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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| H35.51 |
색소망막염 Retinitis pigmentosa |
신규등록
재등록
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H35.51색소망막염 (Retinitis pigmentosa)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
망막색소병증
(Retinitis Pigmentosa(RP))
진행성 망막색소병증 또는 진행성 망막색소변성증
(Progressive Pigmentary Retinopathy) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 눈 |
| 증상 |
시력 손상, 터널시야, 야맹증 |
원인 |
유전자의 변이,상염색체 우성 또는 열성,X-연관 유전 질환,사립체 유전질환 |
| 진단 |
망막전위도검사(Electroretinogram: ERG), 시력 검사(굴절검사), 시야검사, 세극등 검사, 안저 검사, 안저 촬영 ,가족력(가계도 분석),발견된 비율이 높은 원인 유전자의 검사 |
치료 |
유전상담,보조제 (비타민 A, 루테인 등 항산화제), 안경 등 시력 보조기구, 근본적인 치료 방법은 없음.
|
| 산정특례코드 |
V209 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다.</p>
<p>이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다.</p>
<p>망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 정확한 통계는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 중국에서도 4016에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. <strong style="font-weight:normal">X연관 열성</strong> 망막색소병증을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X-연관 유전 망막색소병증은 주로 남자에게 발생합니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>망막색소병증은 보통 어둠이나 어두운 빛 장애, (즉 야맹증으로) 시작합니다. 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 이후에 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 시력이 어떻게 손상되어 가느냐와 진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력이 손상되는 진행 속도는 느린 편이며, 증상은 10세와 40세 사이에 집중되며 대부분 30세 이후에 시야에 변화가 옵니다.</p>
<p>이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다.</p>
<p><img alt="망막의 해부학적 구조 그림. 정상 안구의 망막, 원뿔세포, 막대세포> 색소망막염. 정상시야>터널시야>실명. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Image/s05_187_i01.jpg" /></p>
<p><img alt="정상시야와 터널시야 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Image/s05_187_i02.jpg" /></p>
<p>갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해질 무렵 외출 시 문제가 있거나 또는 어두운 실내에서의 생활이 어려워지는 야맹증이 나타날 수 있습니다.</p>
<p>전형적인 망막색소변성의 경우 대개 10∼20세 경에 증상이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다.</p>
<p>유전의 형태에 따라 증상이 나타나는 시기 및 임상 양상은 다르지만, 60∼80% 이상에서 보통 20세 이전에 야맹증이 나타납니다. 그 밖에 <strong style="font-weight:normal">백내장</strong> <strong style="font-weight:normal">녹내장</strong>, 원추각막, 근시, <strong style="font-weight:normal">유리체</strong> 혼탁 등이 발생할 수 있다.</p>
<p>우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다.</p>
<p>참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.</p>
<ul>
<li>대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.</li>
<li>프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s ataxia), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.</li>
<li>알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 보그트스필마이어 배튼병(Vogt-Spielmeyer-Batten disease), 레프섬 병(Refsumdisease), 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)에서도 망막색소변성이 나타납니다.</li>
</ul>
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원인 Causes
- <p>망막색소병증은 특정한 이유 없이 발생하는 경우도 있고, 유전자의 변이에 의해 발생하기도 하는데, 망막색소병증을 유발하는 유전적 변이는 지금까지 100여 가지가 알려져 있습니다. 유전 형태는 X-연관 유전이나, <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong> 또는 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 합니다. 또한 사립체(미토콘드리아) 유전자의 변형으로 생기기도 합니다. 각각 다른 형질로 유전되는 망막색소병증은 증상과 증상의 중증도에 다소간의 차이를 보이기도 합니다.</p>
