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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E72.0 |
시스틴뇨증 Cystinuria |
신규등록
재등록
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E72.0시스틴뇨증 (Cystinuria)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
시스틴 라이신 아르기닌 오르니틴뇨증
(Cystine-Lysine-Arginine-Ornithinuria)
이염기 아미노산뇨증을 동반한 시스틴뇨증
(Cystinuria with Dibasic Aminoaciduria) |
영향부위 |
체내 : 신장
체외 : 없음 |
| 증상 |
요로결석으로 인한 신산통, 재발성 요로결석 |
원인 |
시스틴과 이염기 아미노산의 이동의 장애, SLC3A1 또는 SLC7A9 유전자 변이 |
| 진단 |
소변검사, X-ray, 전산화단층촬영술(CT), 유전자검사 |
치료 |
약물요법, 수분섭취, 식이요법, 체외충격파 쇄석술, 요로결석 제거 수술 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 시스틴뇨증은 신장에서 아미노산의 재흡수에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 주로 시스틴과 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.<br />
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시스틴뇨증의 유병률은 서양에서 1:7,000 정도로 보고되어 있으나, 인종별 차이가 있습니다. 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 영아기나 유년기에 시스틴뇨가 나타나지만 성인기에 진단되는 경우도 있습니다.<br />
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SLC3A1(solute carrier family 3 member 1, HGNC ID: 11025, 22.06. 기준) 또는 SLC7A9(solute carrier family 7 member 9, HGNC ID: 11067, 22.06. 기준) 유전자 변이가 원인으로 알려져 있으며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
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증상 Symptoms
- 이 질환의 대표적인 증상은 요로결석이 반복적으로 발생하는 것입니다. 시스틴뇨증 환자의 약 75%가 10대에 첫 요로 결석이 발생합니다.<br />
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시스틴에 의해 신장에 결석(신석)이 발생했을 때 나타나는 첫 증상은 심한 요통(신산통)인데, 환자는 허리 아래, 등 쪽에 극심한 통증을 느끼게 됩니다. 이는 돌이 신장에서 요관, 방광, 요도를 거쳐 몸 밖으로 배출되는 과정에서 돌이 좁아진 통로를 빠져나가면서 생기는 통증이며, 이 과정에서 돌이 신장이나 요관 등에 상처를 남기게 되면 소변에 피가 섞여 나오고(혈뇨), 돌이 너무 커서 요관을 완전히 막으면 폐쇄가 일어나며 비뇨기계에 염증이 생깁니다. 이러한 증상이 반복되면 신장 기능이 손상됩니다. 신석에 의한 증상 외에도 만성적인 불편감, 피로, 심한 갈증을 느끼며, 과민하고 기분의 변화가 생길 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
시스틴뇨증은 신장과 요관, 요도에 결석이 생기는 것이 주 증상이므로 신결석을 잘 치료하지 않으면 신장 기능을 손상시켜 급성 신부전을 야기할 수 있습니다. 또한 재발성 신결석에 의해 만성 신부전에 이르는 경우도 있습니다.
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원인 Causes
- SLC3A1 또는 SLC7A9 유전자 변이가 원인으로 알려져 있으며 상염색체 열성유전합니다. 신장에서 시스틴의 재흡수가 충분하게 이루어지지 않아 소변으로 시스틴, 라이신, 아르기닌, 오르니틴 같은 아미노산이 과다하게 배설되어 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 소변에서 시스틴 농도가 상승하는 것이 질환의 가장 큰 특징이므로 24시간 수집된 소변에서 시스틴 농도가 3배 이상 상승된 것을 확인할 수 있고, 소변에서 시스틴 결정을 관찰할 수 있습니다. 또한, X-ray, CT 등의 방사선 촬영으로 신장과 요도, 방광에서 시스틴뇨증의 특징적인 증상인 신석을 발견할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- <p>치료의 일차적인 목표는 소변에서 시스틴 농도를 낮추어 신석의 형성을 줄이는 것으로 아직 그 근본적인 치료법이 개발되지 않았으나, 신석을 조절하는 다양한 방법들이 알려져 있습니다.</p>
<h4>1. 수분섭취</h4>
<p>신석은 별다른 증상을 일으키지 않고 소변을 타고 체외로 배출되기도 하므로, 충분한 수분 섭취(하루에 5L-8L)가 신석의 배설에 도움을 줄 수 있습니다.</p>
<h4>2. 약물</h4>
<p>시스틴은 알칼리성 액체에서 매우 잘 녹으므로 신석을 예방하기 위해 소변을 알칼리성으로 만들어주는 약제를 복용하는 것이 도움이 되며, 시스틴이 소변에 잘 용해되도록 하는 약제가 있습니다.</p>
<h4>3. 식이</h4>
<p>식물에서 얻은 단백질을 중심으로 저단백식이를 섭취하는 것이 좋습니다. 야채도 충분히 섭취해야 하며, 염분의 섭취량이 많으면 신석이 더 잘 생기므로, 염분의 섭취량을 줄이는 것이 좋습니다. 비타민 C의 섭취도 소변의 알칼리화를 돕습니다.</p>
<h4>4. 외과적 치료</h4>
<p>신석이 자연적으로 배출되지 않을 때는 수술이나 체외충격파 쇄석술로 신석을 제거해야 합니다. 체외 충격파 쇄석술은 초음파나 충격파를 이용하여 체내의 돌을 작게 쪼개어 자연스럽게 배출되도록 하는 방법입니다.</p>
<p>추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p>
<strong>◈ 예후</strong><br />
신장 외의 장기에 손상을 미치지 않으므로, 신석에 대한 예방과 치료가 가장 중요합니다. 또한 상염색체 열성으로 유전되는 질환이므로 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Cystinuria [Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2022 Aug 3]. Available from : https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinuria/<br />
2. International cystinuria foundation. What is Cystinuria? [Internet]. [cited 2022 Aug 3] Available from : https://cystinuria.org/symptoms/<br />
3. MedlinePlus. Cystinuria [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [[cited 2022 Aug 3]]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinuria/<br />
4. D'Ambrosio V, Capolongo G, Goldfarb D, et al. Cystinuria: an update on pathophysiology, genetics, and clinical management. Pediatr Nephrol. 2021 Nov 23. doi: 10.1007/s00467-021-05342-y.
