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E75.0테이-삭스병 (Tay-Sachs’ disease)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 근육
체내
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 GM2 강글리오사이드증
(GM2 Gangliosidosis )
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 폐
체외 : 근육, 눈
증상
간비장비대, 근긴장이상, 운동 실조증, 대두증, 발달장애, 불규칙한 안구운동, 정신질환, 척수전각 질환, 황반 변성소견  
원인
헥소사미니다제(Hexosaminidase A: Hex A) 효소의 결핍, 상염색체 열성유전 
진단
안저검사(황반 앵두반점, cherry-red spot), 소변에서의 올리고당류의 검출, 피부조직검사, 효소활성도 검사(헥소스아미니다제), 유전자검사  
치료
치료방법 없음 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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