모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

E83.3비타민D저항구루병 (Vitamin-D-resistant rickets)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
체내
  • 신장
  • 갑상선
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 비타민 D 저항성 구루병
(Vitamin D resistant rickets)
저인산염혈증 구루병
(Hypophosphatemic rickets)
X-linked hypophosphatemia (XLH)
영향부위 체내 : 갑상선, 신장
체외 : 골격, 두개골, 척추
증상
단신(왜소증), 척추 후측만증, 하지 각변형(내반슬, 내반고) 
원인
성염색체우성유전 ,  PHEX 유전자 돌연변이 ,  신장에서 인산의 재흡수를 못하는 것 ,  골 모세포는 정상적으로 골 형성을 하지 못하는 것
진단
XLH에서 남자 환자에게 나타나는 전형적인 증상은 1)저인산혈증 2)하지 변형 3)성장율 저하이다. 정상 평균보다 2 표준편차 이상 작은 단신 ,  내반슬 및 내반고 등의 하지 각변형 ,  방사선 소견 상dl 골간단의 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태 ,  혈중 무기인의 농도가 매우 낮음, 인산뇨증
치료
고용량의 무기 인(Joulies solution)을 보충 ,  대량의 비타민 D를 병합하여 사용 ,  성장 호르몬을 투여 ,  대퇴골 전외측 만곡과 경골 내반증에 대해서 교정 절골술
산정특례코드
V189
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기