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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E77.1 아스파르틸글루코사민뇨 Aspartylglucosaminuria 신규등록 재등록

E77.1아스파르틸글루코사민뇨 (Aspartylglucosaminuria)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 코
  • 입
  • 피부
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 폐
  • 간
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 리소좀축적질환
(lysosomal storage disease)
글라이코실아스파라기네이즈 결핍
(Glycosylasparaginase deficiency)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 신경, 폐
체외 : 골격, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
증상
지적장애, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증, 호흡기 감염, 경련
원인
AGA 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전
진단
소변의 크로마트그래피, 혈액이나 피부생검 을 통한 효소활성도측정, 유전자검사
치료
보존적 치료, 항경련제
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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