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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E26.8 |
바터증후군 Bartter’s syndrome |
신규등록
재등록
|
E26.8바터증후군 (Bartter’s syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
지틀만 증후군
(Gitelman syndrome)
EAST 증후군
CLDN10 mutations |
영향부위 |
체내 : 신장, 십이지장
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈 |
| 증상 |
탈수, 저칼슘혈증성 알칼리혈증, 고칼륨뇨증, 근력저하, 근육 경련, 빈뇨, 다뇨, 신장 및 체중 발달 지연, 저신장, 양수과다, 미숙아, 감각신경난청, 신석회화 |
원인 |
유전학적인 병인과 자외선등 환경적 요인의 다인자성 질환 |
| 진단 |
혈액 전해질 검사, 혈액 레닌 및 알도스테론 호르몬 검사, 동맥혈 가스분석, 소변 내 전해질의 정량, 혈압 |
치료 |
소실된 수분과 전해질의 경구 혹은 정맥 공급, 인도메타신, 고칼륨식이, 유전 상담 |
| 산정특례코드 |
V254 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>바터 증후군은 신장의 세뇨관 세포의 전해질 통로 이상으로 발생하는 질환입니다. 사구체에서 걸러진 칼륨(K), 나트륨(Na), 염소(CI) 등의 전해질이 세뇨관 세포 이상으로 인해 재흡수 되지 못하고 소변으로 과다하게 배설되어 체내의 전해질 부족이 초래됩니다. <br />
<br />
소변으로 체내의 칼륨이 과도하게 소실되므로 체액은 알칼리성을 띠게 되며, 소변으로 칼륨 및 염소가 배설되면서 수분이 같이 빠져 나가게 되어 탈수를 유발합니다. 저칼륨혈증에 의해 근력의 약화, 근육 경련 등의 비특이적 증상이 나타나며, 소변으로 다량의 수분과 전해질이 빠져나가므로 소변보는 횟수가 잦아지고, 만성적인 탈수와 전해질 불균형으로 인해 성장 부전과 저신장이 나타날 수 있습니다.<br />
<br />
혈액 내의 낮은 칼륨 농도로 인하여 이차적으로 레닌 및 알도스테론이라는 호르몬이 과다 분비되어, 탈수 및 전해질 소실로 인한 저혈압을 막아 정상 혈압을 보이게 됩니다. <br />
<br />
바터증후군은 성인보다 주로 소아에서 자주 발생하는 질환이나, 다양한 연령에서 발생할 수 있습니다. 대략 1만 명당 1명꼴로 발생하고, 남녀 성비는 비슷하며, 신생아형의 경우 증상이 심하기 때문에 출생 전 양수과다, 자궁 내 발육지연 등으로 인해 진단되는 경우도 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>바터 증후군은 여러 세부 분류로 나뉘며 증상이 매우 다양합니다. 발육 지연, 저신장, 근력의 약화, 근육의 경련, 신장으로부터의 칼륨의 소실 등이 공통적으로 보이는 증상입니다.<br />
<br />
소변으로 칼륨, 나트륨, 염소 등이 과도하게 배설됩니다. 칼륨의 소실은 레닌과 알도스테론이라는 특수한 호르몬의 분비를 증가시키고, 이 호르몬들에 의해 혈압은 정상을 유지하게 되며 체내의 나트륨과 칼륨의 수치가 조절됩니다. 낮은 혈액 내 칼륨 수치는 환자의 체내 산-염기 균형에 영향을 주는데, 이로 인해 저칼륨혈증성 알칼리증이 나타납니다.<br />
<br />
전형적인 바터 증후군은 유아기에 증상이 나타나며, 짠 음식을 매우 찾으며, 쉽게 지치고, 근력이 약하며, 잘 자라지 않는 등의 증상을 보입니다. <br />
출생 전 바터 증후군이 가장 심한 증상을 보이며 생명을 위협하기도 합니다. 신생아기에 발열, 구토, 설사, 체중 증가 부진, 성장 부진, 삼각형 얼굴, 두드러지는 이마, 크고 튀어나온 귀, 처진 입 등의 독특한 얼굴 모습을 보이며 전해질의 심한 불균형, 소변으로의 염분 소실이 특징적인 증상입니다.</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일반적으로 원인 유전자에 따라 중증도가 결정됩니다. 출생전에 발병하는 산전 바터 증후군(antenatal Bartter's syndrome)인 1, 2, 4a 및 4b형은 더 심각한 증상과 관련이 있습니다. 자궁 내 비정상적인 신장 기능은 과도한 소변 생성으로 발달 중인 태아 주변에 양수과다증을 유발할 수 있습니다. 출생은 종종 조산입니다. 신생아기에 영향을 받은 영아는 과도한 배뇨(다뇨)와 생명을 위협하는 발열 및 탈수 증상을 경험할 수 있습니다. 구토와 설사도 나타날 수 있습니다.
-
원인 Causes
- <p>바터 증후군은 신장 세뇨관에서 칼륨이 재흡수되지 않아 발생하며, 과도한 양의 칼륨이 소변으로 배설되어 체외로 빠져나가게 되는데 이를 체외 칼륨 소실이라고 합니다. <br />
<br />
바터 증후군은 유전적 결함 형태에 따라 다음과 같이 다섯 가지로 구분됩니다.</p>
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:500px">
<tbody>
<tr>
<td>형태</td>
<td>I형</td>
<td>II형</td>
<td>III형</td>
<td>IV A형</td>
<td>IV B형</td>
<td>V형</td>
</tr>
<tr>
<td>유전자</td>
<td>SLC12A1</td>
<td>KCNJ1</td>
<td>CLCNKB</td>
<td>BSND</td>
<td>CLCNKA and CLCNKB</td>
<td>MAGED2</td>
</tr>
<tr>
<td>유전양상</td>
<td>상염색체 열성</td>
<td>상염색체 열성</td>
<td>상염색체 열성</td>
<td>상염색체 열성</td>
<td>상염색체 열성</td>
<td>X-연관</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p><br />
1형, 2형, 4형은 산전 바터 증후군, 3형은 전형적 바터 증후군, 4형은 감각신경성 난청을 동반한 바터 증후군, 5형은 상염색체 우성 저칼슘혈증과 관련된 바터 증후군으로 구분됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>진단은 주로 혈액 검사 소견을 근거로 이루어집니다. <br />
<br />
바터 증후군으로 의심이 되면 혈액 내에 칼륨 수치를 측정하는 것이 필수적입니다. 낮은 혈액 내 칼륨 수치와 정상 혈압을 보이는 것이 이 질환의 중요한 진단적 요소입니다. 혈액 검사에서는 낮은 염소 수치, 알칼리성 혈액 등의 특징도 보입니다. <br />
<br />
레닌 및 알도스테론 호르몬의 농도 측정도 진단에 도움이 될 수 있습니다. 높은 호르몬 수치를 보인다면 바터증후군으로 진단하는데 도움이 됩니다. <br />
<br />
소변에서 칼륨과 염소의 배설을 측정하여 소변 배설이 증가했다면 이 또한 진단에 도움이 됩니다. 가장 정확한 방법은 분자 유전학적 검사이며, 유전자 결함을 확인하는 것 외에 수분 부하, 이뇨제를 이용한 신장 청소율 검사를 시행하여 신세뇨관의 부위별 재흡수 장애를 확인할 수도 있습니다. <br />
<br />
이외에도 장기간의 이뇨제 사용, 마그네슘 결핍, 구토, 설사 및 하제 복용 등을 반드시 감별하여야 합니다. </p>
-
치료 Treatment
- <p>바터 증후군의 치료는 각각의 아형에 따라 달라지는데, 대개 신장에서 더 이상의 칼륨 소실을 방지하기 위한 것입니다. 전해질 불균형을 교정하기 위해 나트륨과 칼륨을 보충하며, 알도스테론 저해제, 칼륨 보존 이뇨제 등이 주된 치료입니다. 비스테로이드항염증제(NSAID)와 칼륨 보존 이뇨제(spironolactone, amiloride)를 병용 투여하여 혈중 칼륨농도를 유지시키고, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증을 교정할 수 있습니다. <br />
<br />
비스테로이드항염증제(NSAID)는 인도메타신(indomethacin), 이부프로펜(ibuprofen), 세레콕시브(celecoxib) 이라는 약제를 투여하면 신장에서의 수분, 염분 및 칼륨의 소실을 줄여주는데, 이는 신장의 사구체여과율 자체를 감소시킴으로써 이루어지는 효과입니다. 심한 탈수를 보이는 유아에서는 정맥으로 수분 및 전해질을 공급하는 것이 효과적이며, 경한 형태에서는 경구로 칼륨염을 투여하여 소실되는 칼륨을 보충할 수 있습니다. 고칼륨식이도 병행할 수 있습니다.<br />
<br />
레닌-알도스테론-안지오텐신 시스템(RAAS 억제제)을 억제하거나 차단하는 약물은 다른 치료와 함께 바터 증후군 환자의 보조 요법으로 사용됩니다. RAAS 억제제에는 알도스테론 길항제, 안지오텐신 II 수용체 차단제 및 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제가 포함됩니다.<br />
<br />
저신장 치료로 성장호르몬을 사용할 수 있으며, 근육 경련이 있을 경우 칼슘이나 마그네슘과 같은 전해질을 함께 사용할 수도 있습니다. 말기신부전으로 발전되었을 경우, 신장이식을 시행함으로써 내분비적 결함을 보정할 수 있습니다. 바터증후군은 유전상담으로 도움을 받을 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">1. NKanwal Kher et al, “Clinical pediatric nephrology”, 3rd edition (2016)<br />
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/bartters-syndrome/<br />
3. Emmett M. and Ellison DH. Bartter and Gitelman Syndromes. UpToDate, Inc. Last updated: Mar 13, 2019. Available at: http://www.uptodate.com/contents/bartter-and-gitelman-syndromes Accessed April 3, 2019.<br />
4. Frassetto LA, Lo LJ. Bartter syndrome.Medscape. Updated: Dec 16, 2018. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/238670-overview Accessed April 3, 2019.<br />
5. 안효섭, 신희영 “홍창의 소아과학 제12판”, 미래엔, 2020</span></span></span></span><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"></span></span></span></span></p>
