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H49.8컨스-세이어증후군 (Kearns-Sayre syndrome)

질환주요정보

체외
  • 눈
체내
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Chronic progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Chronic progressive external ophthalmoplegia with ragged red fibers
Mitochondrial cytopathy
Occulocraniosomatic syndrome (obsolete)
Ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina and cadiomyopathy
Ophthalmoplegia plus syndrome
영향부위 체내 : 심장
체외 : 눈
증상
20세 이전에 발생하는 점진적으로 진행하는 눈 운동의 장애, 눈꺼풀 처짐, 안윤근의 약화. 색소망막병변과 심장 전도장애. 소뇌 운동실조, 근위 근육 약화, 당뇨병, 성장호르몬 결핍, 부갑상선기증저하증, 기타 내분비 질환 
원인
미토콘드리아 DNA의 결함
진단
근육생검, 눈운동검사와 안저검사를 포함한 안과검사, 심장의 전도 장애
치료
완치법은 없으나, 심박동기 사용, 수술적 치료, 호르몬 치료, 정신적 치료
산정특례코드
V261
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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