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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E83.0 |
멘케스(꼬인모발)( 강모)병 Menkes (kinky hair)(steely hair) disease |
신규등록
재등록
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E83.0멘케스(꼬인모발)( 강모)병 (Menkes (kinky hair)(steely hair) disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
후두각 증후군
(Occipital horn syndrome)
X연관 피부이완증
(X-linked cutis laxa)
백모이영양증
(Trichopoliodystrophy)
ATP7A연관 말단 운동 신경병증
(ATP7A-related distal motor neuropathy)
X연관 말단 척수성 근위축 3
(X-linked distal spinal muscular atrophy 3) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 피부 |
| 증상 |
경련, 모발 및 피부변화, 발달지연 |
원인 |
X-연관열성유전, ATP7A 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
혈액 구리 농도, 세룰로플라스민 농도, ATP7A 유전자 검사 |
치료 |
구리히스티딘 |
| 산정특례코드 |
V119 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 멘케스 증후군(Menkes syndrome)은 구리의 대사장애로 구리의 결핍 및 구리의존 효소의 기능 저하로 인해 발생하는 유전질환입니다. 이 질환은 1962년 Menkes 등에 의해 처음 알려지게 되었으며 꼬이고, 윤기가 없으며 잘 부서지는 색소가 결핍된 머리카락을 가지고, 특이한 얼굴 모양과 퇴행성 신경 장애를 보이는 질환입니다.<br />
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멘케스 증후군은 X 연관성 열성 장애로 몸 전체에 구리를 운반하는 ATP7A(ATPase copper transporting alpha, HGNC ID: 538, 22.05.13) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 임상적인 증상은 전반적인 구리의 결핍과 여러 구리 의존 효소의 기능장애로 인해 생깁니다. 최근 연구에 따르면 멘케스 병의 발병률은 35,000 남자 출생 당 1명 정도라고 하며, 진단된 대부분의 영아는 남자이지만, 비정상적인 유전적 환경에서 여성에서도 환자가 발생할 수 있습니다.<br />
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현재 멘케스병에 대한 완전한 치료법은 없지만, 비경구적 구리히스티딘(CuHis)을 이용한 치료는 출생 후 약 28일 이내에 조기 시작하면 생존율을 높이고 신경학적 증상일 줄 일 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 약 1/3의 환자는 제태연령 37주 이전 혹은 2.5 ㎏ 이하로 태어나게 되며, 전형적으로는 생후 2-3개월경에 발달 지연 및 퇴행, 심한 몸통의 저긴장증, 영아 연축 등의 경련을 보이게 됩니다. 머리카락과 눈썹은 특징적으로 짧고, 성글고, 꼬여 있으며, 저색소 침착으로 대개 밝은 색을 띱니다. 얼굴 모양은 군턱이 발달하고 볼과 귀가 늘어져 있으며, 콧등이 낮고 입천장이 높습니다. 뇌 기능의 퇴행이 점차 진행함에 따라, 발달의 지연 및 퇴행, 경련, 심한 몸통의 저긴장증 과 사지의 긴장증을 보이게 됩니다. 안검하수, 빛에 대한 동공 반사의 저하, 시신경 원판의 창백, 홍채의 저색소 침착 등의 눈의 증상이 있을 수 있고, 결체 조직이 취약하여 관절이 유연하며 피부가 늘어지고, 배꼽 및 서혜부 탈장과 방 광의 게실, 요관의 확장 등이 생길 수 있습니다.<br />
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혈관의 이상도 흔하여, 동맥의 파열, 요골 동맥과 장골 동맥의 동맥류와 혈전증을 동반하기도 합니다. 여러 군데의 선천적 골절과 변형, 골다공증, 골간단의 비후, 오목가슴(pectus excavatum) 등 다양한 골격의 변화를 보일 수도 있습니다.<br />
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보다 경한 형태인 후두각(occipital horn) 증후군은 주로 결체조직과 골의 변화를 보이며, 특징적으로 등세모근(trapezius muscle)의 후두골 부착 부위에 쐐기 모양의 석회화가 생기는데 이를 후두각이라 칭합니다. 이외에도 멘케스병의 경한 변종은 소뇌 실조와 경한 지능 저하 증상만을 보이기도 합니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
뇌에서 혈전(경막하혈종) 및 뇌 동맥의 파혈, 혈전이 발생할 수 있습니다. 골밀도 감소는 흔하며 이로 인해 골절을 초래할 수 있고, 폐기종, 방광 게실, 경정맥류 폐색증으로 인한 경부 종괴, 실명 등이 발생할 수도 있습니다.
