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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| H49.8 |
컨스-세이어증후군 Kearns-Sayre syndrome |
신규등록
재등록
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H49.8컨스-세이어증후군 (Kearns-Sayre syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Chronic progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Chronic progressive external ophthalmoplegia with ragged red fibers
Mitochondrial cytopathy
Occulocraniosomatic syndrome (obsolete)
Ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina and cadiomyopathy
Ophthalmoplegia plus syndrome |
영향부위 |
체내 : 심장
체외 : 눈 |
| 증상 |
20세 이전에 발생하는 점진적으로 진행하는 눈 운동의 장애, 눈꺼풀 처짐, 안윤근의 약화. 색소망막병변과 심장 전도장애. 소뇌 운동실조, 근위 근육 약화, 당뇨병, 성장호르몬 결핍, 부갑상선기증저하증, 기타 내분비 질환 |
원인 |
미토콘드리아 DNA의 결함 |
| 진단 |
근육생검, 눈운동검사와 안저검사를 포함한 안과검사, 심장의 전도 장애 |
치료 |
완치법은 없으나, 심박동기 사용, 수술적 치료, 호르몬 치료, 정신적 치료 |
| 산정특례코드 |
V261 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 사립체 DNA의 결실이 원인이며 진행성 외안근 마비, 색소망막변성, 심장 전도이상 등 3가지의 특징을 갖습니다. <br />
첫 증상으로는 한쪽 눈이 처짐으로 나타나나 점차 진행하여 양측성으로 발생합니다. 그 외 증상으로는 팔다리의 근육이 약해지거나, 소뇌 기능장애로 운동실조가 나타나고, 청각소실, 시력저하 및 심장 질환이 나타나고, 저신상이나 당뇨병 등 내분비 장애가 나타날 수 있습니다. 유병률은 10만 명당 약 1-3명입니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">컨스-세이어 증후군은 남녀에서 거의 동일한 비율로 발병하며 그 증상은 다음과 같이 요약할 수 있습니다.<br />
(1) 근육의 약화: 만성적이고 진행하는 안구 운동의 장애, 안검하수, 연하곤란, 골격 근육의 약화<br />
(2) 신경장애: 운동장애(ataxia), 치매, 난청, 야맹증, 망막색소변성<br />
(3) 심장장애: 서맥, 심부전 <br />
(4) 내분비장애: 작은 키, 당뇨<br />
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<img alt="컨스-세이어 증후군 환자의 임상 양상. 양쪽 눈꺼풀 처짐. 눈동자가 양쪽 가쪽으로 빠짐. 심장전도계 이상. 망막색소변성" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810234.jpg" /><br />
컨스-세이어 증후군은 일반적으로 20세 이전에 발병하게 되는데 대부분 처음 발견되는 증상은 한쪽에서 시작하여 양측을 침범하게 되는 안검하수입니다. 점차적으로 안구 운동의 마비, 안면, 목 등으로 근육마비가 진행됩니다. 점차 말을 하거나 음식을 삼키는데 어려움을 겪게 되고, 더욱 진행하면 사지근육의 장애로 인해 운동실조가 유발될 수 있습니다. 망막색소변성이 대부분의 환자에서 시력 손상을 초래하여 약 40%에서는 심각한 시각 장애를 겪게 됩니다. 이 질환은 심근의 신경전도의 장애로 인해 서맥, 심부전 등의 심장이상이 발견됩니다. 그 외에도 청력소실, 지적장애, 치매, 당뇨, 부갑상선기능저하, 성선기능장애 등 다양한 증상이 동반될 수 있습니다.</p>
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원인 Causes
- <div class="treatmentAll">
<p class="treatmentList">예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormality)으로 알려졌습니다. 사립체는 모든 세포의 세포질에 존재하며 신체의 에너지를 생성하는 역할을 합니다.<br />
<br />
다양한 길이의 사립체 DNA의 결실로 인하여 산화성 인산화에 필요한 효소의 단백질 아단위의 정상적인 해독이 불가능해짐으로써 사립체의 기능이 떨어지고, 이는 에너지를 많이 필요로 하는 근육, 뇌, 눈, 심장 등 높은 산화성 조직에서는 더욱 문제를 일으킵니다. 외안근은 사립체용적분율(mitochondrial volume fraction)이 다른 골격근보다 3-4배 더 높으므로 더 많은 에너지를 필요로 합니다. 만성진행외안근마비와 컨스-세이어 증후군과 관련된 사립체이상은 점돌연변이, 단일결실, 다발결실, 중복 등이 알려져 있습니다. 단일 결실이 가장 많아 컨스-세이어 증후군의 약 83%, 만성진행외안근마비의 약 47%에서 발견되고, 가족력 없이 산발적으로 발생합니다. 약 100개의 서로 다른 단일 결실이 보고되었는데, 이중 가장 ‘흔한 결실’(common deletion)은 뉴클레오타이드 8482(ATP8 유전자)와 13460(ND5 유전자) 사이의 4977 염기가 결실되는 경우로 약 1/3에서 발견됩니다. 점돌연변이는 컨스-세이어 증후군에서 매우 드물지만, 만성진행외안근마비에서는 거의 반수에서 발견되고, 모계 유전되는 특징을 갖습니다. 10개 이상의 점돌연변이가 보고되었으며, 대부분 다양한 tRNA 유전자에서 발생합니다. 가장 적은 다발 결실(multiple deletion)은 6% 정도의 만성진행외안근마비에서 발견되며 상염색체 유전방식의 특징을 갖습니다. 이처럼 만성진행외안근마비와 컨스-세이어 증후군을 유발하는 사립체 DNA 이상은 종류에 따라 유전방식이 상이하고, 임상양상에 차이를 보이므로 분자유전학적 검사를 통해 이를 확인하는 것이 진단에 필요할 뿐 아니라, 유전상담의 중요한 정보가 됩니다.</p>
