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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E70.3 헤르만스키-푸들라크증후군 Hermansky-Pudlak syndrome 신규등록 재등록

E70.3헤르만스키-푸들라크증후군 (Hermansky-Pudlak syndrome)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 피부
체내
  • 혈관(혈액)
  • 폐
  • 심장
  • 대장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 안피부형 백색증
(Oculocutaneous Albinism)
영향부위 체내 : 대장, 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 눈, 피부
증상
안피부형 백색증, 혈소판 기능저하, 폐섬유화증, 육아종성 대장염, 심근병증
원인
HPS1 - HPS7 유전자 이상
진단
유전자검사
치료
대증적 치료, 특히 폐섬유화증의 치료 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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