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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E34.8 |
송과선 기능이상 Pineal gland dysfunction |
신규등록
재등록
|
E34.8송과선 기능이상 (Pineal gland dysfunction)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
송과선 종양 (Pineal gland tumor) 송과선의 지질 침착 |
영향부위 |
체내 : 뇌하수체, 송과체, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 피부 |
증상 |
수면주기의 이상 |
원인 |
없음 |
진단 |
호르몬 검사에서 송과선 기능저하를 확인 |
치료 |
보존적 치료 |
산정특례코드 |
V166 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 송과선은 뇌에 위치하는 작은 내분비 기관이다. 송과선에서 세로토닌 유래 호르몬인 멜라토닌 (melatonin)이 합성되는데, 이는 일주기 및 계절주기를 관장하고 수면 패턴을 조절한다. 송과선의 주요 기능은 뇌하수체의 기능을 조절하여 FSH, LH 등의 호르몬 분비를 조절하는 것이다. 이러한 조절은 멜라토닌을 통하지 않고 이루어진다. 한편, 송과선에서 분비되는 멜라토닌은 뼈의 대사에도 관여한다. 골다공증 모델에 대한 연구에서 멜라토닌은 폐경후 여성의 골다공증에 치료 효과를 보였다. 최근 연구에 따르면 송과선이 면역기능에도 영향을 미치는 것으로 보고되고 있다. <br />
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<img alt="송과선의 구조와 위치" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810137.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 송과선의 기능이 감소하면, 수면 패턴에 영향을 줄 수 있다. 일주기 리듬의 변화에 이상이 생기면 불면증 또는 과도한 졸음이 발생할 수 있다. 그밖에 송과선 기능을 고려할 때, 두통, 구역, 구토나 방향감각의 어려움, 생식력, 월경주기에 변화가 오며 골다공증 및 우울 증 등 정신 건강에 이상이 올 수 있다. 나이가 들수록 송과선의 크기가 감소하고 석회화가 생기기도 하는데, 알츠하이머 병을 가진 환자에서 이런 소견이 인지기능 저하 및 수면방해와 연관이 된다고 보고된바 있다.
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원인 Causes
- 송과선의 무형성은 매우 드물며, PAX6 유전자와 연관된다고 보고되었다.<br />
송과선은 시상하부와 밀접한 관련이 있기 때문에, 시상하부의 문제 즉 암이나 성장 또는 호르몬 문제 등은 송과선 기능 장애를 유발할 수 있다. 보고에 따르면 내분비질환인 Batten disease와 Tay-Sachs 질환에서 송과샘 침범을 확인할 수 있다. 이 경우, 성조숙증이 동반되기도 한다.
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진단 Diagnosis
- 송과선에 대해서는 아직도 많은 것이 알려지지 않았다. 뇌하수체 호르몬의 이상과 함께 송과선 부위에 이상소견을 확인하여 확진한다. 멜라토닌 수치는 일중 변동이 심해 특정 수치를 기반으로 진단을 내리지 않는다.
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치료 Treatment
- 특별한 치료가 없으므로 대증적 요법에 집중한다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Pineal_gland" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Pineal_gland</a><br />
Sapède D, Cau E. The pineal gland from development to function. Curr Top Dev Biol 2013;106:171-215.<br />
Song J. Pineal gland dysfunction in Alzheimer's disease: relationship with the immune-pineal axis, sleep disturbance, and neurogenesis. Mol Neurodegener 2019;14:28.<br />
Gheban BA, Rosca IA, Crisan M. The morphological and functional characteristics of the pineal gland. Med Pharm Rep 2019;92:226-234.