질병관리청 희귀질환 헬프라인

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E72.0	하르트넙병 Hartnup’s disease	신규등록 재등록

E72.0하르트넙병 (Hartnup’s disease)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	에이취 병 (H Disease) 하트 병 또는 하아트 병 (Hart Syndrome) 하르트누프 병 또는 하아트누프 병 (Hartnup Disorder) 하르트누프 증후군 또는 하아트누프 증후군 (Hartnup Syndrome) 펠라그라-소뇌 운동실조-신장 아미노산뇨증 증후군 (Pellagra-Cerebellar Ataxia-Renal Aminoaciduria Syndrome) 트립토판 피롤라제 결핍 (Tryptophan Pyrrolase Deficiency)	영향부위	체내 : 소장, 신경, 신장 체외 : 눈, 피부
증상	경축, 근육 운동 조정 장애, 복시, 설사와 피로, 지적장애, 조음곤란증(말더듬증: Dysarthria), 햇빛에 노출되는 부위의 홍반, 수포, 색소침착	원인	상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스, 11q13 및 SLC6A19 유상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스, 11q13 및 SLC6A19 유전자의 돌연변이
진단	혈액검사, 소변검사, 공장(空腸) 생검(Jejunal biopsy)과 피부 생검	치료	비타민 B군인 니아신을 공급, 트립토판(Tryptophan)을 포함한 식이를 섭취, 대증요법과 지지요법, 유전상담
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 하르트누프 병(하아트누프 병: Hartnup disease)은 1950년대에 런던의 하르트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게서 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질환질환입니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 나타나는 증상은 니아신(Niacin) 결핍증인 펠라그라(Pellergra)와 유사합니다. 왜냐하면 하르트누프 병은 체내에서 비타민 B군에 해당하는 나이아신(Niacin)을 이용하는데 필요한 트립토판(Tryptophan)을 신장과 소장에서 흡수하지 못하기 때문입니다. 하르트누프 병은 피부, 시력, 위장관계, 신경계에 이상이 나타나고, 근육 운동 조정 장애와 함께 경미한 지능저하가 나타날 수 있습니다. 하르트누프병에 걸린 사람의 수는 정확히 알려지지 않았습니다. 하르트누프 병은 남녀에게서 같은 비율로 발생하며, 소아기에 증상이 시작되어 성인기까지 지속됩니다. 이 질환은 약 26,000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

증상 Symptoms: 환자마다 증상은 매우 다양합니다. 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 증상이 나타나지 않으며, 약 10&sim;20%의 환자들에게서 증상이 나타납니다. 증상이 나타나면 수일에서 수개월까지 계속됩니다. 가장 흔한 증상은 태양광선에 대한 피부증상입니다. 얼굴과 팔과 다리, 목덜미 등 햇빛에 노출되는 피부에 광과민성 발진이 나타납니다. <img alt="니아신 결핍증 - from s05_123_니아신 결핍증" src="/cdchelp/potal/Image/s05_347_i01.jpg" /> 또 다른 증상으로 두통, 피로, 설사가 나타나며, 심하게는 갑작스런 실조증이 나타나거나, 비틀거리면서 걷는 걸음걸이, 말더듬증, 근육경축, 일시적으로 혀와 손의 경련이 나타나기도 합니다. 일부에서는 사물이 두 개로 보이는 복시(Diploia), 안구진탕, 윗 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증(Ptosis), 현기증이 나타나기도 합니다. 간혹 소변에서 아미노산의 농도가 높게 나타나며(아미노산뇨: Aminoaciduria), 설사와 피로를 호소하기도 합니다. 이 질환을 치료하지 않을 경우 작은 키, 불안정한 정서상태, 경련발작, 경증의 지적장애(지능지수 50&sim;70) 등이 나타납니다. 또한 우울증, 망상(Delusions), 환각(Hallucinations)이 나타나기도 하고, 아주 드물게 부정맥이 발생하기도 합니다.

