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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E72.0 아미노산운반장애 Disorders of amino-acid transport 신규등록 재등록

E72.0아미노산운반장애 (Disorders of amino-acid transport)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 피부
  • 근육
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 신장
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 시스틴뇨증
(Cystinuria )
리신뇨성 단백질불내증
( Lysinuric protein intolerance )
하르트넙병
( Hartnup disease)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 신장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 두개골, 피부
증상
질환마다 상이. 요로결석, 고암모니아혈증, 다장기부전, 소뇌실조, 피부병 등
원인
효소 이상
진단
혈액과 소변에서 원인물질 분석
치료
부족물질 공급, 증상에 대한 지지요법
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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