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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E75.5 |
월만병 Wolman’s disease |
신규등록
재등록
|
E75.5월만병 (Wolman’s disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Cholessteryl ester 축적 질환
(Cholessteryl ester storage disease)
리소좀산리파제 결손증
(Lysosomal acid lipase deficiency)
Cholesterol ester hydrolase deficiency |
영향부위 |
체내 : 간, 부신, 비장, 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
간비종대, 성장 부전, 혈액 응고 장애 |
원인 |
lysosomal acid lipase의 결핍, 상염색체 열성 유전, 염색체 10q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
골수 검사, 효소 분석, 유전자 분석 |
치료 |
효소대체요법, 보존적 치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질환입니다.<br />
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극히 드문 질환으로 빈도는 인구 300,000명당 1명 정도로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 임상적으로 생후 몇 주부터 나타나는 월만병과 성인기에 증상이 나타나는 cholesteryl ester 축적 질환으로 나뉩니다.<br />
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현재까지 약 50건의 사례가 문헌 보고가 되어 있습니다.
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증상 Symptoms
- 이 질병은 때때로 태아기에 나타날 수 있지만, 발병은 일반적으로 복부팽창, 간비장비대로 생후 첫 주에 발생합니다. 월만병은 생후 수 주 이내에 설사와 구토로 시작되어 성장 부전을 보입니다. 간비종대로 인해 복부 팽만이 심해 장폐색으로 오인되어 개복술을 시행하기도 하며 개복 시 간과 비장에 지질이 침착된 것을 발견하게 됩니다. 일부 환자는 황달, 미열을 보이며, 부신의 석회화가 특징적으로 나타납니다. 정신 운동 발달의 지연도 나타납니다.<br />
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반면에 Cholesteryl ester 축적 질환은 성인기에 증상이 시작되며 간비종대와 반복성 복통이 있으며 일부에서는 코피, 장출혈을 보이기도 합니다. 출혈이 잘 멈추지 않는 응고 장애가 발생하고 급성 또는 만성 간부전을 보입니다. 조기에 죽상동맥경화증이 발생하며, 월만병과는 달리 부신의 석회화는 드문 것으로 알려져 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심각한 초기 발병 형태의 리소좀 산 리파제 결핍에서 지질은 생후 첫 몇 주 이내에 몸 전체, 특히 간에서 축적됩니다. 이러한 형태의 리소좀산 리파제 결핍증이 있는 영아는 다기관 부전 및 심각한 영양실조를 일으키며 일반적으로 1년 이상 생존하지 못합니다.
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원인 Causes
- 월만병은 10번 염색체 q23.31에 위치하는 LIPA 유전자(Lipase A, Lysosomal Acid Type, HGNC ID: 6617, 22.06기준)의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.<br />
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LIPA 유전자는 lysosomal acid lipase라는 효소를 만드는 데 중요한 역할을 합니다. lysosomal acid lipase 효소는 콜레스테릴 에스테르 및 트리글리세리드와 같은 지질을 분해하는 기능을 합니다. 분해 과정에서 콜레스테롤과 지방산이 생성되고, 이는 체내에서 사용되거나 간으로 운반되어 제거가 됩니다.<br />
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LIPA 유전자의 변이에 의해 lysosomal acid lipase 효소가 부족해지거나 활성도가 낮아지면 리소좀 내의 콜레스테릴 에스테르, 트리글리세리드 및 기타 지질들이 분해되지 않고 여러 조직에 축적되게 됩니다. 또한 콜레스테롤이 정상적으로 생산되지 못하면서 다른 방법으로 콜레스테롤이 생산되며 혈중 콜레스테롤 수치가 정상보다 높아집니다. 과잉 생산된 지질을 제거하기 위해 간으로 운반하여 분해하지만 일부는 분해되지 않고 간에 축척되어 간 질환을 일으킵니다. 그 외 조직에도 점진적으로 축적되면서 기관 기능장애와 월만병의 증상들이 나타나게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 빈혈이 조기에 나타나고 골수에서 지방이 축적된 대식세포가 관찰됩니다. 혈청 중성지방이 올라가고 간기능 이상, 저혈당을 보이며 ACTH 자극 검사에서 반응이 저하됩니다. 간 조직 소견에서 문맥 주변 섬유화와 간경화증이 사망 시점에서 나타납니다.<br />
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진단은 임상 소견과 배양된 피부 섬유아세포, 백혈구에서 acid lipase의 결핍을 증명하는 것입니다. 월만병에서는 효소 기능이 완전히 없어지며 cholesteryl ester 축적 질환에서는 5% 정도의 잔존 효소 활성도를 보입니다.<br />
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산전진단은 융모막 세포에서 acid lipase의 활성도를 측정하거나 유전자 분석을 시행함으로써 가능합니다.
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치료 Treatment
- 월만병과 cholesteryl ester 축적 질환은 효소 대체요법이 가능합니다. 규칙적인 효소 치료는 간과 지질 이상 감소에 도움이 될 수 있습니다.<br />
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cholesteryl ester 축적 질환에서는 HMG CoA 환원 억제제와 콜레스티라민을 투여하여 콜레스테롤 합성과 apolipoprotein B 생산을 억제하고 콜레스테롤과 중성지방을 제한한 식이를 하는 것이 도움이 됩니다. 간부전이 발생한 경우 간 이식을 시행할 수 있습니다.<br />
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가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
월만병에서 환자는 영아기를 넘어서 거의 생존하지 못합니다. CESD에서 예후와 기대 수명은 질병의 중증도와 시기적절한 진단에 따라 다양합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. https://www.omim.org/entry/278000?search=Wolman%E2%80%99s%20disease&highlight=%22wolman%20s%22%20disease%20wolman<br />
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11067&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Wolman-s-disease&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Wolman-disease&title=Wolman%20disease&search=Disease_Search_Simple<br />
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/lysosomal-acid-lipase-deficiency/#resources<br />
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12097/lysosomal-acid-lipase-deficiency</p>
