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E70.8트립토판대사장애 (Disorder of tryptophan metabolism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
하트넙병
(Hartnup disorder)
Tryptophan pyrrolase deficiency
Neutral 1 amino acid transport defect |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장
체외 : 눈, 피부 |
| 증상 |
광과민성 홍반, 발달지연, 경련, 소뇌실조, 복시, 안구진탕, 사시, 구순구각염, 설염 |
원인 |
tryptophan pyrrolase 효소 결핍, SLC6A19 유전자 변이 (상염색체 열성 유전) |
| 진단 |
소변검사, SLC6A19 유전검사 |
치료 |
대증치료, 고단백식이, 햇빛노출주의 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="0" style="-ms-layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none"><span style="mso-fareast-font-family:굴림">이 질환은 아미노산 대사의 장애이면서, 니아신(niacin)결핍이 동반되는 질환입니다. 유전적으로 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이러한 질환의 급성 증상의 발현에 영향을 주는 요소로는 영양결핍상태, 태양빛에 대한 노출, 특정 약제를 복용했을 때입니다. 이 질환은 주로 피부증상이 동반되며, 그 외에 시력의 이상, 지능의 이상, 신경계의 이상, 소화기질환등이 동반될 수 있습니다. 연령이 증가할수록 급성 발작은 줄어드는 경향이 있습니다.<br />
빈도는 1/14000-1/45000로 발견됩니다. </span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:굴림; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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증상 Symptoms
- <p class="0" style="-ms-layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none"><span style="mso-fareast-font-family:굴림">트립토판대사장애는 매우 넓은 스펙트럼의 증상을 보이고 있으며, 대부분의 환자들에게서는 증상이 없는 경우가 많습니다. 임상적인 증상은 보통 3-9세경에 발병하나 일부에서는 신생아시기 또는 성인기에 발병하기도 합니다. 전형적인 증상은 펠라그라 유사 피부염과 간혈적 보행장애(소뇌 실조), 신경정신과적 증상을 보여 니아신 결핍과 유사한 증상을 보입니다. 특히 피부 증상이 특징적이며 일반적으로 신경학적 증상이 나타나기 전에 피부증상이 선행됩니다. 또한 불안감이나 정서적인 장애 등 정신과적인 장애도 종종 동반됩니다. 그 외의 증상으로는 소뇌 운동실조 (걸음걸이 이상)가 생길 수 있으며, 언어장애가 동반될 수도 있습니다. 몇몇 환자에서는 복시가 생기거나 안구진탕이 보이기도 하며 눈꺼풀의 처짐증이 동반되기도 합니다. 지능의 이상은 몇몇 케이스에서 보고된 적 있고, 작은 키, 경련, 치매 등도 보고된 바가 있습니다. 매우 드물게 심부정맥이 동반될 수 있습니다. 수일에서 1-4주 가량의 증상을 보이고 자연 관해를 보이는 것을 반복합니다.</span></p>
<img alt="트립토판 대사장애의 임상적 특징 그림. 손과 발의 암갈색 변색과 껍질 벗겨짐. 얼굴의 암적색 발진. 종아리와 다리의 발진과 가려움증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810202.jpg" />
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원인 Causes
- <p class="0" style="-ms-layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none"><span style="mso-fareast-font-family:굴림">트립토판의 정상적인 대사 과정 중의 하나는, 비타민 B 복합체 구성성분이며 결핍 시 펠라그라를 유발하는 니코틴산으로 전환되는 것입니다. 트립토판은 장내 섭취되고, 정상적인 신장세관에서 재흡수해서 혈류로 되돌려 보내지만, 하트넙병(Hartnup)에서는 소장과 신장 근세뇨관에 존재하여 중성아미노산(neutral amino acid: tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine)의 장내 흡수와 신장세뇨관 재흡수를 하는 B(0)AT1 (SLC6A19 유전자) 운송체의 장애로 장내 트립토판 흡수는 지연, 소변 트립토판 배출은 증가되어, 결국 혈액에서는 트립토판이 감소되어 니아신의 합성에 이용될 트립토판이 줄어들게 됩니다. 트립토판은 신경전달물질인 세로토닌의 전구물질로서 트립토판 결핍은 신경-정신과적 증상으로 이어집니다. 또한 트립토판의 결핍은 니아신의 사용 능력을 감소시켜 니아신 결핍으로 이어져 펠라그라 유사 피부염 증상을 보이게 됩니다. 햇빛노출, 고열, 설사, 영양섭취 부족, 정신적 스트레스 등이 증상 발생의 선행인자로 작용합니다. </span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:굴림; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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진단 Diagnosis
- <p class="0" style="-ms-layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none"><span style="mso-fareast-font-family:굴림">확정 진단은 임상 소견과 더불어 보통 소변 생화학 검사로 시행하며, 소변 중의 중성 아미노산의 대량 배출과 혈중 아미노산의 정상 또는 감소를 통해 진단할 수 있습니다. SLC6A19 유전자 검사로 확진합니다.</span></p>
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치료 Treatment
- <p class="0" style="-ms-layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none"><span style="mso-fareast-font-family:굴림">1. 약물 또는 식이 요법 <br />
일반적으로 대증치료를 권장합니다. 평상시 충분한 영양 섭취와 고단백식이를 시도함으로서 이 질환의 급성 발작을 줄일 수 있습니다. 또한 니아신이나 니코틴아마이드등이 포함된 음식이나 영양제의 보충이 도움이 될 수 있습니다. 태양광을 피하고 광과민성을 유발하는 설폰아마이드계열의 약물은 피해야 합니다. 니코틴아마이드의 경구 섭취 (50-300 mg/일)은 피부염과 신경학적 증상을 빠르게 호전시킬 수 있습니다. <br />
<br />
2. 유전상담 <br />
상염색체 열성 유전을 하므로, 가족의 유전상담 등이 필요합니다. 『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다. <br />
<br />
3. 예후<br />
질환의 예후는 대부분 양성경과를 보이며 나이가 들수록 증상의 중증도는 감소합니다. 또한 고단백식이와 니아신 보충으로 증상의 재발을 감소시킵니다. 정상 생존기간을 보입니다.<br />
그러나 일부 심한 신경퇴행성 증상인 경련, 정신과증상, 섬망을 보이거나 피부 착색이 남거나, 발달 지연 등이 보고됩니다. 다분과 협진진료를 통해 관리해 나가는 것이 필요합니다. </span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:굴림; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 증례로 배우는 유전성 대사질환 (유한욱 저) <br />
Inborn Metabolic Diseases, Springer, 6th edition, Saudubray JM, et al. <br />
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https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=20761&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=tryptophan-metabolism&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Disorder-of-tryptophan-metabolism&title=Disorder%20of%20tryptophan%20metabolism&search=Disease_Search_Simple<br />
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559076/<br />
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/6723<br />
https://www.uptodate.com/contents/inborn-errors-of-metabolism-epidemiology-pathogenesis-and-clinical-features?search=Hartnup%20disorder&source=search_result&selectedTitle=6~7&usage_type=default&display_rank=6<br />
http://emedicine.medscape.com/article/1115549
