같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E72.1 |
시스타타이오닌뇨증 Cystathioninuria |
신규등록
재등록
|
E72.1시스타타이오닌뇨증 (Cystathioninuria)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
유황함유아미노산대사장애 (Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism) 호모시스틴뇨 (homocysinuria) 메타이오닌혈증 (Methioninaemia) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 부신 체외 : 없음 |
증상 |
걸음걸이의 이상, 지능저하, 응고장애 |
원인 |
CTH유전자 돌연변이 |
진단 |
혈중 호모시스테인과 메타이오닌의 증가, 소변 아미노산검사 |
치료 |
피리독신 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스테인(cysteine)으로 변환시키는 과정 중 시스타티오닌(cystathionine)을 시스테인으로 변환하는 작용을 합니다.<br />
<br />
이 질환은 1959년에 해리스에 의해 처음으로 보고되었으며, 1983년도에 47명의 환자 케이스를 모아 대사기전 및 임상양상에 대해 간략하게 보고하였습니다. 일반적으로 이 질환이 있는 환자는 무증상입니다. 알려진 유병률은 10만 명당 1-9명입니다.
-
증상 Symptoms
- 대부분이 무증상이지만, 간이 작아지고 섬유화가 진행되기도 합니다. 소변이나 혈중에서 시스타티오닌(cystathione)의 농도가 증가하며, 뇌척수액에서도 증가할 수 있습니다. 일부에서는 지능장애를 동반할 수 있다는 보고가 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
간이 작아지고 섬유화가 진행되기도 합니다. 일부에서는 지능장애를 동반할 수 있다는 보고가 있습니다.
-
원인 Causes
- cystathionine gamma-lyase 유전자인 CTH(cystathionine gamma-lyase, HGNC ID: 2501, 22.06. 기준)의 변이에 의해 생깁니다. 혈액 및 소변 내 시스타티오닌 증가의 원인으로는 조산아, 비타민 B6결핍증, 비타민 B12결핍증, 엽산(folic acid) 결핍증, 시스타티오닌을 분비하는 종양, 콩팥에서 시스타티오닌의 이송 능력이 저하된 경우에도 이러한 유사 증상이 생길 수 있습니다. 하지만 보통 유전자의 돌연변이에 의해 cystathionine gamma-lyase라는 효소의 활성도가 감소하면 혈액이나 소변 내 더 높은 농도의 시스타티오닌 증가가 발생합니다.
-
진단 Diagnosis
- <p>혈중이나 소변의 시스타티오닌 증가가 있을 시에 진단에 도움이 되며, CTH 유전자의 돌연변이 등을 유전자 분석(gene study)을 통하여 찾아낼 수 있습니다. 다른 원인에 의해 혈중이나 소변의 시스타티오닌이 증가된 경우가 있으며, 다음과 같은 원인이 있을 수 있으니 감별을 요합니다.</p>
<p><strong>[혈중 및 요중 시스타티오닌 증가의 원인]</strong></p>
<ul>
<li>조산아</li>
<li>비타민 B6 결핍증</li>
<li>비타민 B12 결핍증</li>
<li>folic acid 결핍증</li>
<li>시스타티오닌을 분비하는 종양</li>
<li>콩팥에서 시스타티오닌의 이송능력이 저하된 경우</li>
</ul>
-
치료 Treatment
- 메티오닌 섭취를 금하고 시스테인을 복용시키면 도움이 됩니다. 비타민 B6를 일반 섭취량의 100-500배를 섭취하는 것이 일부 환자에선 도움이 된다고 알려져 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
드물게 간경화나 지능장애가 보고되어 있으나, 대부분이 무증상으로 양성 경과를 보입니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 219500. [last revision: 2020 Aug 12, cited 2022 Aug 3] Available from: https://www.omim.org/entry/219500<br />
2. Wikipedia contributors. Cystathioninuria [Internet]. Wikipedia, The Free Encyclopedia; 2022 Jan 8, 18:16 UTC [cited 2022 Aug 3]. Available from: https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cystathioninuria&oldid=1064502648.