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희귀질환정보

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최종검토일2024-08-28
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E27.4	부신피질부전 NOS Adrenocortical insufficiency NOS	신규등록 재등록
E27.1	원발성 부신피질부전 Primary adrenocortical insufficiency	신규등록 재등록

E27.1원발성 부신피질부전 (Primary adrenocortical insufficiency)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	원발 부신 장애 (primary adrenal insufficiency) 애디슨병 (Addison’s disease) 선천성 부신 과형성증 (congenital adrenal hyperplasia) 부신피질자극 호르몬 단독 결핍 (ACTH deficiency)	영향부위	체내 : 부신 체외 : 없음
증상	구토, 급성 복통, 발열, 설사, 식욕 부진, 오심, 저혈당, 저혈압, 체중 감소	원인	선천성 부신 과형성증 (CAH), 자가면역성 부신질환, 발달 및 대사 원인、선천성 (유전자 돌연변이: TPIT, TBX19, HESX1, LHX4, PROP1), 뇌하수체종양 등 뇌하수체 질환, 두부외상, 두부 방사선 치료 후 등
진단	혈청 ACTH 및 코티졸 농도, 전해질 검사, 인슐린 내성 검사, 고용량 & 저용량 ACTH 자극 검사, 유전자 검사	치료	부신피질호르몬 보충
산정특례코드	V116	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 부신 장애는 일반적으로 만성 원인과 급성 원인으로 나뉩니다. 급성 부신 위기는 소아에서 가장 흔하게 발생합니다. 중병, 외상 또는 수술과 같은 추가적인 심각한 스트레스를 받을 때 나타나는 주요 증상 및 징후에는 복통, 발열, 저혈당이 포함됩니다.<br /> <br /> 발작, 쇠약, 무관심, 메스꺼움, 구토, 식욕 부진, 저나트륨혈증, 저염소혈증, 산혈증, 고칼륨혈증, 저혈압, 쇼크, 심혈관 허탈 및 사망에 이를 수 있습니다. 수액 및 전해질 소생술, 충분한 스트레스 용량의 글루코코르티코이드, 장기간의 글루코코르티코이드 및 무기질 코르티코이드 대체 및 치료로 치료합니다.

증상 Symptoms: 특징적인 초기 증세는 피로감, 쇠약감으로 소아에서 쉽게 인지 할 수 없는 증상이며, 대개 식욕부진, 체중감소 복통 ,구토가 있으며 간혹 설사가 있을 수 있습니다. 소아기, 특히 영아기에는 저혈당 증상의 발현도 하나의 특징입니다. 진찰 상 가장 뚜렷한 소견은 피부의 비정상적인 착색이며 입술의 경계 부위, 구강 점막, 유두, 상처부위, 그리고 압력을 많이 받는 부위, 손바닥에 주로 생깁니다. 혈압은 낮을 수도 있고 정상일 수도 있으며, 호르몬 결핍 정도에 따라 다릅니다. 키는 진단당시에는 평균 이하이나 치료를 잘 받은 환아의 경우에 정상적인 성장을 볼 수 있습니다.<br /> <br /> <strong>◈ 중증소견</strong><br /> 부신 저하증의 환아들이 갑자기 나빠지는 응급 상황이 올 수 있습니다. 이것은 병발하는 질병이나 외상에 의해 유발 되나 때로는 뚜렷한 이유 없이 유발 될 수도 있습니다. 전신 쇠약, 발열, 구토, 복통, 저혈압, 탈수, 그리고 쇼크 등으로 나타나며, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증과 저혈당증이 나타날 수 있습니다. 부신저하증 환자는 급작스런 상황에 대비하여 인식표나 카드를 항상 몸에 소지하여야 합니다.

