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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E76.2 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome 신규등록 재등록

E76.2마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 (Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
체내
  • 간
  • 심장
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 점액다당류증 VI형
(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6)
아릴설페이트분해효소B 결핍증
(Arylsulfatase B deficiency)
N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증
(ARSB deficiency)
N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency
영향부위 체내 : 간, 비장, 심장
체외 : 골격, 눈
증상
다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환 
원인
상염색체열성유전, ARSB 유전자의 돌연변이로 인한 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfatase B) 효소 결핍 
진단
소변 박층(薄層)크로마토그래피 (Thin layer chromatography), 효소분석, 유전자 검사
치료
효소치료
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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