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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| H35.51 |
색소망막염 Retinitis pigmentosa |
신규등록
재등록
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H35.51색소망막염 (Retinitis pigmentosa)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
진행성 망막색소병증 또는 망막색소변성증
(Progressive Pigmentary Retinopathy) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 눈 |
| 증상 |
시력 손상, 터널시야, 야맹증 |
원인 |
유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
망막전위도검사(Electroretinogram: ERG), 시력 검사(굴절검사), 시야검사, 세극등 검사, 안저 검사, 안저 촬영 ,가족력(가계도 분석), 유전자 검사 |
치료 |
RPE65(retinoid isomerohydrolase RPE65, HGNC ID: 6121, 2023.3. 기준) 유전자 변이로 인한 망막이상증은 유전자치료가 임상에 도입됨.
이외 유전자로 인한 경우 아직 근본적인 치료법 없음. |
| 산정특례코드 |
V209 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 환자에 따라 임상양상의 차이가 있으나 보통 후기에 이르러서야 중심시력의 심각한 손상이 나타납니다. 망막색소변성의 일부(20~30%)는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다.<br />
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이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다. 현재까지 약 80개 이상의 원인 유전자가 알려져 있습니다.<br />
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망막색소변성은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 덴마크와 중국에서 4000명중 한 명, 스위스에서는 7000명 중 한명으로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라에서의 유병률은 정확히 알려져 있지 않습니다. X염색체 연관 열성 망막색소변성을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X염색체 연관 유전 망막색소변성은 주로 남자에게 발생합니다.
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증상 Symptoms
- 망막색소변성의 증상은 보통 야맹증으로 시작합니다. 20세 이전에 대부분의 환자가 야맹증을 자각하며, 나이가 들어감에 따라 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 상염색체열성 유전과 X염색체 연관 유전 이상이 상염색체우성 유전에 비해 증상의 시작과 진행이 빠른 것으로 알려져 있습니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, 상염색체 우성으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다.<br />
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이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 소견이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다.<br />
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우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다. 망막색소변성과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.<br />
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대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.<br />
프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s ataxia), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.<br />
알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 보그트스필마이어 배튼병(Vogt-Spielmeyer-Batten disease), 레프섬 병(Refsumdisease), 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)에서도 망막색소변성이 나타납니다.
<p><img alt="망막의 구조 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810232_1.jpg" /></p>
<p><img alt="정상시야와 터널시야 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810232_2.jpg" /></p>
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원인 Causes
- 망막색소변성을 유발하는 유전적 변이는 지금까지 80가지 이상이 알려져 있습니다. 유전 형태는 X염색체 연관 유전, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성으로 나타나며, 사립체(미토콘드리아) 유전자의 변형으로 생기기도 합니다. 각각 다른 형질로 유전되는 망막색소변성은 증상과 증상의 중증도에 차이를 보이기도 합니다. 하지만 유전적 이질성이 매우 커서 임상 양상을 통해 원인 유전자를 예측하기는 어렵습니다. 따라서 정확한 원인 유전자를 파악하기 위해서는 유전자검사가 필요합니다.<br />
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1. 상염색체 우성 망막색소변성<br />
전체 망막색소변성 중 22%를 차지합니다. 질환이 있는 부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%입니다.<br />
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2. 상염색체 열성 망막색소변성<br />
전체 망막색소변성 중 19%를 차지합니다. 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타나며, 질환이 있는 부모에서 아이가 망막색소변성에 걸릴 수 있는 확률은 25%입니다. <br />
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3. X-연관 유전 망막색소변성<br />
전체 망막색소변성 중 9%를 차지합니다. 어머니가 보인자일 때 정상 남자와 결혼하면 아들이 질병에 걸릴 확률은 50%이고, 딸이 보인자가 될 확률은 50%입니다. 또한 망막색소변성을 가진 남성이 정상 여성과 결혼하면 아들은 모두 정상이고 딸은 모두 망막색소변성의 보인자가 됩니다.<br />
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4. 기타<br />
나머지 망막색소변성은 특정한 이유 없이 돌연변이에 의해 산발적으로 발생하는 망막색소변성입니다.
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진단 Diagnosis
- 질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소변성을 진단할 수 있습니다.<br />
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초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다.<br />
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망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소변성을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다.<br />
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시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다.<br />
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임상적 진단과 별개로 원인 유전자를 알기 위해서는 유전자검사가 필요합니다. 최근 차세대 염기서열 분석(Next generation sequencing, NGS)의 도입과 함께 유전체 분석에 필요한 비용이 급격히 낮아져 검사 접근성이 과거에 비해 매우 높아졌습니다.
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치료 Treatment
- 과거 망막색소변성을 비롯한 유전성 망막질환의 근본적인 치료방법은 없었으나, 2017년 12월 RPE65변이 연관 망막이상증에 대한 유전자치료제가 미국 FDA에서 허가되었습니다. 이 유전자 변이에 의한 망막이상증은 매우 빠른 발생 연령을 나타내는 특징이 있어, 주로 레버선천흑암시(Leber congenital amaurosis, LCA)라는 다른 범주의 진단으로 나타나는 경우가 더 많습니다. 따라서 대부분의 망막색소변성 환자들에서는 여전히 근본적인 치료법은 없는 상태입니다. 하지만 현재 다양한 유전자에 대한 유전자치료제가 임상연구 중에 있어, 향후 다른 원인 유전자에 대해서도 유전자치료를 기대해볼 수 있는 상태입니다.<br />
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가능한 다른 치료로는 망막색소변성에 동반되는 합병증의 치료가 있으며, 대표적으로 백내장이 망막색소변성 환자에서 이른 나이에 잘 생긴다고 알려져 있습니다. 망막색소변성 환자에서 자주 동반되는 후낭하 백내장은 수술적 치료를 시행할 시에 대부분 주관적인 시력 개선 효과가 있는 경우가 많고 백내장 수술 후 망막변성의 진행이 가속화되지는 않기 때문에 적극적인 치료가 권장됩니다. 이외에 낭포황반부종이나 망막앞막, 황반원공 등의 합병증이 동반될 시 이에 대한 치료를 고려해볼 수 있습니다.<br />
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대부분 망막색소변성에서 보조제 복용이 권유되고 있습니다. 효과에 대한 의학적 근거는 여전히 논란의 여지가 있는 상태입니다. 고용량 비타민 A의 복용이 망막전위도에서 관찰되는 시세포(원뿔세포)의 기능 저하를 늦추는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 부작용으로 간독성, 임신부에서의 기형아 유발, 골다공증 등을 주의하여야 합니다. 또한 X염색체 연관 망막색소변성 환자에서 흔히 오메가3라고 불리는 Docosahexanoic acid(DHA)가 긍정적 효과를 보였다는 보고가 있어, 해당 유전 형태에서 고려해볼 수 있습니다. 이외에 루테인과 지아잔틴의 복용 등이 연구된 바 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
대부분은 시간에 따라 진행되는 양상을 보이나, 원인 유전자에 따라 다양한 예후를 보입니다. 증상이 경한 경우 60세까지도 중심 시력이 보존되는 반면, 심한 경우 30~40대에 중심시력의 심각한 장애가 동반되기도 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회2002년<br />
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