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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E70.3 |
체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome |
신규등록
재등록
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E70.3체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 (Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
베그네즈-세자르 증후군 (Begnez-Cesars Syndrome) 백혈구 감소이상 백색증 (Leukocytic Anomaly Albinism) |
영향부위 |
체내 : 신경, 혈관(혈액) 체외 : 피부 |
증상 |
잦은 감염, 출혈, 눈피부백색증, 광과민, 신경계 이상 |
원인 |
LYST (Lysosomal trafficking regulator, HGNC ID: 1968, 22.5) 유전자 변이 |
진단 |
말초혈액펴바른표본 검사-백혈구 내 거대과립 존재
LYST 유전자 검사 |
치료 |
증상치료 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 눈과 피부의 부분 백색증, 면역 결핍 및 출혈 경향 증가를 특징으로 하는 상염색체 열성유전 질환입니다. 면역체계 이상을 일으키는 유전질환으로 영유아부터 시작되는 잦은 감염을 동반하고, 눈과 피부의 부분 백색증, 쇠약감, 경련 등의 신경학적 증상 등을 일으킵니다. 남, 여 발생비율은 비슷하며, 전 세계적으로 약 500명 정도로 보고되고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 모발, 피부, 눈의 백색증이 나타납니다. 홍채 색소 감소와 안구진탕이 발생할 수 있습니다. 보통 유아기부터 잦은 감염이 시작되며, 대부분 세균성 감염입니다.<br />
코피, 잇몸 출혈, 쉽게 멍이 듦과 같이 출혈경향이 발생합니다. 지적장애, 감각 또는 운동 신경병증, 균형감각소실, 떨림, 파킨슨병, 강직성 사지마비와 같은 신경학적 증상들이 발생할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
가속기 (accelerated phase)라는 림프종 유사 증후군 증상은 85%에서 발생하며 범혈구 감소증, 고열, 간비장 종대, 림프조직구 침윤 등의 증상이 나타나고 반복되는 감염으로 인하여 생명에 위험을 초래할 수 있습니다.
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원인 Causes
- LYST 유전자의 변이로 인하여 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 골수검사 또는 말초혈액펴바른표본 검사를 통하여 백혈구 세포 내에 거대 과립을 관찰할 수 있으며 유전자 검사를 통하여 진단할 수 있습니다.
<p><img alt="유핵혈액세포에서 발견되는 거대 과립" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_197_i01.jpg" /></p>
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치료 Treatment
- 혈액학적, 면역학적 결함 발생 시 가장 효과적인 치료법은 조혈모세포 이식이나 신경학적 증상을 막을 수는 없습니다.<br />
감염이 발생하는 경우에는 항균제 또는 항바이러스 제재를 사용하여 적극적인 치료가 필요합니다. 햇빛 노출을 최소화하기 위하여 옷이나 자외선 차단제로 피부를 보호하며 선글라스를 착용하도록 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
신경학적 증상은 점차 악화되며, 10세 이전에 감염이나 적혈구포식림프조직구증에 의해 사망할 수 있어 다학제적 치료가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://rarediseases.org/rare-diseases/chediak-higashi-syndrome/ 2015.<br />
2. Anitha Ajitkumar; Siva Naga S. Yarrarapu; Kamleshun Ramphul. StatPearls [Internet]. StatPearlsPublishing; Treasure Islan (FL): Feb 17, 2022. Chediak Higashi syndrome.<br />
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome/2014.<br />
4. Lozano ML, Rivera J, Sánchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014 Aug 18;9:132. doi: 10.1186/s13023-014-0132-6.