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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E72.1 |
메타이오닌혈증 Methioninaemia |
신규등록
재등록
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E72.1메타이오닌혈증 (Methioninaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
고호모시스테인혈증
(hyperhomocysteinemia)
유황함유아미노산대사장애호모시스틴뇨
(Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism)
일과성 고메티오닌 혈증
(homocysinuria) |
영향부위 |
체내 : 신경, 혈관(혈액)
체외 : 근육 |
| 증상 |
발육지연, 소화장애, 지능저하, 식욕저하 |
원인 |
MAT1A 유전자 돌연변이에 의한 메티오닌 아데노실 전이효소 결핍 |
| 진단 |
혈액검사, 요검사, 유전자 검사 |
치료 |
메티오닌 제한, 저단백 식이치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(Hyperhomocysteinemia)과 관련되어 있습니다.<br />
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호모시스틴뇨증은 혈중 호모시스테인(homocysteine)과 메티오닌이 동시에 증가하지만, 메티오닌 아데노실 전이효소 결핍증에서는 다른 아미노산의 증가 없이 메티오닌만 증가되는 경향이 있으므로 주의를 요하며, 임상증상 등을 고려하여 진단에 참고해야 합니다.<br />
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호모시스틴뇨증은 영구적 기능저하 및 발육 부진을 초래하지만, 단독성 고메티오닌 혈증이나 일과성 고메티오닌혈증은 비교적 양성 경과를 밟습니다. 단독성 고메티오닌혈증은 신생아 약 28,000~100,000 명당 1명의 발생 빈도를 보입니다.
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증상 Symptoms
- 메티오닌 아데노실 전이효소(methionine adenosyltransferase) 결핍에 의한 단독성 고(高)메티오닌혈증은 신생아 대사질환 선별 검사상 고메티오닌혈증을 보여 우연히 발견되는 경우가 대부분입니다. 대부분 무증상으로 정상적인 성장과 발달을 보이나 아주 드문 경우 효소 활성도가 매우 낮아 뇌조직의 탈수초화와 발달지연, 지적장애, 근긴장도 저하 등 신경학적 증상이 동반됩니다.<br />
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반면, 혈중 메티오닌과 호모시스테인이 동시에 증가하는 호모시스틴뇨증의 경우 골격변형, 수정체 탈구, 30세 이전에 조기 동맥경화 및 허혈성 심질환, 허혈성 뇌질환 등이 주된 증상입니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
호모시스틴뇨증의 경우 치료하지 않으면 소아기부터 혈전 생성 및 혈관 이상이 진행되고 인지장애가 발생합니다.
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원인 Causes
- 메티오닌 아데노실 전이효소 결핍에 의한 단독성 고메티오닌혈증은 MAT1A(methionine adenosyltransferase 1A, HGNC ID: 6903, 22.06. 기준), GNMT(glycine N-methyltransferase, HGNC ID: 4415, 22.06. 기준), 혹은 AHCY(adenosylhomocysteinase, HGNC ID: 343, 22.06. 기준) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상염색체 열성 유전을 하지만, 이형접합자 돌연변이의 경우 상염색체 우성 유전 형태의 고메티오닌혈증을 초래합니다.<br />
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주로 간에서 이 효소의 결핍이 동반되어 고메티오닌혈증이 나타남에도 불구하고 대부분 환자들이 증상이 없는 이유는 간세포내 이 효소의 활성도가 7-18% 정도 유지되고 적혈구, 섬유모세포, 림프구 등의 간 이외의 메티오닌 아데노실 전이효소는 정상이므로 적당한 비율로 S-아데노실메티오닌을 합성하기 때문입니다. 하지만 간내 잔여 효소의 활성도가 저하될수록 증상이 심하게 나타나고, 완전 결핍 시에는 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 메티오닌은 S-아데노실메티오닌으로 변환되어 대사되며, 호모시스테인의 농도가 높아지는 경우에도 고용량의 호모시스테인이 메티오닌으로 대사되므로 메티오닌의 농도가 증가될 수 있습니다.<br />
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호모시스틴뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며 시스타이오닌 생성효소의 결핍으로 호모시스테인이 시스타티오닌으로 대사되지 못해, 호모시스테인의 농도가 증가하고 다시 증가한 호모시스테인이 메티오닌으로 재메틸화되어 고메티오닌혈증을 동반하게 됩니다.<br />
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간경화증을 비롯한 간질환과 선천성 타이로신혈증의 경우는 메티오닌 아데노실 전이효소와 시스타티오닌 생성효소의 활성도의 저하에 의해 이차적으로 고메티오닌혈증이 발생하기도 합니다. 신생아나 미숙아의 경우 시스타티오닌 분해효소(cystathioninase)의 성숙 지연으로 고단백 수유를 할 때 일시적인 고메티오닌혈증이 발생할 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 호모시스틴뇨증은 혈중과 요중의 호모시스테인, 메티오닌의 농도가 진단에 도움이 됩니다. 호모시스틴뇨증의 경우 CBS(cystathionine beta-synthase, HGNC ID: 1550, 22.06. 기준) 유전자 검사가 도움이 될 수 있습니다. 단독성 고 메티오닌 혈증은 간 생검 조직 내에서 메티오닌 아데노실 전이효소의 활성도 감소를 증명함으로서 진단이 가능하며 또한 MAT1A 유전자 등의 돌연변이 확인을 통해 확진이 가능합니다.
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치료 Treatment
- 호모시스틴뇨증인 환아들은 저 메티오닌 식사법을 권장하며, 피리독신, 시스타단, 엽산투여가 도움이 되기도 합니다.<br />
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단독성 고메티오닌 혈증으로 진단받은 환자들은 양성 경과를 보이므로 특별한 치료가 일반적으로 필요 없습니다. 그러나, 호모시스테인 농도가 높은 경우 저 메티오닌 식사요법이 신경증상의 예방과 정상 발달에 도움이 된다는 보고가 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
일반적으로 매우 양호하며 무증상이나 드물게는 신경증상이 발현할 수 있어서 주의를 요합니다. 유전자 분석이 예후를 예측하고 치료 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Korean Journal of Pediatrics Vol. 53, No. 3, 2010<br />
2. Mudd SH. Hypermethioninemias of genetic and non-genetic origin: A review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157(1):3-32.<br />
3. 유한욱. 증례로 배우는 유전성 대사질환. 고려의학 2016.
