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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E71.1 |
아이소발레린산혈증 Isovaleric acidaemia |
신규등록
재등록
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E71.1아이소발레린산혈증 (Isovaleric acidaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
메틸말론산증 (Methylmalonic acidemia) 프로피온산뇨증 (Propionic acidemia) 단풍당밀뇨증 (Maple syrup urine disease (MSUD)) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 없음 |
증상 |
구토, 식욕 감퇴, 케토산증(Ketoacidosis), 항상 힘이 빠진 듯한 모습 |
원인 |
IVD 유전자 돌연변이 상염색체 열성 유전, 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleric acid CoA dehydrogenase) 결핍 |
진단 |
혈액검사, 소변검사 |
치료 |
식이요법(단백질의 섭취를 줄이는 것), 글리신 공급 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 혈증은 아이소발레린산탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다. 이 효소는 류신을 분해하는데에 중요하며, 그 부산물이 분해되지 않고 혈액에 축적되면서 증상이 발생하게 됩니다. 신생아기나 유아기에 간헐적인 구토, 식이 거부, 늘어짐(listlessness)을 보이는 급성 발작(attack)을 보입니다. 땀에서 발냄새가 나는 것이 특징입니다. 만성 증상으로는 성장장애와 발달장애가 나타납니다. 치료법은 없지만 환자가 성장함에 따라 급성 발작은 덜 발생하게 됩니다.<br />
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남녀에서 동일한 비율로 발병하며 대체로 영아기에 증상이 나타납니다. 우리나라의 경우 이환율은 극히 낮아서 1991년에서 2000년까지 6례가 진단되어 보고되었습니다.
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증상 Symptoms
- 레린산혈증은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태 두 가지로 나눌 수 있으며, 이 질환의 증상은 생후 첫 주에서부터 청소년기까지 어느 시기에나 시작될 수 있습니다. 이 질환의 특징은 갑작스런 구토, 식욕 감퇴, 그리고 항상 기운이 없는 모습을 보이는 것입니다.<br />
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급성 증상은 태어난 지 며칠 만에 심한 대사성 산증이 발견되며 사망하기도 합니다. 만성 증상은 증상이 없다가 심한 케톤산증이 나타나기도 합니다. 환자들은 매우 힘이 없는 모습을 보이며 때때로 몸을 흔들거나 떠는 증상을 보입니다. 또한 저체온증을 보일 수 있고 치즈 또는 발 냄새와 같은 냄새를 풍길 수 있는데 환아의 몸과 소변에서도 이러한 냄새를 맡을 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
생후 6개월 전, 지체된 정신 발달, 발의 다한증 등의 증상이 있을 수 있고 주로 상기도가 감염되었을 때 또는 고단백 음식을 과도하게 섭취했을 때 증상이 나타납니다. 심각한 산증이 진행되고, 혈액과 조직에 케톤이 과잉으로 축적되는 케톤증이 나타나면서 혼수상태에 빠질 수 있습니다.<br />
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케톤증은 종종 영아기와 아동기 초기에 나타납니다. 그러나 발생빈도는 연령이 증가함에 따라 감소합니다. 아린산혈증을 가진 어린이들은 어린 나이임에도 불구하고 자연스럽게 단백질 음식에 대한 혐오감을 보입니다.
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원인 Causes
- 레린산혈증은 IVD (isovaleryl-CoA dehydrogenase, HGNC ID: 6186, 22.5 기준) 유전자 변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전되는 유전질환입니다. 아미노산인 류신(Leucine)을 분해시키는데 필요한 효소인 아이소발레린산-CoA 탈수소효소가 부족해져서 체내에 중추신경계에 유독한 아이소발레린산(Isoval acid)이 축적되어 여러 가지 증상이 나타나게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 우리나라의 경우 신생아 대사이상 검사의 탄뎀 매스 (MS/MS)검사를 이용하여 진단할 수 있습니다. 신생아 대사이상 검사가 이루어지지 않는 나라에서도 이 질환을 앓고 있는 대부분의 유아들은 생후 첫째 주에 진단이 가능한데, 철저한 임상검사, 환자와 가족의 자세한 과거력, 그리고 다양한 검사들을 근거로 확진합니다. 체액, 특히 소변검사에서 아이소발레린산 및 이의 대사산물이 현저하게 증가 되어 있는 경우 진단할 수 있습니다. 또한, 특정 백혈구에 대한 검사 또는 피부세포 배양을 통하여 아이소발레린산 CoA 탈수소효소의 활성 감소를 확인하는 경우도 있습니다. 그 외에도 신체의 조직과 체액에 케톤체가 축적되어 있는 케톤산증, 혈액과 소변 내의 글리신(Glycine)이 증가 되어 있는 글라이신 혈증, 혈액 내 암모니아의 수치가 높아져 있는 고암모니아혈증, 혈소판과 백혈구의 수치가 감소되어 있는 혈소판감소증, 호중구 감소증, 때로 범혈구 감소증이 나타날 수 있습니다. 간혹 고혈당과 저칼슘혈증이 있을 수 있습니다.<br />
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가족 중 아이소발레린산 혈증의 병력이 있으면 출생 전 검사로 양수에서 비정양수천자나 융모막 검사에서 아이소발레린산 CoA 탈수소효소의 활성 감소를 보이는 경우 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 아이소발레린 치료는 단백질의 섭취를 줄이는 것입니다. 특히 류신과 같은 측쇄 아미노산의 섭취를 제한합니다. 대신에 글리신을 공급하여 치료하는데, 글리신은 아이소발레린산과 소변으로 배출이 빠른 형태인 아이소발레릴글리신(sovalerylglycine)을 만들어 치료에 도움을 줍니다. 하루에 150-300mg씩 글리신을 투여하여 생명을 연장할 수 있고 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 또한, L-카르니틴(L-carnitine)을 보충하여 치료하기도 합니다. 급성 아이소발레린 경우에는 일단 수분과 전해질을 공급하고, 대사성 산증, 고암모니아혈증을 교정하고 아이소발레린산을 제한하며, 심한 경우 혈액투석이나 교환수혈을 고려해야 합니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시행할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
조기 진단과 신중한 치료로, 전형적인 성장과 발달로 건강한 삶을 살 가능성이 높습니다. 치료를 받지 않은 경우, 아이소발레린산 혈증이 있는 아기는 생후 1년 이내에 뇌 손상을 입거나 사망할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
2. McKusick VA, ed. Online Mendelian Inehritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 243500; Last Update: 4/10/2000.<br />
3. Sweetman L, Williams JD. Branched chain organic acidurias in The Metabolic and Molecular Basis ofInherited Disease. Scriver C, Beaudet AL, Sly W, Valle D, eds. (McGraw-Hill, New York, 2001), pp. 2125-64.<br />
4. 전경수, 이동환. Isovaleric Acidemia 3례. 대한유전성대사질환학회지 2002 2(1) 7-11<br />
5. re-diseases/acidemia-isovaleric/<br />
6. http://www.pediatrix.com/body_screening_menu.cfm?id=1567<br />
7. http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/iva.php<br />
8. http://www.childrenshospital.org/newenglandconsortium/NBS/PDFs/ISOVAL_therapy.pd<br />
9. https://www.omim.org/entry/243500