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E25.0선천성 부신증식증 (Congenital adrenal hyperplasia)

질환주요정보

체외
체내
  • 생식기
  • 부신
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 염분 소실형 21-수산화효소 결핍
(Salt-losing 21-hydroxylase deficiency)
단순 남성화형 21-수산화효소 결핍
(Simple virilizing 21-hydroxylase deficiency)
비전형형 21-수산화효소결핍
(Atypical 21-hydroxylase deficiency)
부신생식기장애
(Adrenogenital disorders)
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애
(Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency)
부신생식기증후군 NOS
(Adrenogenital syndrome NOS)
부신 남성화
(Adrenal Virilism)
코르티코스테론 메트록시다제 결핍증 I
(Corticosterone Methloxidase Deficiency Type I)
수산화효소 결핍증
(Hydroxylase Deficiency)
영향부위 체내 : 부신, 생식기
체외 : 없음
증상
비정상적 성적 발달, 조기 사춘기, 조로증, 탈수와 쇼크 상태
원인
약 95%는 21-수산화효소(21-Hydroxylase)의 결핍으로 발생함,  상염색체 열성 형질로 유전
진단
소변과 혈액에서 부신에서 분비하는 호르몬을 측정,  융모막검사,  양수검사
치료
코르티코스테로이드제제,  유전상담
산정특례코드
V115
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
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치료 Treatment 상세내용닫기
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