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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E70.3 |
헤르만스키-푸들라크증후군 Hermansky-Pudlak syndrome |
신규등록
재등록
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E70.3헤르만스키-푸들라크증후군 (Hermansky-Pudlak syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
백색증
(Albinism) |
영향부위 |
체내 : 소장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 눈, 피부 |
| 증상 |
멍, 잦은 코피 및 잇몸 출혈, 침습적 시술 및 수술 시 과도한 출혈, 눈피부 백색증 |
원인 |
HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, AP3B1, AP3D1 유전자의 변이 |
| 진단 |
창백한 피부 및 눈동자와 옅은 머리카락 색, 유전자 검사 |
치료 |
출혈이 심한 경우 수혈, 급성 출혈 시 데모프레신 (demopressin; DDAVP) 투여, 아스피린 등과 같은 항혈소판제 또는 항응고제 신중 투여, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 헤르만스키-푸들리크 증후군은 눈피부 백색증과 함께 출혈경향 증가, 폐섬유화증, 육아종성 결장염, 면역저하 등의 동반 증상을 나타냅니다. 폐섬유화증은 30대 초반부터 나타나며 증상은 점차 악화되어 대부분 10년 안에 사망하게 됩니다. 관련된 유전자는 10개 정도이며 증상에 따른 대증적 치료를 받게 됩니다. 가장 흔한 HPS 유전자의 이상은 세포소기관인 라이소좀 관련기관, 멜라닌소체와 혈소판의 치밀소체(dense body)의 구조이상과 기능의 저하를 일으킵니다. 이로 인해 안피부형 백색증, 혈소판 기능장애, 세로이드와 같은 물질이 축적되며, 그 정도에 따라 증상의 심각도가 다릅니다.
<p><img alt="헤르만스키-푸들라크-증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_063_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <h4>1. 눈</h4>
출생 시부터 안구진탕을 보입니다. 중심와 저형성(foveal hypoplasia)로 인해 광과민증을 보입니다.
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2. 피부 및 머리카락 색</h4>
피부 및 머리카락 색은 백색에서 갈색 등 다양하게 나타납니다. 나이가 듦에 따라 점점 진해지기도 합니다. 그렇지만 가족 구성원들의 색에 비해서는 밝게 나타납니다. 햇빛에 노출되는 정도가 많아지면 피부는 거칠어지거나 두꺼워지고 과각화를 보이며 피부암이 발생하기도 합니다. 피부암은 흑색종은 드물게 발생하며 주로 비멜라닌종피부암 (편평세포암 또는 기저세포암) 등이 발생합니다.
<h4><br />
3. 출혈</h4>
혈소판의 고밀도 과립 (dense granules)의 부족으로 멍, 잦은 코피 및 잇몸 출혈, 분만 후 출혈, 수술 후 출혈 과다 등이 발생할 수 있습니다.
<h4><br />
4. 폐섬유화</h4>
30대부터 나타나기 시작하며 치명적입니다. 푸에르트리코인과 HPS1, HPS4, AP3B1 유전자 변이형을 가진 환자들에게 많이 발생합니다.
<h4><br />
5. 장염</h4>
환자의 약 15% 정도에서 나타나며 크론병과 같이 출혈성으로 발생합니다. 수술이 필요한 경우도 있습니다. HPS1, HPS3, HPS4, HPS6 유전자 변이형을 가진 환자들에게 나타난다고 보고되어 있습니다.
<h4><br />
6. 호중구 감소증</h4>
AP3B1, AP3D1 유전자 변이형을 가진 환자들에게 발생합니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
폐섬유화로 진행되는 경우 10년 이내 사망할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 원인 유전자로는 10개(HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, AP3B1, AP3D1)* 중 있습니다.<br />
<br />
* HPS1 (Biogenesis of lysosomal organelles complex3 subunit1, HGNC ID:5163, 22.6.9기준) HPS3 (Biogenesis of lysosomal organelles complex2 subunit1, HGNC ID:15597, 22.6.9기준) HPS4 (Biogenesis of lysosomal organelles complex3 subunit2, HGNC ID:15844, 22.6.9기준) HPS5 (Biogenesis of lysosomal organelles complex2 subunit2, HGNC ID:17022, 22.6.9기준) HPS6 (Biogenesis of lysosomal organelles complex2 subunit3, HGNC ID:18817, 22.6.9기준) DTNBP1 (Dystrobrevin binding proterin1, HGNC ID:17328, 22.6.9기준) BLOC1S3 (Biogenesis of lysosomal organelles complex1 subunit31, HGNC ID:20914, 22.6.9기준) BLOC1S5 (Biogenesis of lysosomal organelles complex1 subunit5, HGNC ID:18561, 22.6.9기준) BLOC1S6 (Biogenesis of lysosomal organelles complex1 subunit6, HGNC ID:8549, 22.6.9기준) AP3B1 (adaptor related protein complex 3 3 subunit beta 1, HGNC ID:566, 22.6.9기준) AP3D1 (Adaptor related protein complex3 subunit delta1, HGNC ID:568, 22.6.9기준)<br />
<br />
이 질환은 상염색체 열성유전이며, 유전자 변이에 의해 리소좀과 같은 소낭의 형성 또는 움직임의 이상이 원인이 된다는 보고가 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 임상적으로 피부와 머리카락의 색소침착저하, 특징적인 안과 검진 소견으로 진단할 수 있으며, 원인 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 햇빛을 피하도록 하며 안경 등 착용하도록 합니다. 과도한 출혈 등이 발생하면 수혈 등이 필요하며, 아스피린과 같은 항응고제는 반드시 피해야 합니다. 폐섬유화가 진행되면 폐이식 등이 필요할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
폐섬유화증은 30대 초반부터 나타나며 증상은 점차 악화되어 대부분 10년 안에 사망하게 됩니다. 폐섬유화의 진행을 확인하기 위해 20세 이후부터는 매년 흉부 CT를 진행하도록 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Wiliam Gahl. National Organization for Rare Disease. Hermansky Pudlak syndrome. [Internet]. U.S; 2018. Available from https://rarediseases.org/rare-diseases/hermansky-pudlak-syndrome/<br />
2. Marjan Huizing, MayC. Malicdan, Bernadette R. Gochuico, Wiliam Gahl. GeneReviews. Hermansky-Pudlak syndrome. [Internet]. U.S; 2021. Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287/<br />
3. Pamela Velazquez-Diaz, Erika Nakajima, et al. Hermansky-Pudlak Syndrome and Lung Disease:Pathogenesis and Therapeutics. Frontiers in Pharmacology. (2021). https://doi.org/10.3389/fphar.2021.644671
