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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E83.3 비타민D저항골연화증 Vitamin-D-resistant osteomalacia 신규등록 재등록
E83.3 비타민D저항구루병 Vitamin-D-resistant rickets 신규등록 재등록

E83.3비타민D저항구루병 (Vitamin-D-resistant rickets)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 귀
체내
  • 뇌
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 후천성 저인산혈증 구루병
(acquired hypophosphatemic rickets)
종양원성 구루병
(tumor-induced osteomalacia)
고칼슘뇨증을 동반한 유전성 저인산혈증 구루병
(hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria)
비타민D 결핍에 의한 구루병
(vitamin D deficiency rickets)
비타민D 의존 구루병
(vitamin D-dependent rickets)
상염색체 우성 저인산혈증 구루병
(autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
상염색체 열성 저인산혈증 구루병
(autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
영향부위 체내 : 뇌, 신장
체외 : 골격, 귀, 두개골, 척추
증상
단신(작은 키), 척추측만증, 다리의 변형 (내반슬 또는 외반슬), 두개골조기유합증, 키아리 I 기형(Chiari I malformation), 치아 농양, 관절 통증, 청력 손실이 발생할 수 있습니다. 
원인
신장에서 인산의 재흡수를 제대로 하지 못하고 골 모세포는 정상적으로 골 형성을 하지 못하는 것이 원인이 됩니다. X-연관 우성 방식으로 유전되며 X 염색체 Xp22.1에 위치한 PHEX 유전자의 병적 변이로 발생합니다.
진단
저인산혈증 및 소변에서 인산 배출이 증가되어 있는 소견과 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 보이고 X-선 검사에서 골간단 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태, 장골의 겉질 감소를 보이면 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 PHEX 유전자의 병적 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다. 
치료
저인산혈증 및 소변에서 인산 배출이 증가되어 있는 소견과 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 보이고 X-선 검사에서 골간단 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태, 장골의 겉질 감소를 보이면 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 PHEX 유전자의 병적 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다. 
산정특례코드
V189
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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