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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E27.4 |
저알도스테론증 Hypoaldosteronism |
신규등록
재등록
|
E27.4저알도스테론증 (Hypoaldosteronism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
저알도스테론증
단독 저알도스테론증 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 부신, 신장
체외 : 피부 |
| 증상 |
영아기에서는 수유불량 및 체중감소, 간헐적 발열, 구토 등이 나타나며 탈수증, 고칼륨혈증, 저나트륨혈증 및 대사성 산혈증 등이 흔히 동반됩니다.
과색소 침착증도 빈번하게 발생할 수 있습니다. |
원인 |
알도스테론의 분비저하 |
| 진단 |
부신피질 자극검사 및 혈장레닌화성, 알도스테론 및 코티솔 측정 |
치료 |
적절한 스테로이드호르몬 대치요법, 수액과 전해질 교정 |
| 산정특례코드 |
V116 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>저알도스테론증은 부신피질에서 합성되는 광류코르티코이드인 알도스테론의 합성장애나 분비저하 혹은 표적기관에서의 작용이상에 의해 발생합니다.<br />
또한 염분 소실 및 고칼륨혈증, 전해질 이상, 탈수, 저혈압이 흔히 나타납니다. <br />
표적기관에서의 작용이상인 경우(저항성)에는 알도스테론 농도는 오히려 증가할 수 있는데 이런 상태를 가성저알도스테론증 (Pseudo-hypoaldosteronism)이라고 합니다.<br />
저알도스테론증은 단독으로 발생하기도 하지만 부신기능부족증의 한 증상으로 발생하기도 합니다. <br />
영아기에서는 염분소실성위기(salt wasting crisis)가 나타나지만, 연령이 증가하면서 성장장애/failure to thrive의 양상을 보입니다.<br />
신장기능의 저하가 없는 상태에서 발생하는 고칼륨혈증은 저알도스테론증의 중요한 진단적 단서가 됩니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>영아기에서는 부신기능부족증과 관련한 임상양상을 나타냅니다.<br />
잘 먹지 못하거나 체중감소, 간헐적 발열, 구토 등이 나타나며, 탈수증, 고칼륨혈증, 저나트륨혈증 및 대사성 산혈증 등이 흔히 동반됩니다.<br />
과색소 침착증도 빈번하게 발생할 수 있습니다.</p>
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원인 Causes
- <p><img alt="저알도스테론증 원인 그림. 시각교차, 퇴하수체. ACTH. 부신. 코티졸 적정 혹은 부족. 알도스테론 합성/분비/흑은 작용 감소" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810185.jpg" /><br />
저알도스테론증을 일으키는 원인은 다양합니다. 크게는 선천성과 후천성으로 나눌 수 있습니다. <br />
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알도스테론의 합성장애 (hyperreninemic hypoaldosteronism), 알도스테론 분비저하 (hyporeninemic hypoaldosteronism), 약물복용 그리고 표적기관에서의 작용이상(pseudo-hypoaldosteronism:PHA)인 경우로 분류합니다.<br />
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알도스테론의 표적기관에서의 작용이상인 경우에는 유전양식에 따라 각각 상염색체 우성 (PHA AD), 상염색체 열성 (PHA AR)으로 세분합니다.<br />
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선천 부신 형성 저하증(congenital adrenal hypoplasia), 선천성 부신 과형성증, 후천성 부신 손상 등의 경우에도 부신기능부족증의 한 증상으로 저알도스테론증이 나타날 수 있습니다. 요로감염이나 폐쇄성 요로병증 환자에서도 일시적으로 알도스테론 저항성이 발생할 수 있습니다. 특히 소아에서 더 빈번합니다. (type3 PHA)<br />
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4형 신세뇨관 산증에서도 관찰됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>저알도스테론증의 경우 알도스테론의 분비를 저해할 수 있는 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으므로 약물 혹은 다른 질환 등에 의한 것인지에 대한 평가를 하여야 합니다. 부신피질 자극검사 및 혈장레닌활성(PRA), 알도스테론 및 코티솔 측정 등을 시행하면 감별에 도움이 됩니다. 이 검사를 통해 선천성 저알도스테론증이 의심되는 경우, CYP11B2 유전자 검사 등을 통해 원인 유전자를 확인할 수 있습니다. 하지만, 일부 가족에서는 CYP11B2의 변이를 가지고 있지 않는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 혈청 11-deoxycorticosterone, corticosterone, 18-hydroxycorticosterone, 18-hydroxydeoxycorticosterone, aldosterone 을 측정하여 확인해 볼 수도 있습니다. <br />
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가성알도스테론증 일부 환자에서 NR3C2 유전자 변이가 나타난 경우가 보고되어 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>저알도스테론증 또는 부신피질 부전에서의 치료는 적절한 스테로이드호르몬 대치, 수액과 전해질 교정에 있습니다.<br />
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발열, 구토, 복통, 탈수, 저혈압, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈당이 동반되는 부신성 위기 시에는 급속도로 진행하여 사망할 수 있으므로 즉시 병원을 방문하여 전문적인 치료를 받는 것이 필요하며, 증상이 호전되고 경구 섭취가 가능해지면 광류 코르티코이드, 당류 코르티코이드를 경구로 투여합니다. 필요시 식염을 보충하기도 합니다.<br />
<br />
신세뇨관산증에서는 산혈증 자체의 교정보다는 고칼륨혈증의 교정이 일차목표가 됩니다. <br />
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영아와 소아기에서 염분소실성위기가 발생하며 NaCl 투여와 함께 탈수교정이 필수적입니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>https://www.uptodate.com/contents/etiology-diagnosis-and-treatment-of-hypoaldosteronism-type-4-rta?search=hypoaldosteronism&source=search_result&selectedTitle=1~66&usage_type=default&display_rank=1<br />
https://rarediseases.org/gard-rare-disease/2874/hypoaldosteronism/<br />
https://www.hopkinsguides.com/hopkins/view/Johns_Hopkins_Diabetes_Guide/547067/all/Hypoaldosteronism?q=hypoaldosteronism</p>
