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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E72.2 |
아르지닌혈증 Argininaemia |
신규등록
재등록
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E72.2아르지닌혈증 (Argininaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
요소회로 이상증 (urea cycle disease) 요소회로대사장애 (Disorders of urea cycle metabolism) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 없음 |
증상 |
신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증 |
원인 |
아르기닌 분해 효소 결핍, ARG1 유전자의 돌연변이 (상염색체 열성유전) |
진단 |
혈장과 뇌척수액에서 아르기닌 농도 측정, ARG1 유전자 검사 |
치료 |
저단백 식이, 혈액 투석, 암모니아 제거를 위한 약물 투여, 간이식 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 아르지닌혈증은 아르지닌 분해 효소 결핍증이라고도 불리며 상염색체 열성으로 유전되는 요소 회로의 장애 중 하나입니다. 아르지닌 분해 효소의 결핍은 혈액 내 아르지닌과 암모니아의 증가를 유발합니다. 매우 드문 질환으로, 30만 명-100만 명당 한 명 정도의 유병률을 보이고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 아르지닌혈증의 증상은 다른 요소 회로 장애의 증상과 같습니다. 그러나 다른 요소회로 장애에 비해 고암모니아혈증은 심하지 않습니다. 증상은 서서히 나타나며 환자들은 출생 수개월에서 수년까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 영아기에는 정상적으로 성장하지만, 약 1-3세 경에 성장 속도가 느려질 수 있으며, 다리가 가위 모양으로 겹쳐지는 증상을 보이는 진행성 강직성 양측 마비와 무도무정위운동이 나타나고 정상적인 발달이 나타나지 않습니다. 정신 지체, 간질 발작이 흔하게 나타나지만 심각한 고암모니아혈증은 비교적 드뭅니다. 간이 커지는 현상이 함께 나타날 수도 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
신생아에서 나타나며 조절되지 않는 간질 발작, 뇌부종으로 사망한 경우도 보고되었습니다.
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원인 Causes
- 아르지닌혈증은 ARG1(arginase 1, HGNC ID: 663, 22.06. 기준) 유전자의 돌연변이로 인해 아르지닌 분해 효소가 결핍되어 발생하게 됩니다. 이는 상염색체 열성으로 유전됩니다.<br />
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ARG1 유전자는 정상적으로 아르지닌 분해 효소의 합성을 지시하는 작용을 합니다. 아르지닌 분해 효소는 아르지닌에서 질소를 제거하여 요소를 생산하는 요소 회로의 마지막 단계를 조절합니다.<br />
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환자에서는 ARG1 유전자 변이에 의해 이 효소가 손상되거나 결핍되어 있어서 아르지닌의 분해가 효과적으로 이루어지지 못하는 것입니다. 그 결과 요소가 정상적으로 생성되지 못하며 체내에 질소가 축적되게 되어 이로 인해 암모니아의 생성도 증가됩니다. 암모니아와 아르지닌의 축적은 신경계에 독성을 유발합니다.
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진단 Diagnosis
- 혈액과 뇌척수액에서 아르지닌이 현저하게 증가되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 소변의 오로트산(orotic acid)이 증가되며 혈장 암모니아 수치는 정상이거나 경미한 상승을 보이게 됩니다.<br />
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소변의 아르지닌, 리신, 시스틴 및 오르니틴 배설은 대부분 증가되어 있으나 정상일 수도 있습니다. 따라서 혈액에서 아미노산의 농도가 증가되어 있는지를 확인하는 것이 필수적이게 됩니다. ARG1 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 다른 요소회로 이상증의 치료와 기본적으로 비슷하여 급성기에는 암모니아를 빨리 낮춰주기 위해 고암모니아혈증에 대한 약물치료, 투석 등이 필요합니다. 그러나, 고암모니아혈증은 비교적 드물고, 고암모니아혈증이 있더라도 수액투여와 같은 처치만으로도 잘 호전되기도 합니다. 안정기 치료는 기본적으로 저단백질 식이를 하는 것입니다. 필수아미노산으로 구성된 단백 식이를 통해 혈액 내의 아르지닌 농도의 감소 및 신경학적 이상의 호전을 기대할 수 있습니다. 혈장 아미노산 농도를 자주 측정하여 단백질의 섭취량이 적절한지를 확인하여야 합니다. 고암모니아혈증이 만성적으로 반복되는 경우 암모니아를 제거하는 약물투여를 고려할 수 있습니다.<br />
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부가적으로 경련, 강직, 관절구축, 발달지연/지적장애에 대한 표준치료와 특수교육이 필요합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
뇌신경 손상에 의한 경련, 강직, 관절구축, 발달지연/지적장애가 발생할 수 있고 드물게는 간섬유화나 간경변이 진행하여 간 이식이 필요한 경우도 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kliegman, Robert. Nelson Textbook of Pediatrics. Edition 21. Philadelphia, PA: Elsevier, 2020.<br />
2. GeneReviews® Arginase Deficiency. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. [last revision: 2020 May 28, cited 2022 Aug 3] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1159/<br />
3. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 207800. [last revision: 2019 Jan 01, cited 2022 Aug 3] Available from: https://www.omim.org/entry/207800<br />
4. MedlinePlus. Arginase deficiency [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [cited 2022 Aug 3]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/arginase-deficiency/<br />
5. National Organization for Rare Disorders (NORD). Arginase-1 Deficiency[Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2022 Aug 3]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/arginase-deficiency/