같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| H35.0 |
코츠망막병증 Coats retinopathy |
신규등록
재등록
|
H35.0코츠망막병증 (Coats retinopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
삼출성 망막병증
(Exudative retinopathy)
망막 모세혈관확장증
(Retinal telangiectasis) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 눈 |
| 증상 |
시력저하, 백색동공, 사시, 녹내장 |
원인 |
특발성 |
| 진단 |
세극등현미경검사, 안저검사에서 망막의 모세혈관확장 및 삼출성병변 |
치료 |
레이저 광응고술, 냉동요법 |
| 산정특례코드 |
V260 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보입니다.
-
증상 Symptoms
- 망막의 혈관내피세포 이상으로 인한 비정상적인 투과성으로 망막 조직과 망막하 공간으로 혈액 성분이 누출되는 것이 특징입니다. 누출의 정도와 위치에 따라 증상은 다양할 수 있으나 출혈과 삼출물 등이 저절로 좋아지는 경우는 드물어 대부분 진행하게 됩니다. 병이 더욱 진행하면 백색동공, 외사시, 녹내장 등의 합병증이 발생합니다. 최근에는 코으츠병에 골격 이상, 운동 장애, 간질성 발작, 성장장애 등이 동반된 경우 코츠 플러스 증후군으로 분류하고 있습니다.<br />
<br />
<img alt="코츠병의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810236_1.jpg" /><br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
망막 혈관 누출이나 이차적인 망막박리가 황반부를 침범할 경우 시력상실에 이를 수 있습니다.
-
원인 Causes
- 이 질환의 원인은 아직 분명하지 않지만 X 염색체의 NDP(norrin cystine knot growth factor NDP, HGNC ID: 4693, 23.3.기준) 체세포 돌연변이와 관련성이 보고되어 있으며, 이외에도 CRB1(crumbs cell polarity complex component 1, HGNC ID: 23418, 23.3.기준), PANK2(pantothenate kinase 2, HGNC ID: 80025, 23.3기준) 유전자와의 연관성도 보고되고 있습니다.
-
진단 Diagnosis
- 먼저 다른 질환을 배제하기 위해 출생력을 비롯한 과거력, 가족력 조사를 실시합니다. 세극등현미경 검사에서 안구의 앞쪽은 정상 소견을 보이며 이는 선천성 백내장 등 다른 질환과의 감별점 입니다. 전체 망막박리가 동반된 코츠병 환자의 망막은 모세혈관확장이 있고 노란색의 망막하 삼출물이 관찰됩니다. 도상검안경을 이용한 안저(眼底)검사, 안저사진 및 형광 혈관조영술은 코츠병과 망막모세포종의 감별진단에 매우 유용하며, 초음파검사, CT, MRI를 추가로 시행하기도 합니다.<br />
<br />
안저검사 소견에 따라 다섯 단계로 분류하는데, 이는 치료방법을 선택하고 질병의 경과를 예측하는 데 이용됩니다.<br />
<br />
1기 : 망막의 혈관확장증만 관찰<br />
2기 : 혈관확장증과 삼출물이 관찰<br />
3기 : 삼출 및 망막박리<br />
4기 : 전체 망막박리 및 녹내장<br />
5기 : 진행성(advanced) 말기
-
치료 Treatment
- 코츠병의 치료는 비정상적으로 누출되는 망막 혈관을 막는 것입니다. 망막의 확장된 모세혈관에서 누출을 막고 삼출물의 재흡수를 일으키기 위하여 레이저 광응고술이나 냉동요법을 이용합니다. 레이저 광응고술은 초기 병변에, 냉동요법은 주변부까지 퍼진 병변과 삼출물이 있을 때 효과적입니다.<br />
망막 박리가 일어나거나 병변이 망막의 절반 이상 침범한 경우에는 위의 두 가지 요법의 효과가 상대적으로 감소합니다. 전망막박리로 진행된 경우 시력은 심하게 저하되지만 수술로 망막이 재유착되면 안구위축, 신생혈관녹내장 등 합병증을 방지할 수 있으며, 이들 합병증으로 인한 안구적출을 줄일 수 있습니다.<br />
최근에 항혈관내피세포성장인자의 유리체강내 주입술에 대해 긍정적인 효과를 보고한 여러 연구가 있습니다. 하지만 아직 의학적 근거는 부족한 상태여서 추후 연구 결과가 더 필요합니다.<br />
<br />
<img alt="코츠병의 치료" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810236_2.jpg" /><br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
병변의 위치 및 정도, 발생 연령에 따라 다양한 예후를 보일 수 있으나 대부분 진행성 경과를 보이게 됩니다. 한 연구에서 5년 추적관찰 시 최종시력이 0.8 이상인 경우는 15%였으며, 45%에서는 0.1 이하를 최종시력을 보였습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Coats G. Forms of retinal diseases with massive exudation. R Lond Ophthalmol Hosp Rep. 1908;17:440-525<br />
2. Pauleikhoff D, Kruger K, Heinrich T, et al. Epidemiologic features and therapeutic results in Coats’ disease. 1988;29:335<br />
3. Shields JA, Shields CL, Honavar SG, et al. Classification and management of Coats disease: the 2000 Proctor Lecture. Am J Ophthalmol. 2001 May;131(5):572-83<br />
4. Sigler EJ, Randolph JC, Calzada JI, et al. Current management of Coats disease. Surv Ophthalmol. 2014 Jan-Feb;59(1):30-46<br />
5. Sen M, Shields CL, Honavar SG, et al. Coats disease: An overview of classification, management and outcomes. Indian J Ophthalmol. 2019 Jun;67(6):763-771.