</div>
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList">컨스-세이어 증후군은 우선 진행성 외안근 마비, 색소망막변성, 심장 전도 이상과 3가지의 임상적 특징을 통해 의심할 수 있으며 다음의 검사들을 통해 진단합니다. <br />
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▶ 조직소견 : 진단을 위해 안근육 조직검사가 반드시 필요하지는 않습니다. 근육 조직검사 후 Gomori trichrome 염색하여 광학현미경으로 보면 짙은 붉은색으로 염색되는 ragged-red muscle fiber를 보이며, 조직화학 염색이나 전자현미경 상에서 비정상적인 사립체를 보입니다. 근육에서 분자유전학검사로 사립체의 이상을 확인할 수 있으나, 최근에는 근육뿐 아니라 보다 간단히 모근, 소변의 상피세포, 구강의 상피세포로도 사립체 이상을 확인할 수 있습니다. <br />
<br />
▶ 혈액검사: 상기의 사립체 이상은 혈액검사만으로는 확인되지 않으나, 혐기성 대사의 증가로 인해 혈액 내 젖산과 피루브산이 증가하고, ATF:ADP 비율이 감소합니다.<br />
<br />
▶ 뇌척수액 검사에서 단백과 젖산의 농도가 증가합니다. .<br />
<br />
▶ 안저검사: 망막색소상피에 희고 검은 점이 섞인 모양(salt and pepper)의 변화가 나타날 수 있습니다. 망막색소상피변성(retinitis pigmentosa)과 다르게 시신경의 위축이나 세동맥이 가늘어지는 소견은 나타나지 않으며, 시력의 장애는 경미합니다.<br />
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▶ 심전도: 심장의 전도 장애를 확인합니다.<br />
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▶ 뇌 CT/MRI 검사<br />
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▶ 중증안근무력증으로 오진되는 경우가 드물게 있어 감별진단이 꼭 필요합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList">아직까지 이 질환을 완치하는 방법은 밝혀지지 않았습니다. <br />
선별검사로 심전도가 필요하며 전도장애가 있는 경우 심박동기를 사용하며, 심박동을 조절하는 항부정맥 약물치료를 시행합니다. 사시나 안검하수가 있는 경우 수술적인 치료를 시행합니다. 청각장애 시 인공와우를 이식합니다. <br />
<br />
내분비계의 이상이 생길 수 있으므로 당뇨검사, 갑상선검사, 칼슘 및 마그네슘 혈청 전해질 수치를 관찰합니다. 3%의 환자에서는 고알도스테론증이 동반되는 경우가 있으므로 적절한 호르몬 치료를 시행합니다. 연하장애시 식도 윗부분을 늘여줍니다. 유전 정신적인 치료도 필요합니다. 한 연구에서는 코엔자임큐텐 (CoQ10, UbiQGel)를 투여하면서 혈청 젖산염과 피루브산염의 수치가 정상화 되었으며 심장전도 결손이(AV block)이 개선되고 안구운동이 개선되었다고 보고하였습니다. 이 외에도 L-카르니틴과 여러 비타민을 포함하는 비타민 칵테일 요법이 사용될 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 최신사시학 2004:271-3. 한국사시소아안과학회편찬<br />
Wright K Pediatric ophthalmology and strabismus 2ed<br />
Hwang JM, Choung HK, Ko HS, et al, Ophthalmoplegia diagnosis. Ophthalmology. 2009 Apr;116(4):813-4,<br />
Marin-Garcia J, Goldenthal MJ, Sarnat HB. Kearns-Sayre syndrome with a novel mitochondrial DNA deletion. J Child Neurol. 2000;15:555-558<br />
Gal R, Lahat E. Progressive ptosis in children as a presenting sign of Kearns-Sayre syndrome. Harefuah. 2000;138:108-110, 174.<br />
Becher MW, Wills ML, Noll WW, et al. Kearns-Sayre syndrome with features of Pearson's marrow-pancreas syndrome and a novel 2905-base pair mitochondrial DNA deletion. Hum Pathol. 1999;30:577-581<br />
<br />
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome<br />
https://en.wikipedia.org/wiki/Kearns%E2%80%93Sayre_syndrome<br />
https://www.mitomap.org