<p>망막색소병증의 약 절반은 다른 증상이 없습니다. 망막색소병증은 홀로 나타나거나 다른 희귀질환(증후군)의 한 증상으로 연관되어 나타날 수 있습니다.</p>
<h4>1. 상염색체 우성 망막색소병증</h4>
<p>전체 망막색소병증 중 22%를 차지합니다. 병에 걸린 부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%입니다.</p>
<h4>2. 상염색체 열성 망막색소병증</h4>
<p>전체 망막색소병증 중 19%를 차지합니다. 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타나며, 아이가 망막색소병증에 걸릴 수 있는 확률은 25%입니다. 아직 망막색소병증의 보인자를 찾아낼 진단 검사 방법은 없습니다.</p>
<h4>3. X-연관 유전 망막색소병증</h4>
<p>전체 망막색소병증 중 9%를 차지합니다. 어머니가 보인자일 때 정상 남자와 결혼하면 아들이 질병에 걸릴 확률은 50%이고, 딸이 보인자가 될 확률은 50%입니다. 또한 망막색소병증을 가진 남성이 정상 여성과 결혼하면 아들은 모두 정상이고 딸은 모두 망막색소병증의 보인자가 됩니다.</p>
<h4>4. 기타</h4>
<p>나머지 망막색소병증은 특정한 이유 없이 돌연변이에 의해 산발적으로 발생하는 망막색소병증입니다.</p>
-
진단 Diagnosis
- <p>질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다.</p>
<p>초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다.</p>
<p>망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다.</p>
<p>시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다.</p>
<p>각각의 유전 형태에서 발견 확률이 높은 유전자에 대해 <strong style="font-weight:normal">분자유전학검사</strong>를 시행 할 수 있습니다.</p>
<p><img alt="분자유전학검사 차트 이미지. 순서: 유전, 유전자 이름, 위치 이름/타입. 1. 상염색체 우성. RP1, RP1. RHO, RP4. RDS, RP7. PRPF8, RP13. PRPF3, RP18. 2. 상염색체 열성. CRB1, RP12. ABCA4, RP19. RPE65, RP20. RLBP1, Bothnnia type RP. 3. X-연관. RPGR, RP3. RP2, RP2." src="/cdchelp/potal/Image/s05_187_g01.jpg" /></p>
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치료 Treatment
- <p>망막색소병증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 그러나 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있습니다.</p>
<p>대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 최근 연구에 의하면 비타민A, 루테인 같은 카로티노이드 등 비타민과 항산화제(Antioxidant) 등 이 망막변성의 진행을 예방하는 효과가 있다고 알려져 있습니다. 또한 혈행을 개선하는 것이 도움이 준다는 주장도 있습니다. 그러나 환자 마다 진행속도가 다르고 약물에 대한 반응도 다양하게 때문에 좀 더 많은 연구가 필요합니다.</p>
<p>평생 저하된 시력을 가지고 살아야 하므로 망막색소변성의 치료에 경험이 많은 전문의에게 꾸준하게 관리를 받으며 저하된 시력으로 독립적으로 살아가는 방법을 익히는 것이 중요합니다.</p>
<p>망막세포 이식이나 안구 이식은 현재로서는 불가능합니다. 현재 유전자 치료가 연구 중이며, 가장 효과적이라고 알려지고 있으나 현재 동물 시험 중이라 실제 치료에 적용되지 못하고 있습니다.</p>
<p>망막색소병증을 진단 받게 되면 혼란과 공포로 분노와 우울함에 빠져 과도한 음주, 흡연, 스트레스로 질병의 경과를 가속화할 수 있으므로 가족과 주위의 격려와 도움이 질병을 이해하고 극복하며, 생활에서 잘 대처해나가는데 큰 도움이 될 수 있습니다.</p>
<p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p>
<p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 그 유전질환에 적절하게 대응하기 위한 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회2002년<br />
Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina. Elsevier Mosby; 2006<br />
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Lee SH, Yu HG, Seo JM, Moon SW, Moon JW, Kim SJ, Chung H. Hereditary and clinical features of retinitis pigmentosa in Koreans. J Korean Med Sci. 2010;25(6):918-23.<br />
Pawlyk BS, Bulgakov OV, Liu X, Xu X, Adamian M, et al. Replacement gene therapy with a human RPGRIP1 sequence slows photoreceptor degeneration in a murine model of leber congenital amaurosis. Hum Gene Ther. 2010;21(8):993-1004.<br />
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rp<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268000</p>
<p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s05_187.jpg" /></p>
<p> </p>
