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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E74.0 |
타루이병 Tarui’s disease |
신규등록
재등록
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E74.0타루이병 (Tarui’s disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
맥아들병 (McArdle disease or GSD V) 폼페병 (Pompe disease) 포르브스병
(Forbes disease or GSD3
) |
영향부위 |
체내 : 담낭, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 근육 |
증상 |
근육경련, 미오글로불린뇨증(Myoglobulinuria; 어두운색 소변), 신부전, 운동 후 통증, 피로, 빈혈 |
원인 |
포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍 |
진단 |
혈액검사, 소변검사, 근육생검, 유전자검사(PFKM 유전자 돌연변이) |
치료 |
전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요, 약물요법, 식이요법, 간이식 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 글리코젠축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 염색체 12q13에 위치하는 PFKM( phosphofructokinase, muscle, HGNC ID: 8877, 22.07.기준) 유전자의 돌연변이에 의해 발생됩니다. 포스포프룩토키나아제 결핍은 운동 시 근육의 에너지양을 감소시켜서 심한 운동 후에 근육의 통증과 경련이 나타나는 것이 특징입니다. 글리코젠축적병은 상염색체 열성으로 유전되며, 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나는데, 이중 글리코젠축적병 제 7형인 타루이병은 약 0.2%를 차지합니다. 이 질환은 일본인과 아시케나지 유태인(Ashkenazi Jews)에게 가장 많이 발생하며, 남녀 동일한 비율로 발병합니다.
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증상 Symptoms
- 타루이병은 전형적으로 20세 이전에 나타나며, 피로, 근육 경련, 운동 후 통증이 주요 증상입니다. 증상은 환자가 탄수화물이 많이 함유된 식사를 하였거나 심하게 운동을 한 후에 나타나며, 심한 운동 후 근육 조직이 분해되는 횡문근 융해(Rhabdomyolysis)가 나타나기도 하는데, 그 이유는 근육이 저장된 당원을 에너지원으로 사용할 수 없기 때문입니다. 따라서 신체 에너지 요구량이 증가하게 되면 혈당으로만 에너지를 공급하게 되어 에너지 고갈상태에 이르게 되기도 합니다. 구토와 어지러움이 나타나며 미오글로빈이 소변으로 빠져나가는 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)으로 인해 소변색이 붉게(어둡게) 나타나기도 합니다. 환자에게 나타날 수 있는 가장 심각한 합병증은 신부전으로, 이는 신장이 많은 양의 미오글로빈을 여과시키기 때문에 생길 수 있습니다. 또한 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 황달이 나타나기도 합니다. 타루이병을 가지고 있는 신생아의 경우 근육병증(Myopathy), 정신운동지체(Psychomotor retardation), 백내장, 관절 경직, 근긴장저하가 나타나며 약 4세 정도에 조기 사망하는 경우가 많습니다. 성인 후기에 질병이 나타나는 후기 발현(late-onset)형의 경우 사지 근육이 약해지는 증상은 있으나 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)이나 근육경련은 보이지 않습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
어두운색 소변, 황달, 빈혈, 횡문근유해증, 정신운동지체
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원인 Causes
- 타루이병은 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍으로 인해 나타나며 PFKM 유전자의 변이에 의해 발생되며 상염색체 열성으로 유전됩니다. . 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)는 과당-6-인산(Fructose-6-phosphate)을 과당-1,6-이인산(fructose-1,6-diphosphate)으로 전환시키는 효소로, 포도당이 적절한 에너지를 생산하기 위하여 분해되는 과정에서 중요한 역할을 하는데, 이 효소가 부족하게 되면 심한 운동을 할 때 근육이 필요한 에너지를 공급받지 못하게 되고, 그 결과 근육에 통증과 경련이 일어나게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 이 질환을 진단하기 위해 여러 가지 혈액검사를 시행할 수 있습니다. 근육조직이 손상되어 정상적으로 발견되는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)와 미오글로빈 수치가 상승하며, 적혈구가 파괴되어 빈혈이 나타나며, 빌리루빈과 요산도 증가합니다.<br />
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PFKM 유전자(12q13) 검사로 돌연변이를 확인하여 진단할 수 있습니다.<br />
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근육생검을 시행할 수 있으며, 만일 근육 내에 비정상적으로 많은 양의 당원이 축적되어 있다면 당원축적병으로 의심해 볼 수 있습니다. 효소 검사에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)가 결핍되었을 경우 타루이병으로 진단을 할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 타루이병을 치료하기 위한 특별한 방법은 없으며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위하여 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br />
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식이요법이 도움이 되는 경우도 있는데, 고단백식이는 근육이 약해지는 증상과 통증을 경감시킬 수 있고 근육의 기능을 향상시킬 수 있습니다. 어떤 문헌에 의하면 글루카곤을 사용하기도 하는데, 글루카곤은 췌장의 랑게르한스섬(Langerhans islets)에 있는 α세포에서 분비되는 호르몬으로 인슐린과 반대로 혈당을 올리는 역할을 합니다.<br />
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횡문근융해를 예방하고 통증을 경감시키기 위하여 고탄수화물 식이를 피해야 하며, 격렬한 신체활동은 피해야 합니다.<br />
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유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
미오글로빈뇨가 신부전으로 이어질 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Orphanet [Internet]. France: Orphanet / INSERM US14 Rare Disease Platform; 2022[cited 2022 Apr 24]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=371<br />
2. NORD [Internet]. USA: National Organization for Rare Disorders (NORD); 2021 [cited 2022 Apr 24]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-vii/<br />
3. Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) [Internet]. USA. Natioinal Center for Advancing Translational Sciences; 2021 [cited 2022 Apr 24]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5686/tarui-disease<br />
4. Genetic Testing Registry (GTR)[Internet]. USA: National Library of Medicine; 2021[cited 2022 Apr 24]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0017926/