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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E76.2 |
산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome |
신규등록
재등록
|
E76.2산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 (Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
정신박약적 다발이상증
(oligophrenic polydystrophy)
다발이상적 정신박약
(polydystrophia oligophrenia) |
영향부위 |
체내 : 간, 비장, 신경, 심장
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골 |
| 증상 |
간비장비대(Hepatosplenomegaly), 경련등의 신경계 증상, 공격적인 행동, 과다행동(Hyperkinetic syndrome) |
원인 |
MPS-III A형 : SGSH유전자 돌연변이,
B형 : NAGLU유전자 돌연변이,
C형 : HGSNAT유전자 돌연변이,
D형: GNS유전자 돌연변이로 인한 효소 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전 |
| 진단 |
임상소견, 혈액검사, 소변검사, 효소활성도검사, 유전자검사 |
치료 |
유전상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy) |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 산필립포 증후군(점액다당증 III 형)은 1961년에 처음으로 보고되었으며, 중증 지적 장애, 발달 퇴행, 자폐 스펙트럼 장애, 행동 문제, 수면 장애를 포함한 기타 신경학적 징후로 나타나는 진행성 중추신경계 퇴행의 특징을 지닌 다계통 리소좀 저장병입니다. 심한 신경 증상에 비해 관절, 골격 및 얼굴 모습은 보다 경한 것이 특징입니다. 이 질병은 A부터 D까지 4개의 아형으로 분류되는데, 아형에 따라 원인이 되는 효소가 각각 다릅니다. 임상적 중증도는 아형 내에서도 다양합니다.<br />
<br />
이 질환은 일반적으로 가벼운 이형성 때문에 진단이 불충분하며, 네덜란드와 호주에서 가장 빈번한 점액 다당질증이며, 각각 530,000명당 67,000명당 1명의 유병률을 보입니다. 아형 A형은 영국, 네덜란드, 호주에서, B형은 그리스와 포르투갈에서 흔하며, C형과 D형은 덜 흔하다고 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 출생 시 및 생후 1년까지는 정상 발달을 보이다가, 1~3세 경 언어 및 운동 지연을 보이게 됩니다. 3~ 10세 정도에 증상이 뚜렷해지면서 과민 반응이나 과다 행동이나 공격적인 행동을 보이는 행동 장애를 보이거나 수면 장애가 나타날 수 있습니다.<br />
<br />
10세 경이 되면 지능 장애를 보이며, 퇴행을 보이기도 하며, 경련이나 보행 장애를 겪기도 합니다.<br />
<br />
전신 증상으로는 두툼한 머리카락과 다모증, 간 비장비대, 근골격계 문제(관절 경직, 수축, 척추측만증, 고관절 이형성), 난청, 반복적인 호흡기와 부비강 감염, 심장 질환(판막 비후화, 심장 전도 시스템의 결함) 등을 보일 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
병이 진행하게 되면 점차 움직이지 않고, 반응하지 않게 되며 휠체어를 필요로 하게 되며 섭취 곤란과 발작 등의 증상을 보이게 됩니다.
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원인 Causes
- 제 3형 점액다당질증의 4가지 유형 모두 헤파란황산염이라고 불리는 뮤코다당류를 분해하는 데 필요한 효소가 부족하여 생깁니다. 각 유형별로 부족한 효소의 종류와 원인이 되는 유전자는 다르지만 모두 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.<br />
<br />
표1. 제 3형 정액다당질증의 결핍효소와 유전자 위치
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%">
<tbody>
<tr>
<td>제3형 점액다당질증 종류</td>
<td>유전자 위치</td>
<td>유전자/결핍효소</td>
</tr>
<tr>
<td>제3형 점액다당질증<br />
Type AMPS-ⅢA</td>
<td>17q25.3</td>
<td>SGSHgene<br />
(N-Sulfoglucosamine Sulfohydrolase, HGNC ID: 10818 2022. 4.기준)<br />
/N-Sulfoglucosamine Sulfohydrolase</td>
</tr>
<tr>
<td>제3형 점액다당질증<br />
Type BMPS-ⅢB</td>
<td>17q21.2</td>
<td>NAGLUgene<br />
(N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase, HGNC ID: 7632, 2022.04.기준)<br />
/alpha-N-acetylglucosaminidase)</td>
</tr>
<tr>
<td>제3형 점액다당질증<br />
Type CMPS-ⅢC</td>
<td>8p11.21-p11.1</td>
<td>HGSNATgene<br />
(Heparan-Alpha-Glucosaminide N-Acetyltransferase,HGNC ID:26527 2022.04.기준)<br />
/alpha-glucosaminide N-acetyltransferase</td>
</tr>
<tr>
<td>제3형 점액다당질증<br />
Type DMPS-ⅢD</td>
<td>12q14.3</td>
<td>GNSgene<br />
(Glucosamine (N-Acetyl)-6-Sulfatase, HGNC ID: 4422 ,2022.04.기준)<br />
/N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase</td>
</tr>
</tbody>
</table>
-
진단 Diagnosis
- 제 3형 점액다당질증은 소변에서 헤파란 황산염을 측정함으로써 진단할 수 있고 각 유형에 따라 결핍된 효소가 다르므로 어떤 효소가 부족한지를 측정하여 각 유형을 구분해낼 수 있습니다. 해당되는 형의 유전자 분석을 통해서도 확진이 가능합니다.
-
치료 Treatment
- 제 3형 점액다당질증은 현재 개발되어 사용되는 치료법이 없으며 현재 연구 개발 단계에 있습니다. 그러므로 현재 수준에서의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.<br />
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또한 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
심한 경련과 사지 마비가 발생할 수 있으며, 대개 20세 이전에 흡인성 폐렴으로 사망에 이를 수 있습니다. 산필리포 증후군 A형에서 사망이 더 많이 발생하며, B형과 D형에서 30-40년으로 더 긴 생존 기간을 보인다고 알려져 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=582<br />
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-iv<br />
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/<br />
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/
