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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E75.4 |
얀스키-빌쇼스키병 Jansky-Bielschowsky’s disease |
신규등록
재등록
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E75.4얀스키-빌쇼스키병 (Jansky-Bielschowsky’s disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
신경세포세로이드라이포푸스신증
(neuronal ceroid lipofuscinosis) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
발작, 발달퇴행, 운동실조, 실명, 언어장애, 지적장애 |
원인 |
TPP1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성 방식으로 유전 |
| 진단 |
임상평가, 효소분석검사, 분자유전학검사 |
치료 |
효소대체요법 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 이 질환은 선천성 대사질환으로 신경 세로이드 리포푸신증(neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)으로 알려진 퇴행성 신경질환 중 하나입니다.<br />
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신경세포 세로이드 라이포푸신증(NCLs)은 뇌뿐만 아니라 신체 다른 조직의 신경세포 내에 과립형태의 알갱이로 이루어진 색소성 지질(pigmented lipids, lipopigments, 세로이드, 그리고 지방갈색소)이 비정상적으로 축적되는 질환입니다.<br />
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전 세계 유병률은 알려져 있지 않으며, 캐나다에서는 100,000명 출생 당 9명으로 측정되었습니다. 전 세계적으로 300명 이상의 보고가 있습니다.
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증상 Symptoms
- 일반적으로 2세에서 4세 사이에 발생하지만 이후 발병 사례가 보고되기도 하였습니다. 발달퇴행이 나타나며 발작을 일으키고 점차 걷고 말하는 능력을 잃기 시작합니다. 근육 경련(간대성 근경련), 시력 상실 및 지적 장애가 나타날 수 있으며 증상은 점점 더 심해집니다. 또한 발달적 퇴행이나, 점차 악화되는 지적 장애, 행동문제 등도 유발할 수 있습니다. 환자들은 종종 유년기 말기까지 휠체어를 사용해야 하며, 일반적으로 10대 이후에 생존하지 못합니다.<br />
<br />
일부 환자들은 4세 이후인 유년기 후반까지 증상이 나타나지 않고, 이러한 환자들은 증상이 상대적으로 경하나, 더 심각한 운동실조를 보입니다. 성인까지 생존하나 기대 수명은 짧습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
전형적인 환자의 경우 거의 모든 운동 및 정신 능력의 완전한 상실로 진행됩니다.
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원인 Causes
- 이 질환은 TPP1(Tripeptidyl peptidase 1, HGNC ID: 2073, 22.06기준) 유전자의 돌연변이에 의해 발병합니다. TPP1(Tripeptidyl Peptidase 1) 유전자는 상염색체 열성 형질로 유전되며, 트리펩티딜 펩티다제 1이라는 효소를 생산하는데 중요한 역할을 합니다. 트리펩티딜 펩티다제 1효소는 리소좀에서 특정 펩티드를 분해하는 기능을 하는데 TPP1 유전자 변이로 인해 이 효소의 활성도가 낮아지거나 결핍되면서, 지방, 당, 단백질과 같은 물질들이 완전히 분해하지 못하고 세포 내에 축적하게 됩니다. 이러한 현상은 대부분의 세포에서 일어나지만, 신경세포가 유독 취약하며 뇌와 기타 조직의 신경 세포의 손상으로 인해 이 질환의 증상들이 나타나게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 임상 평가와 트리펩티딜 펩티다제 1효소의 결핍에 대한 효소 분석 검사, 분자유전학검사를 통한 TPP1유전자의 변이를 확인으로 진단 가능합니다.
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치료 Treatment
- 효소대체요법치료제 [Cerliponase alfa (Brineura; BioMarin Pharmaceutical)]가 2017년 FDA에 승인을 받았으며, 효소 대체 요법을 통해 트리펩티딜 펩티다제 1효소의 대체 성분을 정맥투여하여 질환의 진행을 늦추는 데 도움을 줄 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
유아 시기에 발병되어 퇴행성으로 진행되기 때문에 예후가 좋지 않습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3045/neuronal-ceroid-lipofuscinosis-2<br />
2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln2-disease/<br />
3. https://omim.org/entry/204500<br />
4. Johnson TB, Cain JT, White KA, et al. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects. Nat Rev Neurol. 2019;15:161-178.
