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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E76.2 |
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome |
신규등록
재등록
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E76.2마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 (Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
설파테이스결핍
(Sulfatase deficiency)
헐러증후군
(hurler syndrome) |
영향부위 |
체내 : 간, 비장, 심장, 폐
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추 |
| 증상 |
다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환 |
원인 |
상염색체열성유전, ARSB 유전자의 돌연변이로 인한 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfatase B) 효소 결핍 |
| 진단 |
소변 박층(薄層)크로마토그래피 (Thin layer chromatography), 효소분석, 유전자 검사 |
치료 |
효소치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 제 6형 점액다당질증은 마로토-라미 증후군이라고도 불리며, 1963년에 처음으로 기술된 질환으로 리소좀 효소인 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfataseB)의 결핍으로 dermatan sulfate가 결체조직의 용해소체에 침착되어 발병되는 질환입니다. 주로 뼈, 심장판막, 비장, 간, 및 각막 등에 침착되어 병변을 초래하는 진행성 질환으로 다양한 중증도와 임상 양상을 보입니다.<br />
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매우 드문 질병으로 출생 유병률은 독일의 터키 이민자에서 43,261명당 1명, 스웨덴에서는 1,505,160 명 중 1명 정도로 알려져 있습니다. 국내에서는 5명 이내의 환자가 보고되고 있으며, 브라질의 특정 지역에 환자가 많습니다.
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증상 Symptoms
- 이 질환은 천천지 진행하는 형태부터 빠르게 진행하는 형태까지 다양한 증상을 보입니다. 특징적인 골격 이형은 심한 저신장, 다발성 뼈 발생 이상, 퇴행성 관절 질환을 포함합니다. 종종 2-3세경에 저신장으로 병원을 처음 방문하게 되며, 거친 얼굴 모습과 몸통 및 사지의 관절 침범이 생기기도 합니다. 몸통에 비해 머리가 크고, 다모증, 짧은 체간과 튀어나온 배, 척추후만증을 흔히 보입니다. 혀가 크고, 서혜부 및 제대 탈장이 동반되기도 합니다. 관절의 증상은 점차 진행하며 무릎의 내반슬 및 잘 펴지지 않는 자세가 특징적입니다.<br />
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빠르게 진행하는 형태는 출생 시에서부터 시작되며, 소변 클리코사미노글리칸, 심각한 다발성 뼈발생이상, 저신장, 그리고 2-3세 이전에 사망할 수 있습니다. 더 느리게 진행하는 형태는 나중에 발병하며, 약간 상승한 글리코사미노글리칸, 가벼운 다발성 뼈 발생 이상을 가진 것으로 설명되며, 4-5세 경에 사망할 수 있습니다.<br />
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다른 임상 증상으로는 심장 판막 질환, 폐기능 저하, 간 비장 비대, 축농증, 중이염, 난층, 수면 무호흡증, 각막 흐림, 손목 터널 증후군, 척수 또는 제대동맥 탈장 등이 있습니다.일반적으로 지능발달은 정상이나 시력과 청력소실 및 신체적인 장애는 정신운동기능의 발달을 방해합니다. 생후 수년 동안의 성장은 정상이나 그 후 성장이 멈추고 결국 왜소증이 됩니다. 대부분의 환자들의 경우 각막의 혼탁이 있어 시력을 잃게 됩니다. 관절의 움직임은 제한되는 경우가 대부분으로 구축으로 인하여 갈퀴손변형(claw hand deformities)을 보입니다.<br />
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중추신경계 소견으로는 경추의 불안정, 수막 비후 또는 협착, 교통성 수두증, 시신경의 위축 및 실명에 의한 경부 척수 압박을 보일 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심장병과 기도 폐쇄는 MPS VI를 가진 사람들의 주요 사망 원인입니다.
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원인 Causes
- N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(Arylsulfatase B) 효소 결핍으로 인해 분해되지 못한 dermatan sulfate 가 뼈, 심장판막, 비장, 간, 및 각막 등의 결체조직에 침착하는데, 5번 염색체에 위치하는 ARSB(arylsulfatase B, HGNC ID: 714, 22. 06. 기준) 유전자의 돌연변이가 그 원인으로 알려져 있습니다. 상염색체 열성 유전을 합니다.
