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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 Morquio(-like)(classic) syndrome	신규등록 재등록

E76.2모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 (Morquio(-like)(classic) syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	없음	영향부위	체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 코, 피부
증상	공격적인 행동, 경련, 조화운동불능(Ataxia), 과다행동(Hyperkinetic syndrome), 지적장애, 관절 경축, 탈장(Hernia), 간비장비대(Hepatosplenomegaly), 가슴의 기형, 헐거운 관절, 짧은 목, X형 다리(외반슬: Genu Valgum), 난청, 뇌수종, 대두증, 큰입, 돌출한 광대뼈, 작은 코, 치아 이상, 각막혼탁	원인	상염색체 열성 형질로 유전, A형 16번 염색체의 장완(16q24.3)에 위치하는 GALNS 유전자 변이, B형 3번 염색체의 단완(3p21.33)에 위치하는 GLB1유전자의 변이 - 각 유전자의 변이로 인한 효소 결핍.
진단	혈액검사, 소변검사, CT, MRI, 분자유전학검사	치료	A형 효소대체요법, 대증요법(supportive therapy), 수술요법, 유전상담
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 모르키오 증후군은 1929년에 처음 기술된 질환으로 케라탄 설페이트가 소변으로 과량 배출되며 여러 기관에 축적되는 질환입니다. 주로 축적되는 기관은 연골, 각막 등입니다. 출생 시 유병률은 전 세계적으로 240,000-7,600,000명당 1명 사이로 다양하며, 출생 시 유병률 중위수는 약 1,500,000명당 1명으로 알려져있습니다. 모르키오 증후군은 상염색체 열성 점액 다당질증으로 짧은 몸통 왜소증, 미세한 각막 불투명도, 골격 변화, 정상적인 지능이 특징입니다. 이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 축적되어 증상을 일으키는 질환으로 어떤 효소가 부족하냐에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다. A형은 N-아세틸-갈락토사민-6-술파타아제 효소가 결핍되는 것이며 B형은 베타-갈락토시다아제 효소의 결핍 때문에 점액다당류가 과다 축적되어 일어나는 질병입니다. 이들 제 4형 점액다당질증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타나며 20만 명당 한 명의 비율로 발생하지만 A형이 B형보다 많이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다.

증상 Symptoms: 이 질환은 점액다당질의 축적으로 비정상 골격 발달 및 부가적 증상을 유발하게 됩니다. 제 4형 점액다당질증에서는 어릴 때부터 성장 지연이 나타나 8세경에 성장이 멈추는 특징을 보이며 팔꿈치, 팔목, 엉덩이, 무릎 등 큰 관절을 제대로 움직이지 못하기 때문에 자세가 전체적으로 불안정한 모습을 보입니다. 성장 지연 이외에도 돌출한 하면, 비정상적으로 짧은 목, X형 다리(외반슬), 평발, 척추측후만증, 장골의 골단의 발달 이상, 새가슴등이 나타날 수 있습니다. IV A, IV B 두 가지 형태의 아형은 유사한 골격 징후를 가지고 있지만, IV A는 더 심각한 표현형을 가지고 있습니다. IV A는 일반적으로 생후 2년 동안 진단이 됩니다. 진행성 골격과 관절 기형은 걱기와 일상생활에 장애를 가져오며, 척추후만증, 척추측만증, 족골신경통, 긴 뼈 기형을 포함합니다. 급속한 점진적인 성장 실패는 심각한 경우 3-5세에 보이며, 저신장을 초래할 수 있습니다. 단순 방사선 촬영을 통해 전신 골격을 검사해 보면 척추뼈가 납작해져 있고, 팔과 다리의 긴뼈가 정상보다 짧고 두꺼워진 것을 관찰할 수 있으며 두개골은 다른 신체 부위에 비해 큰 편입니다. 첫 번째 경추와 두 번째 경추 연결의 불완전한 발달로 생명을 위협할 수 있어 작은 외상에도 두 개의 척추가 서로 미끄러지면서 척수를 압박할 수 있습니다. 보통 척추유합술에 의해 경추를 안정화 시키는 수술은 생명을 구할 수 있지만 수술에도 불구하고 예상 수명은 감소됩니다. 환아는 특징적인 얼굴 외관을 가지는데 두드러진 이마, 큰 턱, 짧은 목, 돌출한 광대뼈, 몹시 작은 코에 눈 사이가 넓게 떨어진 모습을 보이며 각막혼탁을 동반할 수 있습니다. 치아의 에나멜은 얇은 것이 특징이고 간과 비장이 약간 커진 경우도 있습니다. 폐활량의 심각한 제한, 폐렴에 대한 민감성, 기관 폐색/협착과 같은 호흡기 장애는 종종 생명을 위협하는 수면 무호흡, 폐색 또는 마취 합븡증으로 나타날 수 있습니다. 골격 외 증상으로는 간세포증, 난청, 치아 형성 저하 등이 있을 수 있습니다. 심장 판막에도 영향을 미쳐 주로 대동맥판이 손상되고 흉곽의 기형은 심장과 폐를 꽉 조이게 되어 결국 호흡 부전을 초래할 수 있습니다. 제 4형 점액다당질증은 여러 가지 합병증으로 20세 이전에 사망하는 경우가 많으나 증상이 경미하여 관리가 잘 된 경우에는 그 이상 생존 가능합니다. 초기 발달과 지능이 정상인 경우가 대부분이지만 전도성 또는 신경감각성 난청으로 고음의 날카로운 소리를 못 듣는 경우가 많습니다. 뇌수종이 나타날 수 있으나 지능은 대부분 정상입니다. 환자들은 일반적으로 지구력이 낮고, 피로감이 심하며, 통증이 있으며, 많은 환자들이 20대에 휠체어에 의존하게 됩니다. ◈ 중증소견 호흡부전 발생 및 심장기능이상 등입니다.

