환자에서 운동 증상의 발현은 빨리 진단되고 적절히 치료한다면 80~90%에서 예방이 가능합니다. 치료는 저라이신, 트립토판 식이와 경구 카르니틴 보충, 그리고 뇌병증을 유발할 수 있는 스트레스 상황에서의 적절한 응급 처치가 주가 됩니다. 고라이신혈증에서는 강직의 치료에 보툴리눔 톡신을 사용하나 치료에 대한 반응은 다양합니다. <br />
환자가 있는 가족에서는 유전 상담이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Glutaric aciduria type I: from clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy. J Inherit Metab Dis. 1999;22:381<br />
Tondo M, Calpena E, Arriola G, et al. Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency. Mol Genet Metab 2013;110:231-6.<br />
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutaric-acidemia-type-i<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/glutaricaciduria-i/<br />
https://omim.org/entry/238700
