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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E84.1 |
원위장폐쇄증후군 Distal intestinal obstruction syndrome |
신규등록
재등록
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E84.1원위장폐쇄증후군 (Distal intestinal obstruction syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
장증세를 동반한 낭성 섬유증
(cystic fibrosis with intestinal manifestations )
낭성 섬유증에서의 태변 장페색
( Meconium ileus in cystic fibrosis) |
영향부위 |
체내 : 소장, 폐
체외 : 없음 |
| 증상 |
갑작스럽게 발생하는 복통, 구토 |
원인 |
상염색채 열성 형질로 유전, 낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR) 의 돌연변이 |
| 진단 |
병력청취와 신체검진, 복부초음파, 컴퓨터단층촬영 |
치료 |
충분한 수분 공급, 고삼투성 제제을 사용한 막힘의 제거 |
| 산정특례코드 |
V120 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 원위장폐쇄증후군(Distal intestinal obstruction syndrome)은 낭성섬유증의 잘 알려진 위장관 합병증으로 소장 원위부의 폐색증상이 나타나게 되며 환자의 20%정도에서 발병하게 됩니다. 주로 췌장기능 부전이 있는 고령의 환자에서 발생하는 경향이 있으며 이 환자들은 완전 원위장폐쇄증후군과 불완전 원위장폐쇄증후군으로 분류되기도 합니다
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증상 Symptoms
- 원위장폐쇄증후군(Distal intestinal obstruction syndrome)은 낭성섬유증의 잘 알려진 위장관 합병증으로 소장 원위부의 폐색증상이 나타나게 되며 환자의 20%정도에서 발병하게 됩니다. 주로 췌장기능 부전이 있는 고령의 환자에서 발생하는 경향이 있으며 이 환자들은 완전 원위장폐쇄증후군과 불완전 원위장폐쇄증후군으로 분류되기도 합니다
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원인 Causes
- 낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 그 결과 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비와 기능에 이상이 생기게 됩니다. <br />
이러한 환자에서 위장관내 음식, 농도가 진한 점액, 대변 등이 장폐색을 발생시켜 원위장폐쇄증후군이 발생하게 됩니다.<br />
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<img alt="원위장폐쇄증후군" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s328_a.jpg" style="width:550px" />
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진단 Diagnosis
- 원위장폐쇄증후군의 진단은 낭성섬유증이 있는 환자에서 발생 가능한 다른 흔한 복통의 원인을 구분하는 것이 가장 중요하며 수술이 필요한 질환을 배제하는 것 또한 중요합니다.<br />
대부분의 경우에서 병력과, 우하복부의 종괴 그리고 복부단순촬영상의 대변과 공기액체층등의 특징적인 소견이 있는 경우 진단하는데 충분합니다. 하지만 증상이 지속되거나 비특이적이거나, 복부단순영상 소견이 비전형적이면 즉시 재평가를 하고 복부초음파검사 또는 복부 컴퓨터단층촬영을 통해 다른 질환을 감별해야만 합니다.<br />
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치료 Treatment
- 원위장폐쇄증후군의 치료는 대부분이 경험적이며 무작위 대조 연구도 거의 없습니다. 불완전 원위장폐쇄증후군의 경우 경구수분섭취와 polyethylene glycol(PEG) 등의 대변완화재에 대부분 반응하게 됩니다. <br />
완전 원위장폐쇄증후군의 경우 단계적인 접근이 필요합니다. 중등도의 폐색이 있고 구토가 없는 환자에서는 PEG를 사용해볼 수 있으며 중증의 환자에서 담즙성 구토가 동반된 경우에는 입원 후 정맥주사를 통한 수분공급이 필요하며 비위관 배액을 권고합니다. 다음으로 gastrografin enema를 사용해볼 수 있으며 diatrizoate등을 내시경적으로 막창자에 투여하는 방법을 시도해 볼 수 있습니다.<br />
조기에 적극적인 내과적 치료를 할 경우 수술적 치료가 필요한 경우는 드물게 발생합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br />
Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros 2011;10:S24.<br />
Defining DIOS and constipation in cystic fibrosis with a multicentre study on the incidence, characteristics, and treatment of DIOS.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;50):38.
