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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E77.0 |
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy] |
신규등록
재등록
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E77.0뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] (Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
뮤코리피드증
(Mucolipidosis III, ML III)
거짓헐러 다발디스트로피
(Pseudo-Hurler polydystrophy)
N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase Deficiency |
영향부위 |
체내 : 심장
체외 : 골격, 눈, 입 |
| 증상 |
저신장, 일부 환자에서 특징적 얼굴형, 잇몸의 과도한 증식 및 치아 형성 장애, 각막 혼탁 |
원인 |
N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase(GlcNAc Phosphotranspherase의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전 |
| 진단 |
임상적 증상, 혈액검사 |
치료 |
제한적, 대증적. |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 거짓헐러다발디스트로피라고도 불리는 뮤코지질증 III은 라이소솜 축적질환 (Lysosomal storage diseases)이라고 불리는 질환군에 속해 있는 드문 유전성 대사이상 질환입니다. <br />
뮤코지질증 III은 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase라는 효소의 유전적 결함이 원인으로, 이 효소의 결핍으로 인해 세포 내에 뮤코다당류 (Mucopolysaccharides) 및 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 축적된 물질들이 체내에 있는 다양한 조직에 세포손상을 일으켜 여러 가지 증상을 유발하게 됩니다. <br />
<br />
뮤코지질증 III의 증상은 같은 질환 군에 속해 있는 I-세포병(뮤코지질증 II)과 비슷하나 보다 경미한 편입니다. 관절 구축, 척추 측만증, 손의 골격계 이상, 성장 지연 등을 주증상으로 하며 이외에도 각막의 혼탁, 경미한 정신 지체, 독특한 얼굴 모양 등의 증상이 나타날 수 있습니다. <br />
이 질환은 라이소솜 축적질환에 속하는 대부분의 다른 질환들과 마찬가지로 상염색체 열성으로 유전됩니다.
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증상 Symptoms
- 영아기에 주로 증상이 발생하는 I-세포병과 달리 뮤코지질증 III의 증상은 대개 2-4세가 되었을 때 발현하며 증상의 진행도 I-세포병에 비해서 느린 편입니다. <br />
<br />
처음 발생하는 증상은 주로 손과 어깨 관절의 구축입니다. 관절의 구축으로 손을 움직이는 기능이 저하되며, 손목굴 증후군(Carpal tunnel syndrome)이 유발되기도 합니다. <br />
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골격계에서는 수부 외에도 척추, 고관절을 주로 침범하여 척추 측만증, 고관절의 퇴행성 변화로 인한 굴곡 구축, 저신장 등을 보입니다. 이외 낮은 콧대, 짧은 목 등의 특징적 얼굴형, 각막의 혼탁, 심장 판막의 역류 등 다양한 장기에 증상을 일으킵니다.<br />
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I-세포병과는 달리 대부분 정상 지능을 보이나 일부 경한 정도의 정신 지체를 보이기도 합니다.<br />
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<img alt="뮤코지질증 II, III의 임상적 특성 비교" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s305_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- 뮤코지질증 III은 4번 염색체 장완(4q21-q23)에 위치해 있는 GNPTA 유전자의 손상 및 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 손상은 Mannose-6-phosphate라는 대사물질의 합성에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase라는 효소의 결함을 유발합니다. 이로 인해 특정 라이소솜 효소 들이 라이소솜 내로 들어오지 못하고 세포 외부로 배출되어 버립니다. 따라서 세포 안에서는 N-acetylglycosamine-1-phosphotransferase가 부족하게 되어 뮤코다당류(Mucopolysaccharide) 및 뮤코지질(Mucolipid)이 축척되게 되며 이로 인해 세포가 손상되게 됩니다. <br />
<br />
효소의 주된 촉매 기능을 담당하는 부분에 이상이 생기는 I-세포병과 달리, 뮤코지질증 III에서는 효소의 단백결합 부위에 이상이 생깁니다. 따라서 효소가 어느 정도의 기능을 유지하게 되어 I-세포병에 비해 경한 증상을 보인다고 추정됩니다.
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진단 Diagnosis
- 뮤코지질증 III의 진단은 환자의 병력과 특징적 신체소견을 보이는 경우 의심할 수 있습니다. 이러한 임상정보를 통해 뮤코지질증 III이 의심되는 환자에서 혈청 내 라이소솜 효소 활성도가 증가해 있는 것을 확인하거나 혹은 반대로 백혈구나 배양된 결합조직세포(섬유모세포)에서는 효소 활성도가 감소해 있는 것을 통해서 확진을 내릴 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 없으며, 치료는 각각의 환자가 보이는 증상에 맞추어 대증적 치료를 하게 됩니다. 정형외과, 안과, 소아과 등 다양한 분야의 전문가들이 체계적인 치료 계획을 세우는 것이 필요합니다.<br />
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손목굴 증후군, 고관절의 심한 퇴행을 보이는 경우 등에서 수술을 시행할 수 있습니다. 물리치료를 통해 관절의 기능과 움직임을 향상시킬 수 있습니다. 일부의 경우에서 판막 역류에 대한 판막 치환 수술이 필요한 경우가 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Mucolipidoses-Information-Page" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Mucolipidoses-Information-Page</a><br />
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. <br />
<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudo-Hurler_polydystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudo-Hurler_polydystrophy</a>
