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희귀질환정보

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E72.0하르트넙병 (Hartnup’s disease)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 피부
체내
  • 신경
  • 소장
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 에이취 병
(H Disease)
하트 병 또는 하아트 병
(Hart Syndrome)
하르트누프 병 또는 하아트누프 병
(Hartnup Disorder)
하르트누프 증후군 또는 하아트누프 증후군
(Hartnup Syndrome)
펠라그라-소뇌 운동실조-신장 아미노산뇨증 증후군
(Pellagra-Cerebellar Ataxia-Renal Aminoaciduria Syndrome)
트립토판 피롤라제 결핍
(Tryptophan Pyrrolase Deficiency)
영향부위 체내 : 소장, 신경, 신장
체외 : 눈, 피부
증상
경축, 근육 운동 조정 장애, 복시, 설사와 피로, 지적장애, 조음곤란증(말더듬증: Dysarthria), 햇빛에 노출되는 부위의 홍반, 수포, 색소침착 
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스,  11q13  및 SLC6A19 유상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스,  11q13  및 SLC6A19 유전자의 돌연변이
진단
혈액검사,  소변검사,  공장(空腸) 생검(Jejunal biopsy)과 피부 생검
치료
비타민 B군인 니아신을 공급,  트립토판(Tryptophan)을 포함한 식이를 섭취,  대증요법과 지지요법,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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