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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E70.3 |
헤르만스키-푸들라크증후군 Hermansky-Pudlak syndrome |
신규등록
재등록
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E70.3헤르만스키-푸들라크증후군 (Hermansky-Pudlak syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
안피부형 백색증
(Oculocutaneous Albinism) |
영향부위 |
체내 : 대장, 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 눈, 피부 |
| 증상 |
안피부형 백색증, 혈소판 기능저하, 폐섬유화증, 육아종성 대장염, 심근병증 |
원인 |
HPS1 - HPS7 유전자 이상 |
| 진단 |
유전자검사 |
치료 |
대증적 치료, 특히 폐섬유화증의 치료 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르토리코의 환자들을 대상으로 이루어졌는데, 푸에르토리코에서 2천명당 한 명의 유병율을 보였습니다.</p>
<p>HPS 유전자의 이상은 세포소기관인 라이소좀 관련기관, 멜라닌소체와 혈소판의 치밀소체(dense body)의 구조이상과 기능의 저하를 일으킵니다. 이로 인해 안피부형 백색증, 혈소판 기능장애, 세로이드와 같은 물질이 축적되며, 그 정도에 따라 증상의 심각도가 다릅니다.</p>
<p><img alt="헤르만스키-푸들라크-증후군" src="/cdchelp/potal/Image/s06_063_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>색소형성장애로 인해 피부와 안구에 백색증이 나타나며, 혈소판 기능장애로 인한 출혈경향으로 코피, 월경량과다, 수술후 지혈 이상 등이 나타납니다. 세로이드가 조직에 침착되는 증상으로 인해 간질성 폐질환이 생기는데, 여성에서 더 호발하고 20~40대 사이에 시작되며 치료에 잘 반응하지 않으면서 천천히 진행되는 양상을 보입니다. 크론병과 유사한 양상의 염증성 장질환, 신부전, 심근병증 등을 일으키기도 합니다.</p>
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원인 Causes
- <p>염색체 10q에 위치하는 HPS1 유전자의 <strong style="font-weight:normal">돌연변이</strong>를 가지는 경우가 가장 흔합니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>백색증이 있는 환자에서 출혈경향이 있을 때 의심할 수 있습니다. 출혈시간은 연장되나 혈소판 수는 정상입니다. 증상을 통해 감별진단을 하고, 유전자 검사를 통해 HPS 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>헤르만스키-푸들라크증후군의 치료는 대부분 지지적이고 대증적인 치료가 근간을 이루며, 다른 연관된 증상들, 특히 특발성 폐섬유화증의 치료가 중요합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.<br />
2. Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky?Pudlak Syndrome): N Engl J Med 1998; 338:1258-1265<br />
3. Mason: Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.<br />
4. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.<br />
http://www.mdconsult.com.<br />
http://www.uptodate.org<br />
http://www.kmle.co.kr<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov</p>
<p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s06_063.jpg" /></p>
