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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E23.0 |
콜만증후군 Kallmann’s syndrome |
신규등록
재등록
|
E23.0콜만증후군 (Kallmann’s syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌하수체, 생식기, 신장
체외 : 입 |
| 증상 |
얼굴 이상(예: 구순구개/구개), 한쪽 신장의 부재, 귀머거리, 안구 운동 이상 등
후각 상실을 동반한 성선기능저하증 |
원인 |
후각뇌에 이상, 상염색체 우성ㆍ상염색체 열성 또는 X 염색체 연관 열성으로 유전 (KAL1, NELF, FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2, HS6ST1, CHD7, WDR11 및 SEMA3A) |
| 진단 |
혈액검사, 자기공명영상, X-선검사, 유전자검사 |
치료 |
성호르몬 대체 요법, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V165 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생하며 후각 소실이 나타나는 것이 특징인 질환입니다. </p>
-
증상 Symptoms
- <p>주요 증상은 사춘기의 지연, 후각의 상실입니다.<br />
남성은 출생 시 고환이 내려오지 않고 음경의 크기가 평균보다 작으며, 사춘기가 나타나지 않는 증상으로 사춘기 무렵 진단됩니다. 대개 수염과 체모가 나지 않으며 사춘기 급성장기가 또래보다 느립니다. <br />
여성은 대개 유방발달이 없고, 음모가 적고 월경이 없습니다.<br />
<br />
▶ Kallmann 증후군 1<br />
- 한 손을 움직이면 다른 쪽 손도 본의 아니게 따라 움직이는 거울 손 운동과 운동 실조<br />
- 2개의 신장 중 1개는 발달하지 않는 신장의 무발생증<br />
- 작은 음경과 고환의 위축<br />
- 높고 활모양으로 휜 좁은 입천장<br />
- 여성형 유방<br />
<br />
▶ Kallmann 증후군 2<br />
- 코 속 길이 온전치 않음(후비공 폐쇄)<br />
- 선천적인 심장 이상<br />
- 저신장<br />
- 청력 상실<br />
<br />
▶ Kallmann 증후군 3<br />
- 두개골의 정중선 간극 폐쇄 부전<br />
- 구개 파열 및 또는 입술 갈림증<br />
- 2개의 신장 중 1개는 발달하지 않는 신장의 무발생증</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일부 환자에서 구개열, 콩팥무형성증, 청력 장애 등이 동반될 수 있으며, 치료 받지 않으면 불임에 이를 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>칼만 증후군을 앓고 있는 환자들은 다양한 유전자의 변이로 후각을 감지하는 뇌의 한 부분인 후각뇌에 이상이 생겨서 시상하부와 뇌 밑에서 호르몬을 혈액으로 방출하는 뇌하수체와의 교류에 장애가 발생합니다. <br />
<br />
즉 생식기관을 자극하는 호르몬인 성선자극호르몬분비호르몬 분비의 이상으로 인해 남성과 여성의 생식기관을 자극하는 호르몬이 나오지 않게 되어 2차 성징에 이상이 생기고 불임증이 나타나게 됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>일반적으로 칼만 증후군 환자들은 사춘기에 발육 지연을 보이면서 발견됩니다. 호르몬 검사(성호르몬, 성선 자극 호르몬)과 후각 검사를 시행하며, 뇌 MRI에서 후각 망울이 없는 것을 확인하는 것이 도움이 될 수 있습니다.<br />
<br />
불임 치료를 시작하기 전에 유전자 검사를 통해 원인 유전 변이를 확인하는 것이 필요합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>사춘기 이후의 모든 칼만 증후군 환자는 성호르몬 대체 요법을 시행합니다. 2차 성징과 성적기능을 자극하고 생식 능력을 향상시키기 위해 황체형성호르몬 분비호르몬을 사용하여 성공적인 치료효과를 볼 수 있습니다. </p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>http://www.nhic.or.kr/wbj/data_view_faq.jsp?cat_id=faq_1&art_id=1390577<br />
http://www.nhimc.or.kr/clinic_info/depart_counsel_view.htm<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308700<br />
http://www.medstudents.com.br/endoc/endoc1.htm<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/#investigational-therapies<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=478</p>
