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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E25.0 |
21-수산화효소결핍 21-Hydroxylase deficiency |
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| E25.9 |
부신생식기증후군 NOS Adrenogenital syndrome NOS |
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| E25.0 |
선천성 부신증식증 Congenital adrenal hyperplasia |
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| E25.0 |
염류소실 선천성 부신증식증 Salt-losing congenital adrenal hyperplasia |
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|
| E25.0 |
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency |
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|
E25.0선천성 부신증식증 (Congenital adrenal hyperplasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
염분 소실형 21-수산화효소 결핍
(Salt-losing 21-hydroxylase deficiency)
단순 남성화형 21-수산화효소 결핍
(Simple virilizing 21-hydroxylase deficiency)
비전형형 21-수산화효소결핍
(Atypical 21-hydroxylase deficiency)
부신생식기장애
(Adrenogenital disorders)
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애
(Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency)
부신생식기증후군 NOS
(Adrenogenital syndrome NOS)
부신 남성화
(Adrenal Virilism)
코르티코스테론 메트록시다제 결핍증 I
(Corticosterone Methloxidase Deficiency Type I)
수산화효소 결핍증
(Hydroxylase Deficiency) |
영향부위 |
체내 : 부신, 생식기
체외 : 없음 |
| 증상 |
비정상적 성적 발달, 조기 사춘기, 조로증, 탈수와 쇼크 상태 |
원인 |
약 95%는 21-수산화효소(21-Hydroxylase)의 결핍으로 발생함, 상염색체 열성 형질로 유전 |
| 진단 |
소변과 혈액에서 부신에서 분비하는 호르몬을 측정, 융모막검사, 양수검사 |
치료 |
코르티코스테로이드제제, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V115 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효소 결핍증으로 알려져 있으며, 그 외에도 선천성 지질 과형성증, 3- 베타-히드록시스테로이드 탈수소효소 결핍 등이 있습니다. 이 진단에는 가장 흔한 21-수산화효소 결핍증을 제외한 기타 질병들을 포함합니다. 미국과 유럽에서 5,000~15,000 중 한 명의 비율로 발생합니다.<br />
<img alt="선천 적혈구생성이상빈혈" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_190_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>일반적으로 심각한 형태의 선천성 부신증식증은 비정상적으로 커진 부신에서 안드로겐이 지나치게 많이 생성되어서 발생하게 되고, 이로 인해 애매모호한 성기모양을 나타내며 75%의 환자는 코르티솔과 알도스테론이 감소하여 부신 위기가 나타나서 탈수와 쇼크 상태에 빠지게 됩니다. 그러므로 이 질환에 대한 조기 진단과 치료가 이뤄지지 않으면 생명이 위험할 수 있습니다.</p>
<p><img alt="선천성 부신 증식증의 주요 증상(1)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_190_i02.jpg" /></p>
<p><img alt="선천성 부신 증식증의 주요 증상(2)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_190_i03.jpg" /></p>
<p>선천성 부신 증식증의 각 유형에 따른 임상 증상은 다음과 같습니다.</p>
<h4>1. 21-수산화 효소 결핍증</h4>
<p>21- 수산화효소결핍증은 임상적으로 전형적인 형태와 비전형적인 형태로 분류합니다. 전형적인 형태는 단순 남성화형과 염분 소실형으로 분류되고 있습니다.<br />
<br />
1) 단순 남성화형 <br />
전형적인 형태의 1/4에서 염분 소실 증상이 동반되지 않고 단순한 남성화가 나타납니다. 여성에서는 외부생식기가 다양한 정도로 남성화됩니다. 남성에서는 외부생식기가 정상이기 때문에 부신 성호르몬의 과다 분비로 인한 증상인 음경의 크기 증가, 음모의 발현 등이 나타나기 전까지 진단이 되지 않을 수 있습니다. <br />