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원인 Causes
- 멘케스 병은 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 X-연관성 유전질환입니다. 구리 전달체 (Menkes Cu ATPase)의 결함이 원인이 되어, 뇌와 간에서 구리의 농도가 비정상적으로 낮고 장과 신장에 구리의 농도가 높습니다.<br />
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구리는 미량 원소이지만, 많은 효소 체계에 필수적입니다. 구리가 점막 세포에서 혈액으로 흡수될 때 구리 전달체가 필요하지만, 여기에 결함이 생기면 장점막에서 구리를 흡수하지 못하기 때문에 혈중 구리의 농도는 낮아지며, 구리 운반의 결함으로 인하여 십이지장 세포, 신장, 췌장, 근육 및 태반 등에는 역설적으로 구리가 축적되게 됩니다. 혈중 구리 농도의 저하는 여러 장기에 작용하는 효소들의 활성도를 떨어뜨려, 신경학적 증상, 결체조직과 혈관의 취약성, 피부와 머리카락의 저색소증, 골의 변화 등을 유발합니다. 단지 정상의 2-5% 정도의 활성도만 존재하더라도 증상은 매우 경해져 후두각(occipital horn)증후군 등의 형태로 발현되지만, 90-95%의 환자는 전형적이고 치명적인 임상 양상을 보이게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 혈중 구리의 농도는 보통 70 mg/dL 이하로 낮으며, 혈중 세룰로플라스민(ceruloplasmin) 농도 또한 20 mg/dL 이하입니다. 일반적으로 건강한 신생아에서도 구리 및 세룰로플라스민 농도는 낮아서 이러한 영아들에서 진단을 위한 새로운 방법은 혈장 카테콜라민 수치를 측정하는 것입니다. 혈 뇌 CT 및 MRI 소견에서는 백질의 탈수초화와 꼬여 있는 혈관을 관찰할 수 있으며, 유전자 분석으로 확진 및 산전 진단이 가능합니다.
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치료 Treatment
- 치료는 copper chloride와 L-histidine을 350-500 ug 매일 혹은 격일로 투여하는 방법이 대표적입니다. 정맥 또는 피하로 주사하게 되며, 투여 6주 이후에는 혈장 및 뇌척수액의 구리 농도가 정상화됩니다. 이 치료로 골 증상 및 카테콜아민의 농도는 호전되지만, 결체 조직 증상은 반응이 없습니다.<br />
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신생아나 태아 시기부터 copper-histidine 치료를 시작하면 신경학적 증상의 발현을 막을 수 있으나, 이미 신경학적 증상이 생기게 된 후에는 치료에 잘 반응을 하지 않습니다. 치료를 받지 않는 경우 대부분의 전형적인 멘케스 증후군 환자는 3세 이전에 사망하게 됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
조기에 치료를 시작하지 않으면, 멘케스 환아의 평균 수명은 3년 이하이며, 치료를 하더라도 시간이 지나면서 멘케스병 증상이 진행되는 경우가 많습니다. 치료를 받은 환자의 경우에도 평균 수명이 일반적으로 10년 미만입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Menkes JH. Menkes Disease. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA.<br />
2. Menkes JH, Sarnat HB, eds. Textbook of Child Neurology. 7th ed. Williams & Wilkins. Baltimore, MD; 2006:115-117.<br />
3. Vairo FPE, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, De freitas lopes AC, Saute JAM. A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab. 2019;126(1):6-13.<br />
4. Kaler SG. ATP7A-Related Copper Transport Disorders. 2003 May 9 [Updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413/<br />
5. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Menkes Disease. Updated 12/20/2019. https://www.omim.org/entry/309400<br />
6. Chang CH. Menkes Disease.Medscape. Last Updated: December 10, 2019. 13pp.<br />
7. www.emedicine.com/neuro/topic569.htm</p>
