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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E75.4 바텐병 Batten’s disease 신규등록 재등록
E75.4 스필마이어-보그트병 Spielmeyer-Vogt’s disease 신규등록 재등록
E75.4 신경세포세로이드라이포푸스신증 Neuronal ceroid lipofuscinosis 신규등록 재등록
E75.4 얀스키-빌쇼스키병 Jansky-Bielschowsky’s disease 신규등록 재등록

E75.4바텐병 (Batten’s disease)

질환주요정보

체외
  • 눈
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 소아 신경 세로이드 리포푸신증
(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile )
스필마이어-쇼그렌 병
( Spielmeyer Sjogren Disease )
보그트-스필마이어 병
( Vogt Spielmeyer Disease )
보그트-스필마이어-쇼그렌 병
( Vogt Spielmeyer Sjogren Disease )
얀스키 빌쇼스키병
( Jansky Bielschowsky Disease )
쿠프스 병
( Kufs Disease)
영향부위 체내 : 뇌, 신경, 신장
체외 : 눈
증상
망막색소변성과 시신경위축, 발작, 시력소실, 인격변화, 진행성 신경성 퇴행, 황반변성
원인
상염색체열성유전 ,  CLN3 유전자의 돌연변이
진단
전체적인 임상 평가 ,  자세한 환자의 가족력 ,  임상 증상을 근거로 진단 ,  혈액검사와 소변검사 ,  피부 조직 검사 ,  뇌파검사 ,  CT 또는 MRI ,  분자유전학적 검사
치료
 소아과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 물리치료사, 정신과 전문의, 그리고 다른 건강 관리 전문가들의 팀의 협조, 대증요법, 지지요법, 항경련제, 유전상담 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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