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E75.5월만병 (Wolman’s disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Cholessteryl ester 축적 질환, 리소좀산리파제 결손증
(Cholessteryl ester storage disease, Lysosomal acid lipase deficiency ) |
영향부위 |
체내 : 간, 비장
체외 : 없음 |
| 증상 |
간비종대, 성장 부전, 혈액 응고 장애 |
원인 |
lysosomal acid lipase의 결핍, 상염색체 열성 유전, 염색체 10q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
골수 검사, 효소 분석, 유전자 분석 |
치료 |
보존적 치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 <strong style="font-weight:normal">비장</strong>에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질환입니다.</p>
<p><img alt="월만병" src="/cdchelp/potal/Image/s06_101_i01.jpg" /></p>
<p>극히 드문 질환으로 빈도는 인구 300,000명당 1명정도로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 임상적으로 생후 몇 주부터 나타나는 월만병과 성인기에 증상이 나타나는 cholesteryl ester축적 질환으로 나뉩니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>월만병은 생후 수 주 이내에 설사와 구토로 시작되어 성장 부전을 보입니다. 간비종대로 인해 복부 팽만이 심해 장 폐색으로 오인되어 개복술을 시행하기도 하며 개복시 간과 <strong style="font-weight:normal">비장</strong>에 지질이 침착된 것을 발견하게 됩니다. 일부 환자는 <strong style="font-weight:normal">황달</strong>, 미열을 보이며, 부신의 석회화가 특징적으로 나타납니다. 정신 운동 발달의 지연도 나타납니다.</p>
<p>반면에 Cholesteryl ester 축적질환은 성인기에 증상이 시작되며 간비종대와 반복성 복통이 있으며 일부에서는 코피, 장출혈을 보이기도 합니다. 출혈이 잘 멈추지 않는 응고 장애가 발생하고 급성 또는 만성 <strong style="font-weight:normal">간부전</strong>을 보입니다. 조기에 죽상동맥경화증이 발생하며, 월만병과는 달리 <strong style="font-weight:normal">부신</strong>의 석회화는 드문 것으로 알려져 있습니다.</p>
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원인 Causes
- <p>cholesteryl ester라는 물질은 콜레스테롤을 대사하는 과정에서 lysosomal acid lipase라는 효소의 결핍에 의해 발생하는데 <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong>으로 유전되며 10번염색체 q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.</p>
<p><img alt="월만병의 원인" src="/cdchelp/potal/Image/s06_101_i02.jpg" /></p>
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진단 Diagnosis
- <p>빈혈이 조기에 나타나고 골수에서 지방이 축적된 대식세포가 관찰됩니다. <strong style="font-weight:normal">혈청</strong> <strong style="font-weight:normal">중성지방</strong>이 올라가고 간기능 이상, 저혈당을 보이며 ACTH 자극 검사에서 반응이 저하됩니다. 간 조직 소견에서 <strong style="font-weight:normal">문맥</strong> 주변 섬유화와 <strong style="font-weight:normal">간경화증</strong>이 사망 시점에서 나타납니다.</p>
<p>진단은 임상 소견과 배양된 피부 섬유아세포, 백혈구에서 acid lipase의 결핍을 증명하는 것입니다. 월만병에서는 효소 기능이 완전히 없어지며 cholesteryl ester 축적 질환에서는 5% 정도의 잔존 효소 활성도를 보입니다.</p>
<p><strong style="font-weight:normal">산전진단</strong>은 융모막 세포에서 acid lipase의 활성도를 측정하거나 유전자 분석을 시행함으로써 가능합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>특별한 치료법이 없습니다. cholesteryl ester 축적 질환에서는 HMG CoA 환원 억제제와 콜레스티라민을 투여하여 콜레스테롤 합성과 apolipoprotein B 생산을 억제하고 콜레스테롤과 중성지방을 제한한 식이를 하는 것이 도움이 됩니다. <strong style="font-weight:normal">간부전</strong>이 발생한 경우 간 이식을 시행할 수 있습니다.</p>
<p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>Du H, Sheriff S, Bezerra J, Leonova T, Grabowski GA. Molecular and enzymatic analyses of lysosomal acid lipase in cholesteryl ester storage disease. Mol Genet Metab 1998;64:126-134.<br />
Krivit W, Peters C, Dusenbery K, Ben-Yoseph Y, Ramsay NK et al. Wolman disease successfully treated by bone marrow transplantation. Bone Marrow Transplant 2000;26:567-570.<br />
http://www.orpha.net<br />
http://ghr.nlm.nih.gov/<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM</p>
<p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s06_101.jpg" /></p>
