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E72.5비케톤고글라이신혈증 (Non-ketotic hyperglycinaemia)

질환주요정보

체외
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 비케톤성 고글리신혈증
(Nonketotic Hyperglycinemia)
Glycinemia, Nonketotic, Hyperglycinemia
영향부위 체내 : 없음
체외 : 없음
증상
성장장애, 근육 긴장 저하, 기면, 난치성의 발작, 혼수, 지적장애
원인
glycine cleavage system(GCS)의 결함으로 인한 유전성 아미노산 대사 장애, 상염색체 열성 유전 질환
진단
아미노산 분석, 수소 자기공명분광법(MRS)
치료
일시적, 부분적 반응의 치료를 가능하나 생존을 연장시킬 치료는 없음
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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