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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-04-02
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E77.0 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease] 신규등록 재등록

E77.0뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] (Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease])

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
  • 눈
  • 피부
  • 근육
체내
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 포함세포병
(Inclusion Cell Disease)
레로이병
(Leroy Disease)
뮤코리피드 병 II형
(Mucolipidosis II)
N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase결핍
(N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase Deficiency)
뮤코지질증 IIIα/β
(Mucolipidosis IIIα/β (ML IIIα/β))
영향부위 체내 : 간, 뇌, 심장, 폐
체외 : 골격, 근육, 눈, 척추, 피부
증상
관절의 강직과 경축, 근육 긴장성 저하, 머리와 얼굴에 이상, 빈번한 호흡기계 감염, 잇몸의 과도한 증식, 척추
원인
4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTAB 유전자의 변이, 상염색체 열성으로 유전
진단
혈액검사, X-선검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), GNPTAB 유전자 검사
치료
항생제, 감기예방주사, 물리치료, 전고관절 치환술
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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