| 관련질환명 |
베타아미노산대사장애
(Disorders of β-amino-acid metabolism )
디히드로피리미딘탈수소효소결핍증
( Dihydropyrimidine Dehydrogenase deficiency )
디히드로피리미디나제 결핍증
( Dihydropyrimidinase deficiency )
베타우레이도프로피오나제 결핍증
( β -Ureidopropionase deficiency )
β-alanine synthase deficiency |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 대장, 비장, 소장, 식도, 신경, 신장, 십이지장, 위
체외 : 눈 |
| 증상 |
- 디히드로피리미딘탈수소효소 결핍증: 인지장애, 경련, 높은 근긴장도, 자폐증, 소두증 등의 증상이 영아기 때부터 나타날 수 있고 무증상도 있음. 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응
- 디히드로피리미디나제 결핍증: 인지장애, 경련, 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응, 성장부진, 소화기 증상 (구토, 역류, 수유장애), 무증상도 있음, 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응
- 베타우레이도프로피오나제 결핍증: β -Ureidopropionase deficiency (β-alanine synthase deficiency): 인지장애, 경련, 이상 운동, 수초화장애, 소뇌 저형성, 비뇨생식기 및 대장항문의 기형, 무증상도 있음 |
원인 |
- 디히드로피리미딘탈수소효소 결핍증: DPYD 유전자의 돌연변이로 인해 디히드로피리미딘탈수소효소가 결핍
- 디히드로피리미디나제 결핍증: DPYS 유전자의 돌연변이로 인해 디히드로피리미디나제 효소가 결핍
- 베타우레이도프로피오나제 결핍증: URB1 유전자의 돌연변이로 인해 베타우레이도프로피오나제 효소가 결핍 |
