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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E76.2 |
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome |
신규등록
재등록
|
E76.2마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 (Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
점액다당류증 VI형
(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6)
아릴설페이트분해효소B 결핍증
(Arylsulfatase B deficiency)
N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증
(ARSB deficiency)
N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency |
영향부위 |
체내 : 간, 비장, 심장
체외 : 골격, 눈 |
| 증상 |
다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환 |
원인 |
상염색체열성유전, ARSB 유전자의 돌연변이로 인한 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfatase B) 효소 결핍 |
| 진단 |
소변 박층(薄層)크로마토그래피 (Thin layer chromatography), 효소분석, 유전자 검사 |
치료 |
효소치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>마로토-라미 증후군 (Maroteaux-Lamy syndrome, MPS VI)은 점액다당류증의 한 종류로, 점액다당류증은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan)의 분해에 필요한 용해소체 효소(lysosomal enzyme)의 부족으로 발생하는 유전병입니다.</p>
<p><img alt="마로토-라미 증후군" src="/cdchelp/potal/Image/s06_102_i01.jpg" /></p>
<p>점액다당류증 6형인 마로토-라미 증후군은 리소좀 효소인 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfatase B)의 결핍으로 dermatan sulfate가 결체조직의 용해소체에 침착되어 발병되는 질환입니다. 주로 뼈, 심장판막, 비장, 간, 및 각막 등에 침착되어 병변을 초래하는 진행성 질환입니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>증상의 발현시기, 진행속도, 장기 침범의 정도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류되며, 중증은 1-3세, 중간형은 소아 후기, 경증은 10대 이후에 증상이 발현됩니다. 중증의 경우 각막혼탁, 조악한 얼굴모양, 관절구축, 판막형 심질환, 교통성 수두증, 다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex) 등을 보입니다. 기타 합병증으로는 청력소실, 만성 호흡기감염, 수면무호흡증, 폐동맥압의 증가, 시력소실 등이 있으며, 간과 비장이 커져 있습니다.</p>
<p>지능발달은 정상이나 시력과 청력소실 및 신체적인 장애는 정신운동기능의 발달을 방해합니다. 생후 수년 동안의 성장은 정상이나 그 후 성장이 멈추고 결국 왜소증이 됩니다. 대부분의 환자들의 경우 각막의 혼탁이 있어 시력을 잃게 됩니다. 관절의 움직임은 제한되는 경우가 대부분으로 구축으로 인하여 갈퀴손변형(claw hand deformities)을 보입니다.</p>
<p><strong style="font-weight:normal">대동맥판막(aortic valve)</strong>과 승모판(mitral valve)의 협착(stenosis)과 역류가 흔합니다. 뼈의 침범이 흔하여, 다발성 뼈발생이상(dysostosis multiplex)을 보입니다. 폐쇄성기관지병이 흔합니다. 얼굴모양이 조악해지고, 대두증, 밖으로 튀어나온 혀, 튀어나온 이마 및 머리카락이 거칠어집니다. 간과 비장이 커져 있으며, 배꼽 및 서혜부 탈장이 흔합니다.</p>
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원인 Causes
- <p>N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(Arylsulfatase B) 효소 결핍으로 인해 분해되지 못한 dermatan sulfate가 뼈, 심장판막, 비장, 간, 및 각막 등의 결체조직에 침착하는데, 5번 염색체에 위치하는 ARSB 유전자의 돌연변이가 그 원인으로 알려져 있습니다. 상염색체 열성 유전을 합니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <ul>
<li>선별검사 : 소변 박층크로마토그래피로 glycosaminoglycan 측정</li>
<li>확진검사 : 효소분석 및 유전자 검사</li>
</ul>
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치료 Treatment
- <h4>1. 내과적 치료</h4>
<p>다양한 장기의 침범으로 여러 전문가들의 협동치료가 필요합니다. 예방접종을 빠뜨리지 않고 시행하여야 합니다. 매년 심장초음파검사를 시행하여 심장 판막의 상태를 검사하여야하며, 치과적 처치나 수술을 할 경우 <strong style="font-weight:normal">심내막염</strong>의 예방을 위하여 항생제를 투여하여야 합니다.</p>
<p>많은 환자들이 제한성(restrictive) 또는 폐쇄성(obstructive) 기도의 병(airway disease)을 앓고 있으므로 환기부족여부에 대한 검사를 시행하여야 합니다. 관절의 구축과 손의 변형이 오므로 물리치료를 시행하여 기능을 유지할 수 있도록 도와줘야 합니다. 손목굴증후군(Carpal tunnel syndrome)이 올 수 있으므로 증상이 없는 경우에도 정기적으로 신경전도검사를 시행하여야 합니다. 두통, 시력장애 또는 구토 증상이 있는 경우에는 <strong style="font-weight:normal">뇌압</strong>을 측정하고, <strong style="font-weight:normal">수두증</strong> 여부를 확인하여야 합니다.</p>
<h4>2. 외과적치료</h4>
<p>심장판막의 손상이 심한 경우 판막교체가 필요합니다. 기도의 폐쇄성 질환(obstructive airway disease)이 있는 경우에는 편도선이나 아데노이드의 제거가 필요할 수 있습니다. 심한 폐쇄로 환기가 부족한 경우에는 기관지절개술이 필요합니다. 각막혼탁이 심한 경우에는 각막이식이 필요합니다. 이식된 각막도 시간이 지나면 다시 혼탁이 올 수 있습니다.</p>
<p>손목굴증후군(Carpal tunnel syndrome)이 심한 경우 정중신경(median nerve)의 기능을 유지하기 위하여 감압술이 필요합니다. 수두증이 심하거나 뇌압상승이 심한 경우 뇌실복강연결술(ventriculoperitoneal shunt)이 필요합니다. 경추의 atlantoaxial junction이 불안정할 경우 정형외과적인 처치가 필요합니다. 고관절의 형성이상(hip dysplasia)이 있는 경우에는 인공관절삽입이 필요합니다.</p>
<p><img alt="마로토-라미 증후군의 외과적치료" src="/cdchelp/potal/Image/s06_102_i02.jpg" /></p>
<h4>3. 효소치료(Enzyme replacement therapy)</h4>
<p>Galsulfase(naglazyme), 1주일에 한번씩 1 mg/kg 을 4 시간 이상 동안 천천히 정맥으로 주사합니다. 효소치료를 통해 보행과 계단 오르기 등이 좋아집니다.</p>
<h4>4. 동종 조혈모세포 이식(Allogeneic hematopoieitc stem cell transplantation)</h4>
<p>효소 치료에 비해 더 우월한 치료 성적을 보였다는 보고가 있으나 경증 질환에서는 이식 자체에 따른 위험 때문에 적용되기 어렵습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. E Neufeld, J Muenzer. The Mucopolysaccharidoses. pp3421-3452. The Metabolic &amp; Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed McGraw Hill<br />
2. 홍창의 소아과학 제 9 판<br />
3. Harmatz P, Giugliani R, and Schwartz I. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-. J Pediatr 2006;148(4):533-539.<br />
4. Improved Metabolic Correction in Patients with Lysosomal Storage Disease Treated With Hematopoietic Stem cell Transplant Compared with Enzyme Replacement Therapy, Robert F. Wynn, J. ED Wraith, Jean Mercer, Anne O’Meara, Karen Tylee, J Pediatr. 2009 Apr;154(4):609-11<br />
http://www.emedicine.com/ped/topic1373.htm<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/253200</p>
<p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s06_102.jpg" /></p>
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