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E70.2알캅톤뇨증 (Alkaptonuria)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 코
  • 피부
  • 귀
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Alkaptonuria와 또 다른 철자
( Alcaptonuria)
알캅톤뇨 조직흑갈증
(Alkaptonuric Ochronosis)
유전성 알캅톤뇨증
( Hereditary Alkaptonuri)
호모겐티신산 산화 효소 결핍
( Homogentisic Acid Oxidase Deficiency)
호모겐티신산성뇨증, 조직흑갈증, 조직흑갈증 관절염
( Homogentisic Acidura)
갈색증
( Ochronosis)
조직흑갈증성 관절염
( Ochronotic Arthritis)
Ochronosis
Ochronotic Arthritis
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 귀, 코, 피부
증상
관절 위축증, 중상경화증, 전립선 안에 돌을 생성, 공막이 갈색으로 변함, 피부 착색
원인
상염색체 열성 형질로 유전,  유전자의 변이
진단
혈액검사,  소변검사,  분자생물학적 유전자검사
치료
식이요법,  유전상담,  대증요법,  지지요법
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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