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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E74.0 |
맥아들병 McArdle’s disease |
신규등록
재등록
|
E74.0맥아들병 (McArdle’s disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
근육인산분해효소 결핍
(myophosphorylase deficiency)
5형 글리코젠 축척병
(glycogen storage disease, GSD type 5)
5형 글리코젠증
(Type 5 glycogenosis) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 근육 |
| 증상 |
운동불내성(exercise intolerance), 근육의 무력감 |
원인 |
상염색체 열성 형질로 유전 |
| 진단 |
근육조직의 효소활성도, 유전자검사, 아래팔 허혈/비허혈 전완 운동부하검사(ischemic/non-ischemic forearm exercise test) |
치료 |
호기성 운동, 대증 치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 1951년 McArdle 에 의해 기술된 맥아들병(McArdle disease; V형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍 A (Glycogen storage disease type V)는 글리코겐이라는 근육에 저장된 중요한 에너지원의 대사 이상으로 인해 발생하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환입니다. 첫 증상은 소아기 후기 또는 성인기에 나타나며, 특징적으로 운동을 할 때 근육의 통증으로 나타나 운동을 오래 지속하지 못하는 것입니다. 운동 후에 횡문근융해증 (rhabdomyolysis)이 나타날 수 있으며, 근육 경직, 근육 경련 등이 나타나기도 합니다.
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증상 Symptoms
- 운동하고 있는 근육의 무력감, 경직증과 근육통 등 운동 불내성이 특징적인 질환으로써 휴식을 취하면 증상이 없어집니다. 정지하여 있는 차를 미는 것과 같은 짧고 강력한 등척성(isometric)(등척성 운동의 정의는 근육의 움직임이나 관절의 움직임이 없이 근육을 자극시키는 운동 방법을 말합니다.) 운동이나 눈길을 걷거나 계단이나 산을 오르는 것과 같은 덜 강력 하지만 지속적인 운동에 증상이 잘 유발됩니다. 평지를 걷는 것과 같은 일상적인 운동을 할 때는 증상이 없으나 강력한 운동을 하면 심한 근육경련이 나타나기도 합니다. 대부분의환자들에서 처음 근육통이나 경련이 나타난 후 잠깐 쉬었다가 다시 운동을 시작하면 처음보다 쉽게 운동을 다시 할 수 있는 특징을 보입니다. 환자의 50% 정도에서 미오글로빈뇨증이 있어서 진한 자주색의 (어두운색) 소변이 보이기도 하며 이로 인해 급성 신부전증이 유발되기도 합니다. 다른 근육형 글리코겐축적질환과 마찬가지로 휴식동안에도 크레아틴키나아제가 많이 상승되어 있으며 운동시에 더욱 증가됩니다. 그 외에도 운동 후에는 암모니아, 이노신, 하이포잔틴(hypoxanthine) 및 요산 등의 상승이 나타납니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
미오글로빈뇨증이 있어서 진한 자주색의 (어두운색) 소변이 보이기도 하며 이로 인해 신장에 손상을 주게 되고 신부전증으로 발전하기도 합니다.
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원인 Causes
- 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 질환으로, 염색체 11q13에 위치한 PYGM (glycogen phosphorylase, muscle associated, HGNC ID: 9726, 22.07.기준)유전자의 돌연변이로 근육인산분해효소(Myophosphorylase)의 결핍에 의해 발생하는 질환입니다. 근육인산분해효소는 체내 주요 에너지원인 글리코겐의 대사에 중요한 역할을 하며(글리코겐을 포도당-1-인산으로 변환하는 역할을 담당함), 이 효소가 결핍되면 글리코겐의 대사에 이상이 생겨 각종 증상이 발생하게 됩니다. 현재 병을 일으키는 변이의 종류는 40여 종 이상이 밝혀졌습니다. 백인에서는 R49X 변이가 가장 흔하며 아시아인에서는 F708의 특정부위 결손변이가 주로 질환을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 유전자형/표현형 상관관계는 아직 밝혀진 바 없으며, 같은 유전자형이라도 증상의 정도가 서로 다르게 나타나는 경우가 많습니다.
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진단 Diagnosis
- 의심되는 임상 증상(운동불내성, 횡문근융해증 등)이 있을 경우 아래와 같은 검사를 통해 진단합니다.<br />
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*허혈/비허혈 전완 운동부하검사(Ischemic/non-ischemic forearm exercise test)<br />
-손을 꽉 쥐게 하는 운동을 일정 기간 반복한 후 전완부에서 채취한 혈액 내 젖산, 암모니아 수치를 분석하여 이상 여부를 판별합니다. 기존에는 전완부에 피가 통하지 않게 한 채 검사하는 허혈 검사법을 사용하였지만 최근 비허혈검사로도 충분히 유의한 결과를 얻을 수 있음이 제시되어 부작용이 적은 비허혈검사를 시행하는 경우도 많습니다. 운동 전에 비해 운동 후 젖산 수치가 충분히 증가하지 않을 경우 이 병을 의심할 수 있으나, 확진 검사는 아닙니다.<br />
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* 근육조직검사<br />
-근육 조직의 근육인산분해효소 활성을 분석하여 확진이 가능합니다.<br />
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* 유전자검사<br />
- PYGM 유전자는 11q13에 위치하며, 돌연변이 양상도 밝혀져 있어 분자유전학적으로 흔한 변이를 검사함으로써 근조직 검사를 하지 않아도 확진할 수 있습니다. 유전자검사는 산전 진단과 보인자 검사도 가능합니다.
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치료 Treatment
- 심한 운동만 피한다면 특별한 치료는 필요 없는 경우가 많습니다. 특이 치료 방법은 없지만 호기성 운동이 권장됩니다. 운동 전에 설탕을 섭취하면 설탕이 즉시 포도당과 과당으로 분해되면서 글리코겐이 필요한 대사 과정을 뛰어넘어 에너지를 공급할 수 있으므로 예방적 치료가 가능합니다. 또한, 고단백 식사도 증상을 완화 시킬 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
심한 운동만 피한다면 특별한 치료는 필요 없는 경우가 많습니다. 하지만 미오글로빈뇨증이 발생되면 신장에 손상을 주게 되고 신부전으로 발전하기도 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 579p<br />
2. Hogrel JY. A non-ischemic forearm exercise test for the screening of patients with exercise intolerance. Neurology. 2001 Jun 26;56(12):1733-8.<br />
3. NORD [Internet]. USA: National Organization for Rare Disorders (NORD); 2021 [cited 2022 Apr 24]. Available from: http://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-v/<br />
4. Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) [Internet]. USA. Natioinal Center for Advancing Translational Sciences; 2021 [cited 2022 Apr 24]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/mcardle-disease
