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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E72.3	하이드록시라이신혈증 Hydroxylysinaemia	신규등록 재등록

E72.3하이드록시라이신혈증 (Hydroxylysinaemia)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 (Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism ) 하이드록시라이신뇨증 ( Hydroxylysinuria)	영향부위	체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
증상	정신지체, 하이드록시라이신뇨증	원인	유전자 돌연변이로 인한 효소 기능 저하로 추정
진단	혈중 hydroxylysine 검출	치료	식이요법(저라이신/저트립토판), 카르니틴 보충
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을 제외한 나머지 드문 경우일 것으로 생각된다. 1972년 보고 이후 논문으로 추가 보고된 환자는 없으며, 당시에는 정확한 이상 효소를 실제로 입증하지 못했다.

증상 Symptoms: 정신지체를 보이는 하이드록시라이신 뇨 증 환자사례를 검토한 결과 이들 6명 중 4명에서 하이드록시라이신 혈증이 보고되었다. 매우 오래된 보고여서 환자들의 예후나 증상 등 추가 정보는 알려진 바 없다.

원인 Causes: 하이드록시라이신을 대사하는 효소 체계의 문제가 생겨 발생하는 것으로 생각되며, 그 체계는 hydroxy-l-lysine kinase 수준일 것으로 생각된다. 그러나, 환자가 매우 드물어 추후 논문으로 이를 입증한 자료는 없다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: Benson PF, Swift PN, Young VK. Hydroxylysinuria. Arch Dis Child 1969;44:134–5.<br /> Goodman SI, Browder JA, Hiles RA, Miles ES. Hydroxylysinemia; a disorder due to a defect in the metabolism of free hydroxylysine. Biochem Med 1972;6:344-54.<br /> Physician's guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases. Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Science & Business Media, 2003

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