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E71.1아이소발레린산혈증 (Isovaleric acidaemia)

질환주요정보

체외
체내
  • 혈관(혈액)
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 이소길초산혈증
(IVA)
이소길초산 CoA 탈수소효소 결핍증
(Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase Deficiency)
이소길초산 혈증
(Acidaemia, Isovaleric)
이소길초산혈증
(Isovalericacidemia)
이소길초산 CoA 카르복실라아제 부족(결핍)증
(Isovaleryl CoA Carboxylase Deficiency)
영향부위 체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음
증상
구토, 식욕 감퇴, 케토산증(Ketoacidosis), 항상 힘이 빠진 듯한 모습
원인
상염색체 열성으로 유전,  이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase) 결핍
진단
혈액검사,  소변검사 
치료
식이요법(단백질의 섭취를 줄이는 것식이요법(단백질의 섭취를 줄이는 것),  글리신 공급
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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