원인 Causes: 하르트누프 병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 질환은 선천적으로 소장과 신장에서 트립토판의 흡수 과정에 장애가 생기면서 니아신이 결핍되어 증상이 나타납니다. 그리고 대장으로 유입된 과도한 양의 트립토판이 장내 세균에 의해 분해되면서 중추신경계에 독성 작용이 나타나고, 그로 인해 지적장애, 실조 등이 발생합니다. 환자에 따라서는 다음과 같은 상황에서 일정시간이 지난 후에 갑작스런 증상이 발생할 수 있습니다. <ul> <li>영양실조 상태</li> <li>태양광선에 과도하게 노출된 경우</li> <li>항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용</li> <li>스트레스를 심하게 받은 경우</li> </ul> 하르트누프 병은 11번 염색체의 장완에 위치(11q13)하는 유전자의 돌연변이로 생기는 질환입니다. 그리고 최근 연구에서는 5번 염색체의 단완에 위치(5p15.23)하는 “SLC6A19” 유전자와도 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

진단 Diagnosis: 하르트누프 병의 진단을 위해서 소변 크로마토그래피(Urine Chromatography)를 실시합니다. 소변 크로마토그래피는 성분 물질이 용매에 따라 이동하는 속도가 서로 달라서 분리되는 성질을 이용하는 것으로 성질이 비슷한 물질들이 섞여 있거나 혼합물의 양이 매우 적을 때 크로마토그래피를 이용하면 혼합물을 쉽게 분리할 수 있습니다. <h4>▶ 소변 크로마토그래피 소견</h4> <ul> <li>아미노산의 수치가 상승되어 있고, 소변에서 인디칸(Indican)이 발견됨.</li> <li>구강으로 트립토판을 투여한 후 소변을 검사할 경우 인독실 유도체(Indoxyl derivatives)를 볼 수 있음</li> <li>소변에서 프롤린(Proline), 하이드록시프롤린(Hydroxyproline), 알지닌(Arginine)의 분비는 정상이며 이로써 일반적인 아미노산뇨증과 하르트누프병을 구별할 수 있음.</li> </ul> 혈액 검사 시 아미노산의 혈장 농도는 일반적으로 정상이며, 공장 부위와 피부에서 생검이 필요할 수 있습니다.

치료 Treatment: 하르트누프 병으로 인해 니아신 결핍증 증상이 나타나므로 환자들에게 비타민 B군인 니아신을 공급해야 합니다. 니아신은 정제 형태의 약제로 판매되고 있습니다. 또한 트립토판(Tryptophan)을 포함한 식이를 섭취하는 것도 증상을 완화시키는 데에 도움이 됩니다. 증상이 나타나는 것을 막기 위해 증상을 일으키는 선행 요소들을 피하면 됩니다. 이러한 선행 요소들로는 영양실조, 태양광선, 설포나마이드제제(Sulphonamide), 스트레스가 있으며 이러한 선행 요소들을 피하는 것으로 증상을 예방할 수 있습니다. 태양광선을 피하기 위해 흰색의 긴팔, 긴소매를 입고 모자와 선글라스를 착용하며, 자외선 차단 지수 15(SPF 15)이상의 자외선 차단 크림을 사용하는 것이 좋습니다. 식이요법으로 니아신과 트립토판을 공급합니다. 니아신(Niacin)은 효모, 고기, 닭고기, 참치나 연어 같은 생선, 곡물, 콩류, 씨앗류 등에 풍부하며, 우유, 녹색 잎채소, 커피, 차 등에도 약간의 니아신이 포함되어 있습니다. 반면 옥수수와 밀은 니아신 생체 이용률을 감소시킵니다. 트립토판(Tryptophan)의 공급을 위해 단백질이 풍부한 육류, 어류, 콩류를 섭취해야 합니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. L-tryptophan ethyl ester제제는 하르트누프병의 치료로 사용되기도 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. Seow HF, et al. Hartnup disease is caused by mutations in the gene encoding the natural amino acid transporter SLC6A19. Nat Genet. Epub 2004; Aug 1. McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:234500; Last Update:3/17/2004. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234500 Accessed on: August 10, 2004 http://www.healthatoz.com http://www.merck.com http://www.patient.co.uk/showdoc/40001384/ http://www.emedicine.com/derm/topic713.htm <img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s05_347.jpg" />

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 밝혀드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.

개인정보처리방침 저작권정책

맨위로 가기

전체메뉴 건너뛰기

주메뉴

모바일메뉴 건너뛰기

희귀질환정보

희귀질환정보

국가관리대상 희귀질환 목록

E72.0하르트넙병 (Hartnup’s disease)

질환주요정보

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.