원인 Causes: 제 4형 점액다당질증은 상염색체 열성형질로 유전되며 A형과 B형의 원인이 되는 유전자의 위치가 서로 다르며 이로 인해 결핍되는 효소도 다르게 나타납니다. A형의 경우에는 16번 염색체의 장완 (16q24.3)에서 일어나는 GALNS(Galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase, HGNC ID: 22.06. 기준) 유전자 변이의 결과 갈락토사민-6-설파타제의 생산에 이상이 생기게 되고 B형의 경우에는 3번 염색체의 단완 (3p21.33)에 위치하고 있는 GLB1(Galactosidase beta 1, HGNC ID: 4298, 22.06. 기준) 유전자의 변이로 발생하며 이로 인해 β-갈락토시다제가 부족하게 됩니다. 이들 효소의 부족으로 점액다당질은 완전히 분해되지 못하고 황산케라탄이 세포와 조직에 축적되게 되며 이들 두 가지 유형은 같은 가족에서 함께 일어나지 않는 것으로 보고되고 있습니다. 표1. 제4형 점액다당질증의 유전자의 위치와 결핍된 효소 <table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%"> <tbody> <tr> <td>제4형 점액다당질증종류</td> <td>유전자 위치</td> <td>결핍된 효소</td> </tr> <tr> <td>A형 (A type)</td> <td>16q24.3</td> <td>갈락토사민-6-설파타제 (Galactosamine-6-sulfatase:GALNS)</td> </tr> <tr> <td>B형 (B type)</td> <td>3p21.3</td> <td>β-갈락토시다제 (β-Galactosidase)</td> </tr> </tbody> </table>

진단 Diagnosis: 점액다당질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 황산케라탄이 세포와 조직에 쌓이게 되고 소변으로도 배설되기 때문에 소변에서 황산케라탄의 고농도 배출을 통해 제 4형 점액다당질증을 진단할 수 있습니다. 또한 혈액과 세포와 조직에서 효소의 농도와 활성도를 측정함으로써 확진하게 됩니다. 이러한 검사를 통해 A형의 경우 갈락토사민-6-설파타제의 결핍을 B형의 경우 β-갈락토시다제의 결핍을 확인할 수 있습니다. 발생하는 증상은 유사하지만 효과적인 치료와 관리를 위해 A형과 B형을 구별하는 것이 중요합니다. X-선 검사를 통해 골격계 기형을 확인하고 핵자기공명영상(MRI)이나 전산화단층촬영(CT)을 통해 뇌간 (brain stem)과 경추의 병변을 확인할 수 있습니다. 그리고 분자유전학검사를 통해 GALNS 또는 GLB1 유전자의 변이 확인하여 진단할 수 있습니다. 또한 양수 천자 혹은 융모막 융모 채취를 통해 산전 진단이 가능합니다.

치료 Treatment: 제 4형 점액다당질증의 치료로는 A 유형의 경우 효소 대체 요법이 가능합니다. GALNS 효소의 대체 성분을 정맥 투여하여 질환 진행을 막고 합병증의 발생을 예방할 수 있습니다. 이외 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다. 이 질환에서 특징적으로 나타나는 증상인 첫 번째 경추와 두 번째 경추의 불완전한 연결은 약한 외부의 충격에도 척추 골절과 같은 생명에 위협이 되므로 수술을 통해 경추뼈를 서로 융합하여 고정하는 수술을 시행할 수 있습니다. 전신 마취는 기간삽관이 어려워 문제가 될 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다. ◈ 예후 중증도와 치료에 따라 예후가 다릅니다. 아무런 치료를 하지 않을 경우 MPS IV A환자는 일반적으로 30세 이상 생존하지 못합니다. 사망의 주된 원인은 기도 손상과 심장 질환입니다. 하지만 적절한 치료와 관리를 한 환자는 50세 이상 생존할 수 있으면 일부는 70세 이상 생존할 수 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=582 2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-iv 3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/ 4. https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/

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