원인 Causes: <h4>1. 자가면역</h4> 자가면역성 부신염은 성인에서 가장 흔하게 나타나며 다른 내분비 조직의 자가면역 파괴는 자가면역성 부신염과 자주 연관됩니다. 자가면역성 부신염은 특정 HLA 일배체형 및 다형성 세포독성 T 림프구 관련 항원 4 유전자 등과 밀접한 관련이 있습니다. . 다른 내분비 장기에 대한 항체가 동반되기도 하며 자가면역성 다분비성 증후군(Autoimmune polyendocrine syndrome, APS)의 하나로 나타나기도 합니다.<br />   <h4>2. 감염</h4> 과거에는 결핵이 가장 흔한 원인이었으나 현재는 수막구균혈증에 의한 부신 저하증의 가장 흔한 원인이며 그 외 진균증이나 여러 바이러스 감염도 원인이 될 수 있습니다.<br />   <h4>3. 스테로이드 생합성 장애</h4> 신생아 시기에 부신피질 저하증의 가장 흔한 원인은 염분 소실형의 선천성 부신피질과형성증입니다. 21-hydroxylase환아의 75%와 지질성 부신과형성증 및 3베타 hydroxysteroid dehydrogenase 결핍 환아의 대부분에서 신생아 시기에 염분 소실 증상을 보입니다.<br />   <h4>4. 선천성 부신저형성증</h4> 선천성 부신과형성증과 임상적 특징을 동반하지 않으면서 심한 염분 소실을 일으킵니다. Miniature form은 정상 구조의 부신을 가지고 있으나 크기는 상당히 작습니다. 대개 대뇌 기형을 동반하고 산발적 또는 상염색체 열성유전으로 발생합니다. Cytomegalic form은 부신의 구조가 태아의 부신피질과 유사하고 대부분 2차성 성선기능저하증을 동반합니다.<br />   <h4>4.부신백질이형성증</h4> 부신저하증은 중추신경계의 수초탈락(demyelination)에 의해 나타나며 매우 긴 사슬지방산(very long chain fatty acid)가 증가되어 있습니다.<br />   <h4>5. ACTH 저항성 증후군</h4> 주증상은 저혈당과 경련 그리고 과색소 침착이며 MC2R (melanocortin 2 receptor, HGNC ID: 6930, 22.08.기준)유전자의 돌연변이가 약 25%에서 보고되었고 20% 환자에서는 MRAP (melanocortin 2 receptor accessory protein, HGNC ID: 1304, 22.08.기준)유전자의 돌연변이가 보고 되고 있습니다.<br />   <h4>6. 선천성 ACTH결핍증</h4> 선천성 ACTH 결핍증은 매우 드물고 단독 결핍증 또는 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍과 동반되는 형태로 나타납니다. 부신피질호르몬 전구 단백질 (preopiomelanocortin, POMC)은 ACTH의 전구물질로 코르티코트로프 생성세포의 분화와 POMC 생성에 필수적인 TPIT (TBX19) (T-box transcription factor 19, HGNC ID:11596, 22.08.기준) 유전자 (chromosome 1q23-q24)의 돌연변이와 CRH 유전자 (chromosome 8q13)(corticotropin releasing hormone, HGNC ID:2355, 22.08.기준) 의 돌연변이가 부신피질자극 호르몬 단독결핍증의 원인인 것으로 보고된다. 유전양식은 상염색체 열성으로 알려져 있다. ACTH를 포함한 복합성 뇌하수체 호르몬 결핍증은 시상하부-뇌하수체의 발달 장애로 발생하며, 이 과정에서의 전사인자인 HESX1(HESX homeobox 1, HGNC ID: 4877, 22.08.기준), LHX4(LIM homeobox 4, HGNC ID: 21734, 22.08.기준) , SOX3(SRY-box transcription factor 3, HGNC ID:11199, 22.08.기준) , PROP1(PROP paired-like homeobox 1, HGNC ID: 9455 , 22.08.기준) 등의 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.<br />   <h4>7. 후천성 ACTH결핍증</h4> ACTH결핍증의 2차적인 원인으로는 뇌하수체 종양, 림프구성 뇌하수체염, 두부 외상, 시한 증후군(Sheehan‘s syndrome), 두부 방사선 치료 등이 있습니다.