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진단 Diagnosis
- 특징정인 얼굴 생김새와 방사선 소견 등의 임상 평가를 통해 질환이 의심되면, 소변 박층크로마토그래피로 glycosaminoglycan 측정하고, 혈액을 이용한 arylsulfatase B효소의 활성도 분석과 유전자검사를 통해 확진하게 됩니다. ARSB유전자 시퀀싱을 이용한 돌연변이를 확인함으로써 임상 중증도 예측, 가족 내 보인자 식별 및 향후 산전진단에 도움이 될 수 있습니다.
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치료 Treatment
- <strong>1. 내과적 치료</strong><br />
다양한 장기의 침범으로 여러 전문가들의 협동치료가 필요합니다. 예방접종을 빠뜨리지 않고 시행하여야 합니다. 매년 심장초음파검사를 시행하여 심장 판막의 상태를 검사하여야 하며, 치과적 처치나 수술을 할 경우 심내막염의 예방을 위하여 항생제를 투여하여야 합니다.<br />
많은 환자들이 제한성(restrictive) 또는 폐쇄성(obstructive) 기도의 병(airway disease)을 앓고 있으므로 환기 부족 여부에 대한 검사를 시행하여야 합니다. 관절의 구축과 손의 변형이 오므로 물리치료를 시행하여 기능을 유지할 수 있도록 도와줘야 합니다. 손목굴증후군(Carpal tunnel syndrome)이 올 수 있으므로 증상이 없는 경우에도 정기적으로 신경전도검사를 시행하여야 합니다. 두통, 시력장애 또는 구토 증상이 있는 경우에는 뇌압을 측정하고, 수두증 여부를 확인하여야 합니다.<br />
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<strong>2. 외과적치료</strong><br />
심장판막의 손상이 심한 경우 판막교체가 필요합니다. 기도의 폐쇄성 질환(obstructive airway disease)이 있는 경우에는 편도선이나 아데노이드의 제거가 필요할 수 있습니다. 심한 폐쇄로 환기가 부족한 경우에는 기관지절개술이 필요합니다. 각막혼탁이 심한 경우에는 각막이식이 필요합니다. 이식된 각막도 시간이 지나면 다시 혼탁이 올 수 있습니다.<br />
손목굴증후군(Carpal tunnel syndrome)이 심한 경우 정중신경(median nerve)의 기능을 유지하기 위하여 감압술이 필요합니다. 수두증이 심하거나 뇌압상승이 심한 경우 뇌실복강연결술(ventriculoperitoneal shunt)이 필요합니다. 경추의 atlantoaxial junction이 불안정할 경우 정형외과적인 처치가 필요합니다. 고관절의 형성이상(hip dysplasia)이 있는 경우에는 인공관절 삽입이 필요합니다.<br />
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<strong>3. 효소치료(Enzyme replacement therapy)</strong><br />
Galsulfase(naglazyme), 1주일에 한번씩 1 mg/kg 을 4 시간 이상 동안 천천히 정맥으로 주사합니다. 효소치료를 통해 보행과 계단 오르기 등의 증상이 호전될 수 있습니다.<br />
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<strong>4. 동종 조혈모세포 이식(Allogeneic hematopoieitc stem cell transplantation)</strong><br />
효소 치료에 비해 더 우월한 치료 성적을 보였다는 보고가 있으나 경증 질환에서는 이식 자체에 따른 위험 때문에 적용되기 어렵습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
MPS VI가 있는 환자의 기대 수명은 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 발병 연령, 질병 진행률, 효소대체 요법 시작 시 연령, 제공되는 의료의 품질에 따라 다양하며, 치료를 받지 않으면 증증의 환자는 아동기 후반이나 청소년기까지만 생존할 수 있습니다. 경미한 형태의 환자들은 기대 수명이 줄어들 수 있지만 일반적으로 성인 시기까지 생존하게 됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-vi/#frequency<br />
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7095/mucopolysaccharidosis-type-vi<br />
3. https://omim.org/entry/253200<br />
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/44514<br />
5. https://rarediseases.org/rare-diseases/maroteaux-lamy-syndrome/</p>
