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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E72.0 |
판코니(-드토니)(-드브레)증후군 Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome |
신규등록
재등록
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E72.0판코니(-드토니)(-드브레)증후군 (Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
Type II 신세뇨관 산증 (Type II renal tubular acidosis) 근위 신세뇨관 산증 (proximal renal tubular acidosis) |
영향부위 |
체내 : 신장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 없음 |
증상 |
다뇨, 다갈, 탈수, 구루병, 성장지연, 혈액 산성화, 전해질 불균형 |
원인 |
유전성, 선천성, 후천성 등 다양함 |
진단 |
혈액검사, 소변검사 |
치료 |
유전성, 선천성, 후천성 등 다양함 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노출로 인해 후천적으로 생기기도 합니다.<br />
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판코니 증후군에서 신장의 정상적인 수송기능의 장애는 전신적인 증상을 유발합니다. 체내에서의 탄산염의 소실은 제 2형 신세뇨관성 산증을 일으키고, 인의 소실은 구루병 등의 골질환의 원인이 됩니다.<br />
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근위 신세뇨관 부전으로 재흡수되지 못해 부족한 물질을 보충해 주는 치료를 하게 됩니다. 인산과 칼륨을 보충하고 충분한 수분을 섭취하면 신장의 수송장애로 인한 문제를 없애는 데 도움이 되며, 이를 보강하지 않으면 뼈와 근육이 약해지고 탈수 현상이 일어나기도 합니다.
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증상 Symptoms
- 소변양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진, 구토 등의 증상이 나타납니다. 소변에서는 포도당, 인산, 칼슘, 요산, 아미노산, 단백질이 다량 검출되고 혈액에서는 염화물이 증가하고 인산, 칼슘이 감소되어 혈액 내의 산도가 높아집니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
신세뇨관에서 재흡수 되지 못하고 소변으로 빠져나가는 수분과 전해질을 적절히 보충하지 않으면 혈액이 산성화되고 뼈가 약해지는 구루병이 발생하며, 성장장애가 생깁니다. 신장이식이 필요한 경우도 있습니다.
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원인 Causes
- 판코니 증후군은 다양한 유전적 결함이나 특정 환경에 의해 야기됩니다.<br />
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판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴증(cystinosis), 갈락토오즈 혈증, 당원병, 윌슨병, 로에 증후군 (Lowe syndrome), 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.<br />
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판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스러운 공격으로는 카드뮴, 납, 수은, 백금, 우라늄과 같은 중금속에 대한 노출, 테트라사이클린, 겐타마이신과 같은 특정한 약물복용, 소독제, 제초제, 톨루엔과 같은 물질에 대한 노출 등이 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 우선적으로는 신체 검진이 중요합니다. 환자의 전반적인 모습을 주의 깊게 관찰해야 하는데, 이는 콩팥질환이 전신적 상태에 영향을 주기 때문입니다. 환자 피부의 색깔, 축축함의 정도, 형상 등을 잘 관찰하고, 점막의 색상, 냄새, 분비물 양상을 관찰합니다. 눈 주변에는 부종이 없는지, 시력에는 문제가 없는지 관찰하고, 전반적인 활동성이나, 걸음걸이 자세 또한 관찰의 대상이 됩니다. 근력과 근육의 움직임도 확인해야하며 의식의 흐림 정도, 자극에 대한 반응정도도 판단 해보는 것이 좋습니다.<br />
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판코니 증후군의 진단은 혈액검사상에서는 높은 혈중 산 수치가 확인, 소변 검사상에서는 높은 포도당 수치 등을 통해 이루어집니다. 또한 환자들이 가진 부분적인 증상이 진단에 도움이 될 수 있는데, 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈혈증으로 고생을 하고 있거나 혈액 내의 카드뮴 수치가 높아 카드뮴 중독증으로 고통받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 합니다.<br />
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기저질환으로 유전질환이 있는 경우 각각의 질환에 대한 검사가 필요합니다.
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치료 Treatment
- 판코니 증후군은 완치할 수 없지만 적절한 치료로 관리할 수 있습니다. 신장의 기능을 유지하고 신세뇨관의 기능을 보충하기 위해서 수분 섭취를 충분히 하고 염분을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제(중탄산염 나트륨), 혈중 칼륨 수치가 낮은 경우 칼륨의 공급이 필요합니다. 골 질환은 경구 복용하는 인산염 및 비타민 D 보충제로 치료해야 합니다. 신부전이 생기는 기저질환 확인 후 신장 이식이 필요할 수 있습니다.<br />
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또한 기저 질환이 있는 경우 기저질환에 대한 치료가 필요합니다. 예를 들어 시스틴증에서는 시스테아민이라는 약물을 통해 체내의 시스틴 수치를 낮추어 주거나, 윌슨병에서는 페니실라민 약물치료를 통해 구리의 수치를 낮추어 주면 증상을 경감시킬 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
다양한 원인에 따라 예후도 다양합니다. 치료하지 않는 경우 소아에서는 구루병, 성장장애가 발생할 수 있습니다. 중증의 경우 신장 이식이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 134600. [last revision: 2020 Jan 7, cited 2022 Aug 3] Available from: https://www.omim.org/entry/134600<br />
2. Family practive notebook. Fanconi’s Syndrome. [Internet] [cited 2022 Aug 3]. Available from: https://fpnotebook.com/Renal/Tubule/FncnsSyndrm.htm