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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E72.5 |
사르코신혈증 Sarcosinaemia |
신규등록
재등록
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E72.5사르코신혈증 (Sarcosinaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격 |
증상 |
대부분 무증상, 드물게 학습장애, 정서적 장애, 정신 지체 |
원인 |
사르코신 탈수소화효소 결핍 |
진단 |
소변 아미노산 검사, 혈중 아미노산 검사, SARDH 유전자 검사 |
치료 |
정신요법, 약물요법과 활동요법 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 사르코신은 글라이신으로 전환되는 아미노산의 한 종류입니다. 사르코신 대사의 이상 또는 엽산 결핍이 있으면, 사르코신이 글라이신으로 전환되지 않게 됩니다. 사르코신 탈수소화효소의 결핍으로 인한 사르코실혈증은 상염색체열성 질환으로 대부분 증상이 경하며, 검사에서 사르코신이 혈액과 소변에서 증가 되어 있는 것이 특징입니다.<br />
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사르코신혈증은 1966년 처음 보고되었고, 매우 드문 질환으로 신생아 산전진단 검사에서 35만 명당 한 명 정도로 발생한다고 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 4~15세 소아를 대상으로 한 연구에서 정상 모습에 특이 증상은 없었고 지능도 정상인 것으로 나타났습니다. 사르코신혈증으로 진단은 되었으나 무증상인 경우가 대부분이지만, 성장하면서 드물게 신경학적인 증상이 나타날 수 있으니 주의해야 합니다.<br />
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운동실조(Ataxia), 난독증, 정서적 불안정, 전신 강직 간대 발작, 전반적인 발달지연 등의 신경학적 문제, 성장장애, 비대성 심근병증, 시력장애, 청력장애, 영아기 긴장저하 등도 발생할 수 있습니다.<br />
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사르코신혈증은 글루타르산혈증 II형 또는 심각한 엽산 결핍증을 가진 일부 사람들에게도 발생할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
사르코신혈증에서 중증소견은 잘 보고되지 않습니다.
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원인 Causes
- 사르코신혈증은 사르코신 탈수소화효소의 결핍이 원인으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 사르코신 탈수소화효소의 유전자(SARDH, sarcosine dehydrogenase, HGNC ID: 10536, 22.5기준)는 9번 염색체 장완 (9q34)에 위치합니다. 사르코신으로부터 전환된 글라이신은 신경계에서 NMDA 수용체에 작용하여 신경전류를 강화시키는 것으로 생각되고 있으며 NMDA 수용체는 인지저하, 정신분열증, 주의력결핍질환의 발생에 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 사르코신혈증과 증상들의 관계는 아직 확실하게 밝혀지지 않았으며, 알려지지 않은 원인이 많을 것으로 생각됩니다.
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진단 Diagnosis
- 진단검사로서는 소변 아미노산 검사 (소변에서 사르코신 농도 증가 확인), 혈중 아미노산 검사 (혈액에서 사르코신농도 증가 확인), 소변 유기산 검사, 변이 유전자 분석이 있습니다. 이 때 엽산 결핍으로 인한 사르코신의 증가를 배제해야 합니다.<br />
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환자의 가족에서도 검사를 시행합니다. 영상검사로는 뇌 자기공명영상(MRI)을 촬영하여 신경학적 증상을 유발하는 다른 질환을 배제할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 대개 무증상이나, 성장하면서 드물게 생길 수 있는 지적장애, 학습장애, 정서적 문제가 나타나지 않는지 관찰해야 합니다. 지적장애를 보이는 경우 치료로는 정신요법, 약물요법과 활동요법이 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
혈장 내 사르코신 수치가 높은 환자는 증상이 나타나지 않는 경우가 많습니다. 보통 임상적 질병을 일으키지 않는 양성 대사 상태입니다. 그러나 정신지체, 성장부전, 간종양, 뇌경색, 증후군, 심근증 등의 여러 증상이 보고되었습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kliegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.<br />
2. Lee SY, Chan KY, Chan AY, Lai CK (2006). A report of two families with sarcosinaemia in Hong Kongand revisiting the pathogenetic potential of hypersarcosinaemia. Annals of the Academy of Medicine, Singapore. 35 (8): 582-4.<br />
3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/158/sarcosinemia<br />
4. https://www.omim.org/entry/268900