증상 |
경축, 근육 운동 조정 장애, 복시, 설사와 피로, 지적장애, 조음곤란증(말더듬증: Dysarthria), 햇빛에 노출되는 부위의 홍반, 수포, 색소침착 |
원인 |
상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스, 11q13 및 SLC6A19 유상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스, 11q13 및 SLC6A19 유전자의 돌연변이 |
진단 |
혈액검사, 소변검사, 공장(空腸) 생검(Jejunal biopsy)과 피부 생검 |
치료 |
비타민 B군인 니아신을 공급, 트립토판(Tryptophan)을 포함한 식이를 섭취, 대증요법과 지지요법, 유전상담 |