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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E72.0 |
아미노산운반장애 Disorders of amino-acid transport |
신규등록
재등록
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E72.0아미노산운반장애 (Disorders of amino-acid transport)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
시스틴뇨증
(Cystinuria )
리신뇨성 단백질불내증
( Lysinuric protein intolerance )
하르트넙병
( Hartnup disease) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 신장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 두개골, 피부 |
| 증상 |
질환마다 상이. 요로결석, 고암모니아혈증, 다장기부전, 소뇌실조, 피부병 등 |
원인 |
효소 이상 |
| 진단 |
혈액과 소변에서 원인물질 분석 |
치료 |
부족물질 공급, 증상에 대한 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 세포막 아미노산 운반장애 (Disorders of amino-acid transport)는 신장과 소장 등의 장기에서 아미노산을 배설하는 운반체 (Transporter)가 문제가 되어 발생하는 질환군입니다. 특정 아미노산 배설이 문제가 되며 재흡수가 일어나지 않아 해당 아미노산의 혈중 농도는 낮고 소변 농도는 높은 것을 특징으로 하며 이에 따라 증상이 발생합니다. <br />
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세 가지의 아미노산 운반장애가 알려져 있습니다. 자세한 내용은 각 해당질환을 참고하십시오.<br />
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◯ 시스틴뇨증 (Cystinuria)에서는 물에 잘 녹지 않는 시스틴 (Cystine)이 결정을 만들어 요로결석이 형성되면서 여러 문제가 동반됩니다. <br />
◯ 리신뇨성 단백질불내증 (Lysinuric protein intolerance)은 양전하를 띄는 아미노산을 운반이 되지 않아 위장관의 흡수와 신장에서의 재흡수가 안되어 나타나는 질환입니다. 고암모니아혈증, 성장저하, 골격근 이상, 면역 이상 등의 문제가 나타납니다. <br />
◯ 하르트넙병 (Hartnup disease)은 니아신 (비타민 B3) 합성에 중요한 아미노산인 트립토판 (Tryptophan)의 결핍을 일으켜서 실조 증상 (Ataxia)과 펠라그라양 피부병 (Pellagra-like dermatitis)가 발생합니다.
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증상 Symptoms
- ◯ 시스틴뇨증 (Cystinuria)<br />
요로결석의 위험성은 평생에 걸쳐서 지속됩니다. 성인 요로결석의 1~2%, 소아요로결석의 6~8%이 해당됩니다. 전혀 증상이 없는 환자들도 있으나 유아기부터 증상이 반복되는 경우도 있습니다. 갑작스런 복통이나 요통, 혈뇨가 발생하며 요로감염, 심한 경우 신부전까지 발생합니다.<br />
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◯ 리신뇨성 단백질불내증 (Lysinuric protein intolerance)<br />
신생아가 수유를 하다가 단백질 함유량이 높은 이유식을 먹기 시작하면서 증상이 시작됩니다. 식사 후 발생하는 구토, 의식처짐은 고암모니아혈증의 증상일 수 있습니다. 학동기 연령에서는 성장저하와 간비장비대 (Hepatosplenomegaly)가 나타납니다. 근육의 힘이 저하되어 있고 작은 충격에도 골절이 발생할 수 있습니다. 고암모니아혈증이 심하지 않았던 경우 신경학적 발달은 정상 소견을 보입니다. 성인기에는 키가 작고 사지가 얇은 모습을 보입니다. 단백뇨, 혈뇨, 요세관산증, 신부전 같은 신장의 문제가 동반될 수 있으며 간질성 폐질환이나 범혈구감소증과 같은 다장기부전도 보고된 적이 있습니다. <br />
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◯ 하르트넙병 (Hartnup disease)<br />
하르트넙병은 펠라그라처럼 보이는 피부병과 신경학적 이상을 특징으로 합니다. 주로 소아기에 발병하기 시작합니다. 간헐적인 소뇌실조 (Cerebellar ataxia), 두통, 근육통 등도 발생합니다. 심할 경우 성장과 발달이 지연될 수 있습니다.<br />
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<img alt="하르트넙병에서 보이는 펠라그라양 피부병변" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s214_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- ◯ 시스틴뇨증 (Cystinuria)<br />