진단 Diagnosis: - 혈액 화학 검사 : 경한 저혈당, 저나트륨혈증, 정상 또는 경한 고칼륨혈증, 빈혈, 림프구 증가증, 호산구 증가증 등 부신 기능 부전증에서 볼 수 있는 소견들이 나타납니다. 드물게 갑상선 자극 호르몬이 증가되어 있을 수 있는데 이는 코티솔의 갑상선 자극 호르몬에 대한 생리적 억제 작용이 소실되었기 때문이며 호르몬 보충 시 정상화됩니다.<br /> <br /> - 아침 혈청 코티솔 농도 : ACTH 결핍증이 의심되는 환자에서 첫 번째로 시행하는 검사이며 코티솔 농도가 3 ㎍/㎗ 미만인 경우 부신 기능 부전을 강력하게 의심할 수 있으며, 10 ㎍/㎗ 미만인 경우 부신 기능 부전의 민감도와 특이도는 각각 62%, 77%입니다. 소변의 코티솔 농도는 부신 기능 부전 환자의 20%에서 정상이므로 진단적 가치가 떨어집니다.<br /> <br /> - 인슐린 내성 시험 : 시상하부-뇌하수체-부신 축의 기능 검사의 표준입니다. 인슐린 주사 후 0, 30, 45, 60, 90, 120분에 혈당과 코티솔 농도를 측정하여 반응 최고 수치가 18 ㎍/㎗ 미만이면 부신 기능 부전을 강력하게 의심할 수 있습니다. 60세 이상의 고령 환자 및 간질의 과거력이 있는 경우, 관상 동맥 질환이 있는 경우는 인슐린 내성 시험을 해서는 안 됩니다.<br /> <br /> - 고용량 ACTH 자극 검사 : 250㎍ 의 합성 ACTH (Synacthen)를 사용하여 부신피질에서의 코티솔 합성 능력을 확인하는 데 이용됩니다. 일차성 부신 기능 부전증 및 만성적인 CRH/ACTH 결핍증 상황에서는 고용량 ACTH 자극 후 부신 호르몬 분비에 결함을 보이나, 시상하부-뇌하수체 부위의 수술 후 2주 이내에 검사하는 경우나 스테로이드 치료를 받고 있는 환자에서는 ACTH 자극 후 정상적인 부신 호르몬의 분비반응을 보일 수 있습니다.<br /> <br /> - 저용량 ACTH 자극 검사 : 1㎍의 합성 ACTH를 사용하며 고용량 ACTH 자극 검사에 비해 더 예민한 장점이 있습니다. 코티솔 반응 최고 수치가 18 ㎍/㎗ 미만이면 부신 기능 부전을 의심할 수 있습니다.<br /> <br /> - 유전자 검사 : 선천성 부신 과형성증 panel 검사, NR０B1 (Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1) 선천성 부신 저형성증), MC2R (ACTH 저항성 증후군), AIRE-1 (Addison 병)

치료 Treatment: 급성 부신 위기 발생 시에는 급속도로 진행하여 사망할 수 있으므로 즉시 병원을 방문하여 전문적인 치료를 받는 것이 필요합니다. 치료는 전해질 균형 및 저혈압을 회복하기 위해 수액요법과 당류코르티코이드투여가 가장 중요합니다. 치료의 첫 1시간 동안 5% 포도당이 함유된 0.9% 생리식염수 (20 mL/kg)를 정맥주사하고 정맥주사용 당류코르티코이드인 하이드로코르티손(solucortef) 50~100mg/m2을 정맥 볼루스 (IV bolus)로 투여 후 6시간 간격으로 투여합니다. 임상증상이 호전되고 경구 섭취가 가능해지면 당류코르티코이드를 경구로 복용하면서 1~3일에 걸쳐 용량을 조절합니다.<br /> <br /> <strong>◈ 예후</strong><br /> 지속적인 약물치료로 조절이 가능하며 본 질환에 대한 완치는 없습니다. 부신 위기에 대한 응급 치료가 이루어지지 않는다면 사망에 이를 수 있어 이에 대한 인식과 조기의 예방치료가 중요합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Sperling M, Pediatric endocrinology Sperling. 4th ed. Elsevier. 2020. <br /> 2. Kliegman R, Geme JS, Nelson textbook of Pediatrics. 21th ed. Elsevier. 2019 <br /> 3. Evangelia Charmandari, Nicolas C Nicolaides. Adrenal insufficiency. Lancet 2014; 383:2152-2167.<br /> 4. Alberto Falorni, Viviana Minarelli. Therapy of adrenal insufficiency: an update.  Endocrine (2013) 43:514-528.<br /> 5. Massimiliano Andrioli, Francesca Pecori Giraldi, Francesco Cavagnini, Isolated corticotrophin deficiency,  Pituitary (2006) 9;289-295<br /> 6. Vallette-Kasic S, et al. Congenital isolated adrenocorticotropin deficiency: an underestimated cause of neonatal death, explained by TPIT gene mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(3):1323.<br /> 7. Krude H et al, Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans,  Nat Genet. 1998;19(2):155

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