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E71.1메틸말론산혈증 (Methylmalonic acidaemia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 뇌
  • 간
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 메탄말소닌산뇨증
(Methylmalonic Acidemia)
메틸 말론산 뇨증
(Methylmalonic Aciduria)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 눈
증상
경련, 고암모니아혈증, 대사산증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당
원인
상염색체 열성 유전
진단
혈액검사, 소변검사, 산전 검사(융모막검사, 양수검사)
치료
혈액 투석, 약물요법, 식이요법 (단백제한식이), 유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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