21- 수산화효소결핍증은 유전적 성, 초기의 성선분화는 정상입니다. 여성에서는 증가된 부신성호르몬의 농도가 월프관의 분화에 영향을 미치지 않고, 뮬러관에서 유래되는 자궁 및 나팔관은 정상적으로 분화합니다. 여아에서 외부 생식기의 남성화 현상을 일으키는 가장 흔한 원인입니다. 남성의 경우 시간이 지남에 따라 근육질이 되고 성조숙증의 문제가 될 수 있고 남성과 여성 모두 골단의 조기 융합으로 저신장증이 생길 수 있습니다.<br />
<br />
２) 염류 소실형<br />
P450c21 활성도의 완전한 결핍에 의해 초래되면서 전형적인 형태의 3/4에서 알도스테론과 코르티솔의 생성부전으로 인해 증상이 나타납니다. 프로게스테론에서 deoxycorticosterone (DOC)으로의 전환이 되지 않아 알도스테론 결핍이 발생합니다. 이로 인하여 소변으로의 염분 소실이 발생하므로 심한 전해질 이상을 일으켜서 심한 저나트륨혈증, 고칼륨혈증이 나타나 대개 생후 2주 내에 탈수, 저혈압, 쇼크가 나타납니다. 또한 17-OHP에서 11-deoxycortisol 로의 전환이 되지 않아 코르티솔 결핍을 초래하여 출생 후 당 대사 이상을 초래하고 카테콜아민의 혈관 수축 작용이 충분히 일어나지 않아 심혈관계 이상을 일으킵니다. 염분 소실의 정도가 남성화 정도와 일치하지 않으므로 경도의 남성화가 있는 여아의 경우에도 생후 첫 몇 주 동안은 부신 기능 저하 증세를 주의 깊게 관찰 하여야 합니다. <br />
<br />
３) 비전형형<br />
비전형적 21- 수산화효소결핍증의 임상 증세는 다양하며, 전형적 21- 수산화효소결핍증과는 달리 출생 시 외부 생식기 변화, 탈수 증세는 없고 대개 사춘기로 진행됨에 따라 부신 성호르몬 과잉 증세를 보입니다. 소아기에서는 조기 음모 발생을 일으킬 수 있으나 대개는 사춘기 때부터 월경불순, 심한 여드름, 남성형 체모, 불임 등의 증세를 호소하며, 코르티솔 투여로 호전됩니다. 정상보다 높은 부신 성호르몬에 의하여 골연령이 빨라지기도 하고 성장판의 조기 융합을 초래하여 최종키는 예측키보다 작아지기도 합니다. 다낭성 난소증후군이 비전형적 21- 수산화효소결핍증 환자에서 보일 수 있습니다. 기전은 초기에 부신 성호르몬의 과다분비는 난소에 직접적인 작용에 관계없이 성선자극호르몬 분비의 주기성을 깨뜨리며, 결국에는 난소 낭종을 형성한다고 추정됩니다.</p>
<h4>2. 선천성 지질 과형성증</h4>
<p>남성 가성반음양(假性半陰陽) 또는 20-22 데스몰라제 결핍증으로 알려져 있습니다. 가성반음양증은 남성에게서 남녀 모두의 특징이 나타납니다. 남성의 경우 외부 생식기의 모습이 정상으로 보이지만 요도의 위치가 비정상적으로 음경 아래쪽에 있는 요도하열(下裂)이 있으며, 남성 호르몬이 제 역할을 못하게 됩니다. 유아의 경우 생명이 위험할 수도 있습니다.</p>
<h4>3. 3-베타-히드록시스테로이드 탈수소효소 결핍</h4>
<p>부신 호르몬을 생성하는 과정에 필요한 화학작용의 초기 단계에서 문제가 일어납니다. 이로 인해 안드로겐, 글루코코르티코이드, 무기질코르티코이드가 생성되지 않습니다. 남성에서는 남성과 여성의 특징이 함께 나타나며, 생식기의 모습이 분명하지 않고, 요도하열이 나타납니다. 여성에서는 남성화가 눈에 띄지 않을 수 있고, 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 부신 위기를 보이는 영아들의 경우 조기에 치료하지 않으면 사망할 수도 있습니다.</p>
<h4>4. 불완전한 3-베타-히드록시스테로이드 탈수소효소 결핍</h4>
<p>증상은 유년기 후기에 나타나고 4~6세에 월경, 음핵비후, 여드름, 뼈의 노화 등이 나타납니다. 다른 증상은 성년까지 나타나지 않을 수 있습니다. 늦게 발병한 경우는 다모증과 불규칙한 월경이 나타납니다.</p>
<h4>5. 17-수산화 효소 결핍증</h4>
<p>남성 특징의 발달에 관여하는 안드로겐 (남성 호르몬)의 분비가 남성 태아에서 부족하게 됩니다. 이 때문에 유전적으로 남아이지만 여성으로 보이는 외부 생식기를 선천적으로 가지고 태어납니다. 잠복고환이 있을 수 있고 잠복고환이 지속되면 문제가 발생됩니다. 다른 증상으로는 무월경, 이차 성징 발달 부전, 고혈압, 저칼륨혈증 등이 있습니다.</p>
<h4>6. 17-20 데스몰라제 결핍</h4>
<p>남성들은 유전적으로 남성이지만 여성의 성기를 갖거나 남성인지 여성인지 구분하기 힘든 모호한 성기를 보입니다. <strong style="font-weight:normal">부신</strong>의 크기는 정상이고 당질코르티코이드, 무기질코르티코이드의 생산도 정상입니다.</p>
<h4>7. 11-베타 수산화효소 결핍</h4>
<p>남성의 이차성징에 이상이 생기며 매우 이른 시기에 사춘기가 시작됩니다. 남성과 여성 모두에게 고혈압이 나타나며, 키가 작습니다.</p>
<h4>8. 17-알파 수산화효소 결핍</h4>
<p>이차성징이 나타나는 사춘기가 될 때까지 발견되지 않을 수 있습니다. 남성들은 유전적으로는 남성이지만 외부생식기가 여성과 같거나, 고환에서 안드로겐을 생성하지 못하고 여성들은 유전적으로는 여성이지만 규칙적인 월경, 유방 발달, 또는 에스트로겐 생성을 하지 못합니다. 환자의 혈액 내 칼륨의 수치가 낮고, 고혈압이 나타납니다.</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
관련된 효소에 따라 중증 소견이 다양하며 유전자의 전체 결손, 넌센스돌연변이 및 틀이동 돌연변이 (Frameshift mutation) 로 인해 효소의 기능이 거의 없는 경우 증상이 심합니다. 심한 결핍증으로 인해 심한 탈수 및 전해질 불균형, 심한 피부 착색 등을 임상증상이 심각한 환자는 영아기 이후까지 생존하지 못하고 사망률이 높습니다. 결핍증이 덜 심한 경우의 보고가 더 많으며 이 경우는 늦게 까지 생존하기도 합니다.
