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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E75.4 |
쿠프스병 Kufs’ disease |
신규등록
재등록
|
E75.4쿠프스병 (Kufs’ disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
신경세포세로이드 라이포푸스신증
(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, 4b
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, 6B
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, 13 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 신경
체외 : 눈, 피부 |
| 증상 |
근간대성 발작, 소뇌 실조, 치매 |
원인 |
Lysosomal storage disease |
| 진단 |
조직 검사 |
치료 |
대증치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 형태로 망막침범이 없는 것이 특징입니다.<br />
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이 질환은 크게 두 가지 형태로 분류되는데, 진행성 근간대성 발작 (progressive myoclonic epilepsy)을 특징으로 하는 type A형과 치매와 운동장애 (dementia and motor disturbance) type B로 구별하기도 합니다. 현재까지 보고되고 있는 Kufs 병은 산발적으로 발병하기도 하고, 상염색체 우성과 열성 유전을 보이기도 합니다. 이 질환의 정확한 생화학적 이상 소견은 밝혀지지 않았습니다.<br />
<br />
이 질환은 극히 드문 질환으로 유병률은 9,000,000명당 1.5명으로 추정됩니다. 발병률은 연구에 따라 다양하며, 100,000명당 1.5~7명으로 추정하고 있습니다.
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증상 Symptoms
- Kufs 병은 20-30세를 전후에 증상이 발생합니다. 이 질환은 비특이적으로 매우 다양한 증상이 나타나는데, 성격변화와 치매, 근간대성 발작, pyramidal and extrapyramidal 증후, 소뇌 실조, 경직, 강직, 무정위운동 (athetosis) 등이 나타나며, 강직성 사지마비도 보고되고 있습니다. 시력 감퇴는 흔치 않은 특징이며, 근본적인 유전적 원인에 따라 달라질 수 있습니다.<br />
<br />
일부 학자는 이 질환을 두 가지 유형으로 분류하는데, 그 하나가 진행성 근간대성 발작이고, 다른 하나가 치매와 운동장애입니다. 이 중, 진행성 근간대성 발작을 나타내는 아형은 광감수성 (photosensitivity)가 두드러지고 치매와 조 화운동불능(ataxia) 등의 임상양상을 보일 수 있으며, 치매와 운동장애 아형은 이상운동증 (dyskinesia) 및 추체외로증상 등과 연관된 증상을 보일 수 있습니다. 하지만, 이 두 가지 아형 간의 겹치는 증상이 상당히 많습니다.
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원인 Causes
- 쿠프스 병은 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되지만 질병을 일으키는 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적인 증상의 확인, 상세한 환자 병력, 철저한 임상 평가 및 다양한 검사들에 기초하게 됩니다. 효소 분석, 조직학적 전자 현미경 검사 결과, 분자 유전자 검사를 포함할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 진행성 근간대성 발작을 항경련제로 치료합니다. 다른 임상증상들도 환자에 적합한 대증적인 치료를 합니다. 근본적인 치료는 없습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
증상들은 시간이 경과하면서 악화되는 소견을 보이게 되며, 생존 가능성은 50세까지로 보고됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Zini A, Cenacchi G, Nichelli P, et al. Early onset dementia with prolonged occipital seizures, Neurology 2008;71:1709-1712.<br />
2. https://omim.org/entry/162350<br />
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11288&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=79262&Disease(s)/group%20of%20diseases=Kufs-disease&title=Kufs-disease&search=Disease_Search_Simple<br />
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/kufs-disease/</p>
