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E70.8트립토판대사장애 (Disorder of tryptophan metabolism)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 피부
체내
  • 뇌
  • 신장
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관련질환명 하트넙병
(Hartnup disorder)
Tryptophan pyrrolase deficiency
Neutral 1 amino acid transport defect
영향부위 체내 : 뇌, 신장
체외 : 눈, 피부
증상
광과민성 홍반, 발달지연, 경련, 소뇌실조, 복시, 안구진탕, 사시, 구순구각염, 설염
원인
tryptophan pyrrolase 효소 결핍, SLC6A19 유전자 변이 (상염색체 열성 유전)
진단
소변검사, SLC6A19 유전검사
치료
대증치료, 고단백식이, 햇빛노출주의
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
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원인 Causes 상세내용닫기
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