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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| H35.59 |
레베르 선천성 흑암시 Leber’s congenital amaurosis |
신규등록
재등록
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H35.59레베르 선천성 흑암시 (Leber’s congenital amaurosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
망막 기원의 선천성 흑암시
(Congenital amaurosis of retinal origin)
선천성 망막 실명
(Congenital retinal blindness)
망막의 유전성 상피 이형성증
(Hereditary epithelial dysplasia of retina)
유전성 망막 무형성증
(Hereditary retinal aplasia)
선천성 유전병증
(Heredoretinopathia congenitalis) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 눈 |
| 증상 |
시력소실, 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 |
원인 |
유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
망막전위도 검사, 유전자 검사 |
치료 |
RPE65 유전자 변이로 인한 망막이상증은 유전자치료가 임상에 도입됨.
이외 유전자로 인한 경우 아직 근본적인 치료법 없음. |
| 산정특례코드 |
V209 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 레베르 선천성 흑암시는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동공 반사, 망막 색소변성의 특징을 가지는 망막이상증이 있음을 발견하고 처음 기술하였습니다.<br />
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출생시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 가장 중요한 유전성 망막 이상증 중 하나로, 외국의 보고에는 10만명 중 2~3명에서 발생하고, 시각장애 특수학교 어린이의 10~18%가 이 질병을 가지고 있다고 알려져 있습니다.<br />
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질환을 가진 영아는 출생 시부터 실명 상태인 경우가 흔하고, 그 외 다른 증상들로는 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있습니다. 시력 예후는 대체로 불량하다고 알려져 있으나, 2007년 한국의 보고에 의하면, 환자의 1/3은 혼자서 거동이 가능하고, 1/4은 글도 읽을 수 있다고 하며, 적극적인 경과관찰을 통하여 시력획득에 노력해야 한다고 하였습니다.
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증상 Symptoms
- 질환을 가진 영아는 출생 시부터 심각한 시력저하를 보이며 눈떨림, 눈부심과 원시를 보이는 경우가 많습니다. 유전성 망막질환 중 가장 심한 망막이상증으로 1세에 실명인 경우가 많습니다.
<p><img alt="레베르 선천성 흑암시 증상 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810230_1.jpg" /></p>
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심각한 시력저하, 실명
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원인 Causes
- 유전자 이상에 의한 질환으로, 약 20개 이상의 원인 유전자가 지금까지 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 망막전위도검사가 필수적이며, 망막의 기능을 평가하여 반응이 거의 없을 때 망막의 원뿔세포와 막대세포반응이 모두 소실되었음을 의미합니다.<br />
안저소견은 매우 다양합니다. 정상 안저소견부터, 황색망막반점, 후추소금안저, 희점망막염 안저, 대리석 문양안저, 맥락망막위축, 황반결손 등의 다양한 소견이 보고되어 있습니다. 안저소견은 연령이 증가함에 따라 변화할 수 있는데 초기에는 정상으로 보이다가 시간이 지나면 망막세포상피의 변화가 관찰되기도 합니다.<br />
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의심되는 환아에 대해서 유전자 검사를 시행해볼 수 있습니다. 또한 임상 증상에 따라 어떤 유전자 검사를 먼저 해보는게 도움이 될지 선택할 수도 있습니다.
<p><img alt="망막 전위도 검사 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810230_2.jpg" /></p>
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치료 Treatment
- 2017년 12월 RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65, HGNC ID: 6121, 2023.3. 기준) 유전자 변이 연관 망막이상증에 대한 유전자치료제가 미국 FDA에서 허가되었습니다. 이외의 원인 유전자들의 돌연변이로 인한 경우 근본적인 치료 방법은 없습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
생이 초기 시력이 이미 매우 나쁜 경우가 많습니다. 이후 3가지 경과를 보이는 것으로 알려져 있습니다. 15%에서 악화, 75%에서 유지, 10%에서 부분적 호전을 보이는 경우가 보고되어 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 황준서 등, 한국인 레베르선천흑암시 환자의 임상양상, 대한안과학회지 제48권 제9호 2007<br />
2.. Brecelj J, S.-K.B., ERG and VEP follow-up study in children with Leber’s congenital amaurosis. Eye (Lond), 1999;13:47-54.<br />
3. Chung DC, Traboulsi EI. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J AAPOS. 2009;13(6):587-592.<br />
4. Kumaran, N., Moore, A. T., Weleber, R. G. et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: Clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. British Journal of Ophthalmology, 2017;101(9), 1147.<br />
5. Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS, et al. Effect of gene therapy on visual function in Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med. 2008;358(21):2231-2239.