신장의 근위세뇨관, 공장 (Jejunum) 상피세포의 시스틴 운반체의 이상으로 신장과 소장에서의 시스틴 흡수가 저해됩니다. 세뇨관 시스틴의 농도가 하루 600-1400mg을 초과하게 되면 결석이 형성됩니다. 시스틴뇨증은 7000명 중에 한명 꼴로 발생하며 SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), SLC7A9 (solute carrier family 7 member 9) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 혹은 2번염색체 결실 (2p16)에 의해 발생하는 경우도 보고되었습니다.<br />
<img alt="시스틴뇨증 발생기전" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s214_b.jpg" style="width:550px" /><br />
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◯ 리신뇨성 단백질불내증 (Lysinuric protein intolerance)<br />
신장, 공장 상피세포의 상피세포의 이염기 양염기 아미노산 운반체 (Dibasic cationic amino acids transporter)의 이상이 생기면 아르기닌 (Arginine), 오르니틴 (Ornitine), 리신 (Lysine) 등의 양염기 아미노산이 영향을 받습니다. 요소회로 (Urea cycle)의 중간물질인 체내 아르기닌, 오르니틴이 부족해지면서 요소회로가 효율적으로 작동하지 못하여 고암모니아혈증이 발생하게 됩니다. 필수 아미노산인 리신 농도 또한 저하되어 성장에 영향을 받게 됩니다. 이 질환은 6만명 당 1명 발생하는 희귀한 질병이며 SLC7A7 (Solute Carrier Family 7 Member 7) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.<br />
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◯ 하르트넙병 (Hartnup disease)<br />
신장 근위세뇨관, 소장 상피세포의 운반체인 SLC6A19 (Solute Carrier Family 6 Member 19)에 이상이 생기면 트립토판을 비롯한 여러 아미노산의 부족이 발생합니다. 트립토판은 비타민 B3인 니아신의 부족을 일으켜 니아신 결핍 시와 같은 증상이 나타납니다. 하르트넙병은 14,000명에서 45,000명 중에 한명꼴로 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- ◯ 시스틴뇨증 (Cystinuria)<br />
소변의 나이트로푸루시드 (Nitroprusside) 검사 및 소변 아미노산 분석으로 진단가능합니다. 결석은 X-ray와 초음파로 관찰됩니다.<br />
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◯ 리신뇨성 단백질불내증 (Lysinuric protein intolerance)<br />
소변에서 양전하 아미노산의 농도가 증가되어있고 혈액에서 리신의 농도가 감소되면 진단합니다. 단백질 부하 후 암모니아 수치가 상승하면 진단에 도움이 되며 유전자 분석으로도 진단할 수 있습니다. <br />
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◯ 하르트넙병 (Hartnup disease) <br />
증가된 소변의 중성 아미노산으로 진단합니다. 소변에서 트립토판의 분해산물인 인돌 (Indole) 화합물이 증가되면 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- ◯ 시스틴뇨증 (Cystinuria)<br />
충분한 수액공급과 소변알칼리화는 시스틴의 용해성을 높이기 위해 반드시 필요합니다. 장기적으로 시스틴의 배설을 줄이기 위해 저염식이 추천됩니다. 적극적인 치료를 위해 D-페니실라민과 같은 티올 유도체를 투여하여 시스틴을 물에 녹는 물질로 변경하기도 합니다. 결석이 큰 경우 초음파 쇄석술이나 수술이 필요할 수 있습니다.<br />
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◯ 리신뇨성 단백질불내증 (Lysinuric protein intolerance)<br />
고암모니아혈증을 방지하면서 적절한 단백질을 공급하여 정상 대사와 성장을 유지해야 하는 것이 치료의 목적입니다. 시트룰린 (Citrulline)을 투여하여 요소회로의 작동을 촉진할 수 있습니다. 리신 부족에 대해서는 리신을 투여할 수 있으나 흡수가 어렵고 삼투성 설사를 유발하므로 주의가 요구됩니다. 리신부족으로 인하여 성장장애가 심하면 성장호르몬 투여를 할 수 있습니다. 심한 다장기 부전의 경우 면역글로불린, 스테로이드 치료, 장기이식 등이 시도될 수 있습니다. <br />
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◯ 하르트넙병 (Hartnup disease) <br />
충분한 단백질의 섭취가 증상을 예방하는데 중요합니다. 네오마이신 경구항생제가 트립토판의 장내 분해를 억제하는 역할을 할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kline MW. eds. Rudolph's Pediatrics, 23th Edition, New York: McGraw-Hill: 2018; Chapter 133<br />
2. Fernandes J., Saudubray JM., van den Berghe G., Walter J.H. (eds) Inborn Metabolic Diseases. Springer, Berlin, Heidelberg: 2006; Chapter 21<br />
3. MedGen; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen
