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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E76.2 |
베타-글루쿠론산분해효소결핍 β-Glucuronidase deficiency |
신규등록
재등록
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E76.2베타-글루쿠론산분해효소결핍 (β-Glucuronidase deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
슬라이 증후군
(Sly syndrome)
제 7형 점액다당류증
GUSB 결핍증 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 소장, 신경, 심장, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코 |
| 증상 |
근골격계 변형 및 구축, 얼굴 모양 변형, 청력 및 시각 이상, 수면무호흡증, 잦은 호흡기계 감염, 심근기능장애, 심장판막이상, 수두증 |
원인 |
베타-글루쿠론산분해효소결핍 |
| 진단 |
소변 점액다당 측정, 효소활성도 분석, 유전자변이 진단 |
치료 |
보존적치료 : 양압환기, 심장판막 교환술, 뇌실복막강단락 등
효소보충법, 조혈모세포 이식 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucuronidase) 효소 장애로 발생합니다. 이 효소의 기능 저하 또는 부족으로 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)이 분해되지 않아 세포 내 리소좀에 축적되게 됩니다. 질환의 중증도, 질병진행 속도는 환자마다 차이가 있으나 증상이 심한 경우엔 임신시 태아수종이 나타나며 이 경우 사산 또는 신생아 시기에 사망하기도 합니다. 증상이 심하지 않은 경우에는 유아기부터 증상이 나타나며 특징정인 얼굴 (툭 튀어나온 이마, 낮은 콧등, 넓은 코, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰혀), 관절구축, 탈장, 청력 이상, 수두증, 저신장, 간,비장 비대, 각막혼탁, 시력저하, 지능저하, 발달 지연 등이 나타날 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 분해되지 않은 글리코사미노글리칸들이 세포의 리소좀에 축적되면서 얼굴모양이 변화하는데 튀어나온 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰 혀, 낮은 콧등, 짧은 목이 특징적이며 상기도가 좁아져 반복적인 호흡기 감염이 발생 할 수 있습니다. 수면무호흡, 기도폐쇄가 발생할 위험이 있으며 간, 비장 비대, 서혜부 탈장, 배꼽탈장이 발생합니다. 귀에 반복되는 감염 및 청력 이상, 관절구축, 골형성부전, 저신장, 손목굴 증후군, 망막변성이 나타날 수 있고 심장 판막이 두꺼워지면서 판막기형, 심근비대 등이 나타납니다.<br />
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<img alt="베타-글루쿠론산 분해효소 결핍의 임상 특징" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s298_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- 제 7형 뮤코다당증은 7번 염색체에 있는 GUSB(7q11.21) 유전자의 변이로 발생합니다. 유전자 결함으로 이두로네이트 2-설파타아제 기능이 저하 또는 소실되어 세포내 리소좀에서 글리코사미노글리칸을 분해하지 못하게 되고 글리코사미노글리칸들이 축적되면서 전신장기에서 증상이 발생합니다.<br />
상염색체 열성유전으로 남녀차이는 없으며 발생시 가족검사를 통해 부모 보인자 여부 확인 및 가족상담 필요합니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(GUSB)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.
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치료 Treatment
- 2017년 미국 FDA에 효소제(Mepsevii : vestronidase alfa-jvbk) 가 승인되어 효소대체요법이 가능하며 임상시험에서 운동능력, 폐기능, 간비장비대 호전을 보였습니다.<br />
조혈모세포 이식도 시도되고 있는 치료로 조혈모세포 이식을 시행받은 환자에서 추가적인 신경손상을 늦추거나 막을수 있다는 일부 보고가 있으나 근골격계증상은 질병초기에 시행하지 않을경우 별로 효과를 보이지 않습니다.<br />
그 외 보존적 치료는 증상에 따라 이루어집니다. 상기도 비대로 수면무호흡 발생 시 양압기 또는 기관절제를 실시하며 편도절제술, 아데노이드절제술을 시행하기도 합니다. 탈장, 관절구축, 손목굴 증후군 발생시 증상에 맞춰 외과,정형외과 수술을 시행합니다. 수두증의 경우 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 청력이상 시 보청기를 사용하고 심장질환은 질병 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않을 수 있어 정기적인 심장초음파 검사가 필요하며 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/sly-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/sly-syndrome/</a><br />
<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7096/mucopolysaccharidosis-type-vii" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7096/mucopolysaccharidosis-type-vii</a>