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원인 Causes
- <p>상염색체 열성 질환으로 유전되며 다음과 같은 유전적 원인이 알려져 있습니다. </p>
<ul>
<li>① 21-수산화효소 결핍증 : CYP21A2 유전자의 이형접합체 돌연변이 (70-80%), 유전자 결실 및 중복 (20-30%)</li>
<li>② 선천성 지질 과형성증 : STAR 상염색체 열성 이형접합체 돌연변이 </li>
<li>③ 3- 베타-히드록시스테로이드 탈수소효소 결핍 - 상염색체 열성 HSD3B2의 이형집합체 돌연변이</li>
<li>④ 11-베타 수산화효소 결핍 : 상염색체 열성 CYP11B1의 이형접합체 돌연변이</li>
<li>⑤ 17-알파 수산화효소 결핍 : 상염색체 열성 CYP17A1의 이형접합체 돌연변이</li>
</ul>
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진단 Diagnosis
- <p>전형적인 타입의 경우 혈액 내 17-OHP 농도의 증가 및 Δ4-androstenedione, 21 deoxycortisol, and progesterone 의 증가가 동반됩니다.<br />
<br />
유전자 검사로 확진 할 수 있는데 임신 1기(임신 첫 3개월)에 융모막 검사를 하거나, 임신 2기(임신 4~6개월)에 양수를 통해 부신에서 분비하는 호르몬 수치를 측정하여 산전에 진단할 수 있습니다. 일단 선천성 부신 증식증이 의심되면 비뇨기과와 내분비과 전문의에 의해 가족력을 포함하여 자세한 검사를 받아야하고, 골반 초음파를 통해 골반 내 여성 생식 기관을 확인할 수 있으며, 유전자 검사를 통한 성별 확인도 필요합니다. 생식기의 형태를 확인하기 위해 생식기관 조영술이나 방사선 촬영이 필요한 경우도 있으며, 필요하다면 추가적으로 성선조직검사를 할 수 있습니다.</p>
-
치료 Treatment
- <p>선천성 부신증식증을 조기에 진단하고 아이의 유전적 성별을 조기에 확인하는 것이 매우 중요하며, 필요한 경우 조기에 수술하여 외부 생식기계를 바로잡아 줄 수 있습니다. 경구용 코르티코스테로이드제제 치료로 내분비 기능의 장애를 조절할 수 있으며, 일생동안 지속적으로 약물을 복용해야 합니다. 이것은 남성화를 예방하고 정상 성장과 발달, 정상 성기능을 유도하는 것을 목표로 합니다.<br />
<br />
전해질이상이 동반된 경우 데옥시코르티코스테론 아세테이트 또는 플루드로코티손을 사용할 수도 있습니다. 여성들의 월경 이상을 치료하기 위해 코르티코스테로이드가 처방되며 이 경우 정상 임신도 가능합니다. 남성의 경우 안드로겐 억제제를 사용하여 정상적인 시기에 사춘기를 오게 하여 고환의 정상적인 발달과 정자의 생산을 가능하게 할 수 있습니다. 이 질환을 가진 환자와 그 가족들은 유전상담이 반드시 필요합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
Pang S. Congenital adrenal hyperplasia owing to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am. 2001;30:81-99, vi-vii.<br />
eMedicine - Congenital Adrenal Hyperplasia : Article by Thomas A Wilson MD<br />
Lee JY, Oh BH. Hormone profile in patients with simple virilizing congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Korean J Obstet Gynecol. 1992 Apr;35(4):498-508.<br />
ko JM, Choi JH, Kim GH, Yoo HW. Genotype of Steroid 21-Hydroxylase Gene and Clinical Characteristics in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia 21-Hydroxylase Deficiency. J Korean Soc Pediatr Endocrinol. 2005 Jun;10(1):57-63.<br />
Park SJ, Kim HJ, Ju GS. A case female hermaphroditism due to congenital adrenal hyperplasia (21-OH deficiency). 대한산부회지. 1990.<br />
Forest MG. Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod Update. 2004 Nov-Dec;10(6):469-85.<br />
http://www.rarediseases.org<br />
http://www.emedicine.com/http://www.rarediseases.org<br />
http://endocrine-disorders.health-cares.net<br />
http://www.emedicine.com/med/topic380.htm</p>
