모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

E83.1혈색소증 (Haemochromatosis)

질환주요정보

체외
  • 피부
  • 근육
체내
  • 간
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 청동(성) 당뇨병
(Bronze diabetes )
영향부위 체내 : 간, 심장
체외 : 근육, 피부
증상
고혈당, 고환위축, 관절염 및 관절통, 만성피로, 무월경, 복통, 성욕감퇴 또는 발기부전, 피부 색소침착
원인
철 대사에 관련된 유전자(HLA-A*3을 부호화하는 6번 염색체 단완에 위치한 HFE 유전자)의 돌연변이로 발생하며 가장 흔한 유전자 돌연변이는 C282Y, H63D 및 S65C로 알려져 있음 
진단
혈색소증이 의심되는 환자에서 유전자 돌연변이 검사, 간 조직검사, 간 조직 내 철 함량 측정 등을 통해 진단이 가능함 ,  선별검사로는 transferrin 포화도 검사 및 혈청 ferritin 농도 측정이 많이 이용됨 
치료
사혈 ,  필요한 경우 호르몬 보충요법 
산정특례코드
V255
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기