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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E76.0 |
헐러증후군 Hurler syndrome |
신규등록
재등록
|
E76.0헐러증후군 (Hurler syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
제 1H형 뮤코 다당증
(Mucopolysacchariodosis type 1H) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 소장, 신경, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코 |
| 증상 |
근골격계 변형 및 구축, 얼굴 모양 변형, 청력 및 시각 이상, 지능저하, 수면무호흡증, 잦은 호흡기계 감염, 심근기능장애, 심장판막이상, 수두증 |
원인 |
alpha-L-iduronidase 효소 결핍 |
| 진단 |
소변 점액다당 측정, 효소활성도 분석, 유전자변이 진단 |
치료 |
보존적치료 : 양압환기, 심장판막 교환술, 뇌실복막강단락 등
효소보충법, 골수(조혈모세포) 이식 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다. <br />
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헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 경우 샤이에 증후군, 헐러증후군과 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 것을 헐러-샤이에증후군이라고 합니다.<br />
<br />
러 증후군은 주로 영아기에 증상이 나타나 점차 진행하여 10세전후로 사망하게 되는 질환으로 발달이상, 지능저하가 심하고 얼굴모양 변형, 뼈, 관절 변형, 뇌수종, 심근기능장애, 청력소실, 각막혼탁, 망막 변성등이 나타날 수 있습니다.<br />
주로 서양에서 나타나며 10~20만명 당 한 명 정도로 발생하는 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 근골격계에 점액다당류가 쌓이면서 얼굴모양이 변화하게 되어 혀, 잇몸이 커지고 앞이마가 두터워 지며 입술, 귓볼이 두껍고 낮은 콧잔등을 보입니다. 성장이 일찍 멈추게 되면서 작은 키, 짧은 목을 갖게 되고 관절부위 구축, 척추기형, 골형성부전증, 손목굴 증후군이 나타납니다. 간, 비장비대, 심장판막질환, 심근비대가 나타나기도 하며, 호흡기계에는 제한성 폐질환, 수면 시 무호흡, 만성적인 감염이 발생합니다. 또한 귀, 코, 목 등이 비대가 나타나며 만성 비염과, 상기도 폐색, 만성중이염, 청력손실 나타나며, 눈에는 각막혼탁, 녹내장, 망막변성, 시신경장애가 나타납니다.<br />
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<img alt="헐러증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s293_a.jpg" style="width:550px" /><br />
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헐러증후군의 경우 중추신경계 손상정도가 심하여 중증도 이상의 지능저하 및 수두증이 발생하기도 합니다.
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원인 Causes
- 제1형 점액다당증은 α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있습니다.<br />
주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDUA)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.
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치료 Treatment
- 헐러 증후군의 치료는 증상에 대한 보존적 치료, 질병의 경과를 호전 또는 진행을 늦추는 골수(조혈모세포)이식, 효소보충법이 있습니다. 골수(조혈모세포)이식의 경우 관절 증상, 얼굴 모양, 심장병, 수두증, 청력소실, 폐쇄성 무호흡과 같은 증상은 상당히 호전이 되는 것으로 보이지만 안과적인 증상에는 별다른 도움이 안 되는 것으로 알려져 있습니다. 심각한 신경계 증상이 없으면서 생후 24개월 이전에 골수이식을 한 헐러 증후군 환자의 경우 장기적인 예후가 좋은 결과를 보였습니다.<br />
1형 점액다당증에서 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료는 성장, 관절구축, 수면무호흡증, 간비대등에 효과를 보이나 중추신경계손상에 대한 효과는 뚜렷하지 않습니다.<br />
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증상이 진행된 대부분의 헐러 증후군 환자에서는 보존적 치료가 중요하며 보존적 치료는 환자의 증상에 맞추어 이루어 집니다. 수면무호흡증이 나타난 환자들에서 수면 중 마스크를 이용한 비 침습적 양압 환기를해볼 수 있고 일부에서는 기관절개술을 시행하기도 합니다. 심장질환은 질병 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않을 수 있어 정기적인 심장초음파 검사가 필요하며 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다. 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 또한 서혜부및 제대 탈장이 발생할 수 있고 이 경우 수술적 교정이 필요합니다. 근골격계 및 관적 구축 시 관절운동및 정형외과 수술이 도움이 되며 각막혼탁시 각막이식, 청력이상 시 보청기가 도움이 될 수 있습니다.<br />
손목굴 증후군 발생시 정형외과 수술이 도움이 됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Aldenhoven, Mieke, et al. "Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study." Blood 125.13 (2015): 2164-2172.<br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12559/hurler-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12559/hurler-syndrome</a><br />
<a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93473" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93473</a><br />
<a href="https://www.verywellhealth.com/hurler-syndrome-mps-i-2860929" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.verywellhealth.com/hurler-syndrome-mps-i-2860929</a><br />
<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome</a>
