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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E74.0 |
허스병 Hers’ disease |
신규등록
재등록
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E74.0허스병 (Hers’ disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
인산화 효소 결핍 글리코겐증 (Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis) 간 인산화 효소 결핍증 (Liver Phosphorylase Deficiency) 인산화 효소 결핍 당원 축적병
(Phosphorylase Deficiency Glycogen Storage Disease
) |
영향부위 |
체내 : 간 체외 : 근육 |
증상 |
간비대증, 성장지연, 저혈당증, 케톤산증 |
원인 |
간인산화효소(Liver phosphorylase) 결핍 |
진단 |
혈액검사, 소변검사, 자기공명영상술(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 간생검 |
치료 |
식이요법, 증상이 심각한 경우 간이식이 필요 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 허스병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.<br />
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허스병 증상의 특징으로는 간비대, 중등도의 저혈당증, 혈액 내에서 아세톤과 그 외의 케톤체의 수치가 상승, 중등도의 성장 지연이 있습니다.<br />
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질환의 증상들이 유년기에 항상 명확하게 나타나는 것은 아니며, 일반적으로 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다. 그러나 증상이 아주 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 이 질환의 증상들이 비록 유년기에 시작된다 하더라도 성인이 될 때까지도 질환이 발견되지 않을 수 있습니다.<br />
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허스병은 상염색체 열성형질로 유전되고 미국에서 허스병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 유병율은 40,000명중 1명 미만인 것으로 추정됩니다.
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증상 Symptoms
- 허스병의 증상은 환자별로 다양하지만 상대적으로 경미한 증상을 보이고 드물게 심한 증상을 보이는 환자도 보고된 바 있습니다.<br />
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일반적으로 경증에서 중등도의 저혈당으로 인해 허약감, 배고픔, 초조함 등이 나타나고 실신하는 경우도 있습니다. 대부분의 경우 신체는 저혈당 수치에 적응하게 되며, 다른 방법을 동원하여 에너지를 생산하게 되므로 이 질환을 오랫동안 발견하지 못할 수도 있습니다. 일부의 경우 근긴장저하와 경미한 근육약화가 나타날 수도 있습니다. 또한 성장속도가 늦어지며, 탄수화물에서 나온 에너지의 저장된 형태인 당원이 간에 지나치게 많이 축적되어 간이 커지기도 합니다(간비대증).<br />
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허스병의 많은 증상들은 나이가 들면서 점점 개선되므로 대부분의 성인 환자는 증상이 없습니다. 간비대증은 사춘기 무렵 사라지기도 하고 성인 시기의 키는 평균에 가까우며 근력 및 긴장도도 대부분 정상입니다. 그러나 치료받지 않은 사람의 경우에 성장 지연 및 골다공증을 보이기도 하고 성인이 되었을 때간암이나 심장비대증의 위험이 높아지기도 합니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
간비대, 성장 지연, 골다공증, 간암, 심장비대증
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원인 Causes
- 허스병은 PYGL (glycogen phosphorylase L, HGNC ID:9725, 22.7.기준)유전자의 이상으로 나타납니다. PYGL 유전자는 간에 저장된 당원을 분해하는 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)와 관련이 있는데 해당 유전자의 이상으로 당원이 분해되지 못하면서 간에 축적되고 간비대증이 발생합니다. 또한 당원이 분해되면서 포도당이 만들어져야 하는데 이러한 작용이 일어나지 못하면서 저혈당과 젖산증이 나타나기도 합니다.
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진단 Diagnosis
- 허스병의 진단은 간비대증, 성장 지연, 저혈당 등의 증상을 보이는 환자를 대상으로 PYGL 유전자 검사와 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)의 분석으로 이루어집니다.<br />
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초음파, 자기공명영상(MRI)과 전산화 단층 촬영술(CT)을 통해 간의 크기가 커져 있음을 확인할 수 있고, 간생검(liver biopsy) 조직과 혈액을 통해 효소 분석(Enzyme assay)을 시행하여 낮아진 효소의 활성도를 통해 진단에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 효소 활성도 결과에 큰 이상이 없거나 보인자인 경우에 PYGL 유전자 검사를 실시하여 진단할 수 있습니다.<br />
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또한 환자 소변의 케톤(Ketones)과 혈장의 케톤체(Ketone bodies) 검사 시 금식한 시간이 길면 길수록 수치가 상승됩니다. 경미한 고지질혈증(Mild Hyperlipidemia)이 나타나며, 혈중 콜레스테롤이 중성지방(Triglyceride)보다 높 아집니다.
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치료 Treatment
- 허스병의 증상들은 대체로 경미하게 나타나기 때문에 대부분 특별한 치료가 필요 없지만 의사로부터 진찰과 검사를 정기적으로 받아야 하며, 증상이 심각한 경우에는 간이식이 필요할 수도 있습니다. 식이요법으로 경증의 허스병을 조절할 수 있습니다. 공복 시 저혈당증을 보이는 환자의 경우 음식을 자주 섭취해야 하며, 당분이 많이 함유된 고 탄수화물 식이(High carbohydrate diet)가 권장되며 고단백식이와 불포화지방산이 함유된 음식을 섭취해야 합니다. 만일 환자에게 저혈당 증세가 나타난다면 과일주스나 쵸콜렛을 먹게 하여 혈당을 높일 수 있습니다. 만일 환자가 음식을 먹을 수 없는 상태라면 정맥을 통해 당(Sugar)을 공급해주어야 합니다.<br />
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연구자들에 의해 효소와 유전자 치환(Gene replacement)에 관한 실험이 진행 중입니다. 환자에게 심각한 간비대가 없다면 환자의 활동(Activity)을 특별히 제한하지 않지만 심각한 간비대를 보이는 경우 신체접촉이 많은 활동은 피해야 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
허스병의 증상들은 대체로 경미하게 나타나기 때문에 대부분 특별한 치료가 필요 없지만 의사로부터 진찰과 검사를 정기적으로 받아야 하며, 증상이 심각한 경우에는 간이식이 필요할 수도 있습니다. 치료받지 않을 경우 성장 지연, 골다공증, 간암, 심장비대증으로 진행할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. NORD [Internet]. USA: National Organization for Rare Disorders (NORD); 2022 [cited 2022 Apr 29]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/hers-disease/<br />
2. MedlinePlus [Internet]. USA: U.S. Department of Health and Human Services National Institutes of Health; 2022 [cited 2022 Apr 29]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi/#frequency<br />
3. Medscape. Genetics of Glycogen Storage Disease Type VI (Hers Disease) [Internet]. New york: Medscape; 2022 [cited 2022 Apr 29]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/950587-overview