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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E70.8 히스티딘대사장애 Disorder of histidine metabolism 신규등록 재등록

E70.8히스티딘혈증 (Histidinemia)

질환주요정보

체외
체내
  • 혈관(혈액)
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 히스티딘 암모니아 분해효소 결핍
(HAL Deficiency)
히스티다제 결핍증
( HIS(Histidase) Deficiency)
히스티다제 결핍증
( Histidase Deficiency)
고히스티딘혈증
( Hyperhistidinemia )
영향부위 체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음
증상
다량의 히스티딘, 이미다졸 피루브산(Imidazole Pyruvic Acid)과 이미다졸 대사 부산물이 소변으로 배출됨, 
원인
상염색체 열성으로 유전
진단
혈액검사,  소변검사
치료
증상이 거의 나타나지 않으므로 치료를 필요로 하지 않으나 효소대체(Enzyme replacement) 치료가 연구 중에 있음
산정특례코드
V117
의료비지원
문의

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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